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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状浆液性囊腺癌诊疗指南

一、概述

1.乳头状浆液性囊腺癌的定义与流行病学

乳头状浆液性囊腺癌是一种起源于乳腺导管上皮的恶性肿瘤，其特征是肿瘤细胞呈乳头状生长，并伴有囊性扩张。这种癌症在临床上是相对罕见的，但其发病率和死亡率在全球范围内呈上升趋势。研究表明，乳头状浆液性囊腺癌的发生可能与遗传因素、激素水平、环境暴露等多种因素有关。遗传因素中，BRCA1和BRCA2基因突变是导致该病发生的重要因素之一。流行病学调查显示，乳头状浆液性囊腺癌多见于中老年女性，且其发病年龄呈年轻化趋势。此外，家族史、月经初潮年龄、生育状况等也可能影响该病的发病率。

流行病学数据显示，乳头状浆液性囊腺癌的发病率在不同地区存在差异，高发地区主要集中在北美、欧洲和日本等地。在我国，该病的发病率相对较低，但随着医疗技术的进步和人们对健康意识的提高，病例报告逐渐增多。据统计，乳头状浆液性囊腺癌的发病年龄多在40岁以上，其中以50-70岁年龄段最为常见。此外，研究还发现，乳头状浆液性囊腺癌的发病率在不同种族和民族之间存在差异，可能与遗传背景、生活方式等因素有关。

近年来，随着医疗技术的不断发展，乳头状浆液性囊腺癌的早期诊断率有所提高。然而，由于该病临床表现不典型，早期诊断仍存在一定难度。因此，加强对高危人群的筛查和监测，提高早期诊断率，对于改善患者预后具有重要意义。此外，流行病学研究表明，乳头状浆液性囊腺癌的预后与肿瘤分期、病理类型、患者年龄等因素密切相关。针对不同患者，制定个体化的治疗方案，对于提高患者生存率和生活质量具有重要意义。

2.乳头状浆液性囊腺癌的病理学特征

(1)乳头状浆液性囊腺癌的病理学特征主要包括肿瘤细胞的形态学、组织学以及分子生物学特点。肿瘤细胞通常呈单层或多层排列，形成乳头状结构，乳头中央有纤维血管轴心。肿瘤细胞核呈圆形或卵圆形，核膜清晰，染色质分布均匀，有时可见核仁。细胞质较少，含有空泡，有时可见颗粒状物质。病理学检查发现，肿瘤细胞排列紧密，有时可见囊性扩张区域。此外，肿瘤细胞间可见纤维组织分隔。

(2)乳头状浆液性囊腺癌的病理学特征还包括肿瘤细胞的异型性和浸润性。肿瘤细胞的异型性主要表现在细胞核的大小、形态和染色质分布上。部分病例中，肿瘤细胞核分裂象增多，提示细胞增殖活跃。浸润性方面，肿瘤细胞可侵犯周围正常组织，形成不规则边界。浸润性生长的肿瘤细胞在病理切片中常表现为浸润性边缘，如呈蟹足样、锯齿状等。此外，浸润性肿瘤细胞在组织学检查中常伴有血管侵犯和淋巴管侵犯。

(3)乳头状浆液性囊腺癌的分子生物学特征是其重要的病理学特征之一。研究发现，该病的发生与多个基因突变和表达异常有关，如BRCA1、BRCA2、p53、HER2等。BRCA1和BRCA2基因突变是乳头状浆液性囊腺癌发生的重要遗传因素，突变基因的表达异常会导致肿瘤细胞的异常增殖和分化。p53基因突变与肿瘤细胞的凋亡抑制和增殖促进有关。HER2基因扩增或过表达在部分乳头状浆液性囊腺癌病例中可见，与肿瘤细胞的侵袭性和预后不良相关。此外，肿瘤细胞中激素受体（如ER、PR）的表达与肿瘤的生物学行为和临床治疗反应密切相关。通过对这些分子生物学特征的检测和分析，有助于对乳头状浆液性囊腺癌进行准确的病理学诊断和分类。

3.乳头状浆液性囊腺癌的病因与风险因素

(1)乳头状浆液性囊腺癌的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在肿瘤的发生中起着重要作用。据流行病学调查，约5%-10%的乳头状浆液性囊腺癌患者具有家族遗传背景，其中BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的遗传因素。BRCA1和BRCA2基因突变携带者发生该病的风险比普通人群高出10-20倍。例如，在美国，每年约有1.4万名新诊断的乳腺癌患者中，约5%-10%的患者具有BRCA1或BRCA2基因突变。

(2)除了遗传因素，环境因素也被认为是乳头状浆液性囊腺癌的风险因素之一。长期暴露于高剂量电离辐射、化学物质（如苯、氯乙烯等）和激素替代疗法等，都可能增加患病风险。一项针对美国女性的研究发现，长期使用激素替代疗法（HRT）的女性，其乳腺癌风险增加约20%。此外，研究表明，高脂肪饮食、肥胖和缺乏体育锻炼也与该病的发病风险增加有关。例如，一项涉及超过5万名女性的研究显示，肥胖女性的乳腺癌风险比正常体重女性高出30%-50%。

(3)年龄、月经史、生育状况和家族史等也是乳头状浆液性囊腺癌的重要风险因素。研究表明，随着年龄的增长，该病的发病率也随之升高。在发达国家，乳腺癌的平均发病年龄为62岁。月经初潮年龄早、绝经年龄晚、未生育或生育晚的女性，其患病风险较高。此外，家族中存在乳腺癌、卵巢癌或其他激素相关癌症病史的患者，其患病风险也显著增加。例如，一项对荷