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在2025年第二季度的心内科临床工作中，我接诊了17例原发性心肌病患者，其中扩张型心肌病占12例，肥厚型心肌病4例，限制型心肌病1例。这些患者年龄分布在28至67岁之间，男性患者11人，女性患者6人。最典型的病例是家住北京市朝阳区望京街道的王先生，42岁，因活动后气促、双下肢水肿就诊，超声心动图显示左室射血分数仅32%，左室舒张末期内径达68mm，最终确诊为扩张型心肌病。
实验室检查结果显示：NTproBNP8,650pg/mL（正常值125pg/mL），肌钙蛋白T0.035ng/mL（正常值0.014ng/mL），肝功能轻度异常（ALT68U/L，AST72U/L）。心电图显示窦性心动过速（心率102次/分），左心室肥厚伴劳损，偶发室性早搏。胸部X线提示心胸比0.58，肺淤血征象。超声心动图确诊为扩张型心肌病：左室舒张末期内径68mm，左室收缩末期内径56mm，左室射血分数32%，二尖瓣中度反流，三尖瓣轻度反流。
针对王先生的病情，我们制定了个体化治疗方案：1）药物治疗：沙库巴曲缬沙坦50mgbid，逐渐滴定至200mgbid；琥珀酸美托洛尔12.5mgbid，逐渐增至50mgbid；螺内酯20mgqd；呋塞米20mgqd，根据水肿情况调整剂量；2）生活方式干预：严格限制钠盐摄入（3g/天），每日监测体重变化，避免剧烈运动，戒烟限酒；3）定期随访：每2周门诊复查，每月复查超声心动图和NTproBNP。
经过3个月规范治疗，王先生的症状明显改善，活动耐量提高，6分钟步行距离从280米增加至420米，NTproBNP降至1,820pg/mL，超声心动图显示左室射血分数提升至38%。这一案例充分说明，原发性心肌病虽然预后较差，但通过规范、系统的综合治疗，仍能显著改善患者的生活质量和预后。
对于新诊断的原发性心肌病患者，我们将在首次就诊时完成基因检测筛查，重点关注TTN、LMNA、MYH7等致病基因，为家族成员提供遗传咨询和早期干预建议。我们计划与社区医院建立双向转诊机制，确保稳定期患者能够在社区获得持续的医疗照护。
心内科主任：张明
2025年9月15日
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