2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组学在生物信息学中的应用.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组学在生物信息学中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分。请将正确选项的字母填入括号内）

1.下列哪项技术属于第三代测序技术的主要特点？（）

A.高通量，长读长

B.低通量，短读长

C.高通量，短读长

D.低通量，长读长

2.在进行基因预测时，基于同源比对的方法主要依赖于什么？（）

A.基因组的重复序列含量

B.基因密码子的通用性

C.基因在染色体上的物理位置

D.编码蛋白质的氨基酸序列保守性

3.FASTQ格式文件中，通常哪个文件包含了与序列对应的качество（质量）值？（）

A.第一个文件

B.第二个文件

C.第三个文件

D.第四个文件

4.GATK工具主要用于生物信息学领域的哪个方面？（）

A.基因组组装

B.变异检测与过滤

C.基因表达定量

D.蛋白质结构预测

5.当比较两个物种的基因组时，核糖体RNA（rRNA）基因通常不作为首选的比对企业，主要是因为？（）

A.它们进化变化太快

B.它们进化变化太慢

C.它们序列长度太短

D.它们序列结构太复杂

6.K-mer的概念在基因组组装中扮演着重要角色，以下哪个选项是对K-mer的准确描述？（）

A.基因组中所有重复出现的短序列

B.比对时使用的种子序列片段

C.组装过程中构建deBruijn图的基本单元

D.变异检测中识别出的SNV位点

7.以下哪个数据库是主要的蛋白质功能注释资源？（）

A.GenBank

B.EMBL

C.UniProt

D.NCBITaxonomy

8.在进行RNA-Seq数据分析时，计算基因表达量常用的方法之一是计算每百万映射reads（MappableReadsPerMillion,MRPM），这里的“MappedReads”通常指？（）

A.所有测序读长

B.所有有效且成功比对的读长

C.所有无法比对的读长

D.所有插入或删除的读长

9.在基因组变异功能注释中，GO（GeneOntology）数据库主要提供什么信息？（）

A.变异在基因组中的物理位置

B.变异影响的基因或蛋白质

C.变异可能影响的生物学过程、细胞组分或分子功能

D.变异出现的频率

10.宏基因组学研究的对象是？（）

A.单个物种的全基因组

B.某个环境样品中所有生物的总DNA

C.特定基因家族的所有成员

D.基因组中的重复序列

二、填空题（每空1分，共15分。请将答案填入横线处）

1.第二代测序技术（NGS）的核心特点是高通量、并行测序和通常较短的读长，常见的测序平台有Illumina和__________。

2.DNA序列比对是基因组分析的基础，BLAST算法的核心思想是通过比较__________来找到相似的序列区域。

3.基因组组装的目的是将测序产生的短读长片段（reads）重新拼接成完整的基因组序列，常用的算法包括deBruijn算法和__________。

4.变异检测流程中，通常先对原始测序数据进行质量控制和过滤，以去除低质量的读长和接头序列，常用的质量评估工具是__________。

5.在基因注释过程中，将基因编码的蛋白质序列与已知功能或结构的蛋白质数据库进行比对，是获取蛋白质功能信息的重要步骤，常用的工具是__________。

6.RNA-Seq技术通过检测基因转录本的表达水平来研究基因的表达调控，其数据类型通常是__________格式的文件。

7.评估一个基因组组装质量好坏的指标包括连续性（Contiguity）、完整性（Completeness）和错误率，其中N50值是衡量连续性的指标，它表示基因组中所有contig长度之和达到基因组总长度一半时，这些contig的最小长度。

8.比较基因组学的研究内容包括寻找不同物种间的基因组结构差异、__________和基因组进化关系等。

9.致病性变异的预测通常需要结合变异的频率信息（如AF）、位置信息（如是否在编码区、是否改变阅读框）和功能影响预测结果（如是否改变氨基酸），常用的注释工具如__________。

10.基因组学在医学遗传学中的应用非常广