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先天性甲状腺机能减低症

（congenitalHypothyroidism);先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病

CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的

发病率为1／5000~7000

;IncidenceofaDisease;Hypothalamus－Pituitary－Thyroidglandaxis;Thyroidglandhormoneregulate;二、甲状腺的生理作用;Thyroidglandhormone--function;Definition;甲状腺激素合成与释放;Causes;舌根部异位甲状腺;ClinicalFindings**;甲状腺缺如、酶缺陷:

新生儿期、婴儿早期出现症状

甲状腺发育不良：

生后3～6个月出现症状

甲状腺异位：

生后数年后出现症状;非特异性生理功能低下表现：

三超:过期产、巨大儿、

生理性黄疸延迟

三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、

血压低、反应低、肌张力低;SymptomsandSigns;CH

男孩，13岁;SymptomsandSigns---地方性;LaboratoryFindings;NeonatalScreening;血清T4、T3、TSH测定;若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg

结果判定：

正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。

若未出现高峰，应考虑垂体病变；

若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。;Diagnosis;DifferentialDiagnosis;21-三体综合征;先天性软骨发育不良;先天性巨结肠;Mucopolysacchridestype1,

(粘多糖I型);Treatment;Treatment;展望;小结;谢谢大家！