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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有混合性亚型腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.混合性亚型腺癌的定义及分类

混合性亚型腺癌（Mixedadenocarcinoma）是一种罕见的肿瘤类型，其特征是肿瘤细胞由不同类型的腺癌细胞混合组成。这种混合性特征在肿瘤的组织学、细胞学和分子生物学层面上均有所体现，导致其在临床诊断和治疗方案制定上具有一定的挑战性。根据世界卫生组织（WHO）的分类，混合性亚型腺癌主要分为以下几类：乳腺混合性腺癌、肺混合性腺癌、胃混合性腺癌、卵巢混合性腺癌等。

乳腺混合性腺癌是一种在乳腺组织中常见的肿瘤类型，其特征是肿瘤细胞由导管癌和浸润性小叶癌两种不同类型的腺癌细胞混合组成。据统计，乳腺混合性腺癌占所有乳腺肿瘤的1%到2%。在一项对500例乳腺混合性腺癌患者的研究中，发现导管癌成分占70%，小叶癌成分占30%。值得注意的是，这类患者的预后相对较好，5年生存率可达到80%以上。

肺混合性腺癌是肺部最常见的恶性肿瘤之一，其特点是肿瘤细胞由腺癌和鳞状细胞癌两种不同类型的癌细胞混合组成。据统计，肺混合性腺癌约占所有肺癌的5%。一项针对300例肺混合性腺癌患者的研究发现，腺癌成分占60%，鳞状细胞癌成分占40%。肺混合性腺癌的治疗方案主要包括手术切除、化疗和放疗。近年来，随着靶向治疗和免疫治疗的不断发展，肺混合性腺癌患者的生存率有所提高。

胃混合性腺癌是一种在胃部较为罕见的肿瘤类型，其特征是肿瘤细胞由腺癌和印戒细胞癌两种不同类型的癌细胞混合组成。据统计，胃混合性腺癌占所有胃癌的1%到3%。一项针对200例胃混合性腺癌患者的研究表明，腺癌成分占60%，印戒细胞癌成分占40%。胃混合性腺癌的治疗方案主要包括手术切除、化疗和放疗。值得注意的是，胃混合性腺癌患者的预后较差，5年生存率仅为30%左右。因此，对于胃混合性腺癌患者，早期诊断和积极治疗至关重要。

2.混合性亚型腺癌的流行病学特点

(1)混合性亚型腺癌在全球范围内的发病率相对较低，但其具体流行病学数据因地区、性别和年龄等因素而异。例如，在美国，混合性亚型腺癌在所有腺癌病例中占比约为1%至2%。在亚洲地区，该比例可能更高，达到3%至5%。研究表明，女性患者比例高于男性，约为2:1。年龄分布上，混合性亚型腺癌多见于中老年人群，尤其是在50岁以上患者中更为常见。

(2)混合性亚型腺癌的发病可能与多种因素有关，包括遗传、环境、生活习惯等。例如，家族遗传史是混合性亚型腺癌发病的一个重要风险因素。在家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者中，混合性亚型腺癌的发病率较高。此外，长期暴露于某些化学物质、放射性物质以及不良生活习惯（如吸烟、饮酒）也可能增加混合性亚型腺癌的发病风险。以我国为例，一项针对500例混合性亚型腺癌患者的研究显示，有家族遗传史的患者占20%，长期吸烟者占30%，长期饮酒者占25%。

(3)混合性亚型腺癌的发病率在不同地区存在差异，可能与当地医疗水平、诊断技术的普及程度以及生活方式等因素有关。例如，在经济发达地区，由于医疗资源丰富、诊断技术先进，混合性亚型腺癌的早期诊断率较高，从而降低了死亡率。而在经济欠发达地区，由于医疗条件有限，混合性亚型腺癌的早期诊断率较低，死亡率相对较高。以我国某省为例，该省混合性亚型腺癌的发病率在过去十年中增长了15%，而同期死亡率下降了10%。这可能与当地医疗水平的提高和居民健康意识的增强有关。

3.混合性亚型腺癌的病理学特征

(1)混合性亚型腺癌的病理学特征主要表现为肿瘤组织内含有两种或两种以上不同类型的腺癌细胞。这些细胞在形态学、细胞学以及分子生物学水平上存在显著差异。例如，在乳腺混合性腺癌中，常见的混合类型包括导管癌和浸润性小叶癌。导管癌细胞通常呈柱状或立方形，排列成腺管状结构；而小叶癌细胞则呈圆形或卵圆形，排列成实性或筛状结构。一项对300例乳腺混合性腺癌患者的研究发现，导管癌成分占70%，小叶癌成分占30%。在这些病例中，导管癌成分通常具有较高的分化程度，而小叶癌成分则可能表现出较高的侵袭性。

(2)混合性亚型腺癌的病理学诊断依赖于组织学检查和免疫组化染色。在组织学检查中，病理学家会观察肿瘤组织的细胞形态、排列方式以及浸润程度等特征。免疫组化染色则用于检测肿瘤细胞中特定蛋白的表达情况，以帮助区分不同类型的腺癌细胞。例如，在乳腺混合性腺癌中，雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的表达情况对于指导临床治疗具有重要意义。在一项针对200例乳腺混合性腺癌患者的研究中，发现ER阳性患者占60%，PR阳性患者占50%，HER2阳性患者占20%。

(3)混合性亚型腺癌的分子生物学特征研究有助于揭示其发病机制和