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2025年出生缺陷预防知识专项培训考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？

A.新生儿听力筛查

B.孕11-13+6周NT超声检查

C.孕前3个月至孕早期补充叶酸

D.先天性心脏病手术矫治

答案：C

2.我国最常见的严重出生缺陷类型是？

A.唇腭裂

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.唐氏综合征

答案：C

3.关于叶酸补充的描述，错误的是？

A.普通孕妇推荐每日0.4mg

B.曾生育过神经管缺陷儿的孕妇需每日4mg

C.孕中晚期无需继续补充

D.需在孕前至少1个月开始补充

答案：C

4.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常

C.微缺失微重复综合征

D.单基因遗传病

答案：A

5.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的最佳检测时间是？

A.孕6-8周

B.孕10-12周

C.孕15-20周

D.孕22-24周

答案：C

6.下列哪项环境因素与出生缺陷关联最弱？

A.孕早期感染风疹病毒

B.孕期每日饮用2杯咖啡

C.孕早期长期接触苯系物

D.孕早期服用甲氨蝶呤

答案：B

7.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术主要用于检测？

A.听力障碍

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.遗传代谢病

答案：D

8.关于先天性心脏病的产前诊断，最关键的检查是？

A.孕18-24周胎儿超声心动图

B.孕12周NT检查

C.孕30周常规产科超声

D.母体血清学筛查

答案：A

9.下列哪项不属于出生缺陷的高危因素？

A.孕妇年龄38岁

B.夫妻一方为染色体平衡易位携带者

C.孕期每日摄入碘150μg

D.孕早期发热39℃持续3天

答案：C

10.叶酸代谢能力基因检测结果为CC型（正常代谢型）的孕妇，推荐每日叶酸补充量为？

A.0.4mg

B.0.8mg

C.1.0mg

D.4.0mg

答案：A

11.胎儿结构畸形筛查的“黄金时间”是？

A.孕11-13+6周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

答案：B

12.关于出生缺陷三级预防的描述，正确的是？

A.一级预防是针对已出生患儿的治疗

B.二级预防重点是孕前和孕早期干预

C.三级预防包括新生儿疾病筛查与干预

D.三级预防无法改善患儿预后

答案：C

13.孕妇感染下列哪种病原体时，胎儿发生出生缺陷的风险最高？

A.巨细胞病毒（CMV）

B.弓形虫（TOX）

C.风疹病毒（RV）

D.单纯疱疹病毒（HSV）

答案：C

14.产前诊断的金标准是？

A.胎儿超声

B.无创产前基因检测

C.羊水细胞染色体核型分析

D.母体外周血胎儿游离DNA检测

答案：C

15.关于出生缺陷监测的描述，错误的是？

A.监测对象包括活产、死胎、死产儿

B.监测内容涵盖结构畸形和功能异常

C.我国采用医院为基础的监测模式

D.仅需监测孕28周后的胎儿

答案：D

二、多项选择题（每题3分，共30分）

1.出生缺陷的主要影响因素包括？

A.遗传因素（染色体异常、单基因病）

B.环境因素（化学物质、物理因素）

C.母体因素（营养缺乏、感染）

D.随机因素（配子形成过程中的突变）

答案：ABCD

2.一级预防的主要措施包括？

A.婚前医学检查

B.孕前优生健康检查

C.孕早期致畸因素暴露干预

D.新生儿听力筛查

答案：ABC

3.需进行产前诊断的指征包括？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声提示胎儿结构畸形

C.血清学筛查高风险

D.夫妻一方为遗传病患者

答案：ABCD

4.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷有？

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.唇腭裂

D.先天性心脏病

答案：AB

5.胎儿超声筛查能检测的常见结构畸形包括？

A.脑积水

B.先天性巨结肠

C.四肢短小

D.先天性心脏病

答案：ACD

6.新生儿疾病筛查的主要项目包括？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.葡萄