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2025年临床实践技能儿科试题(含答案)
一、病例分析题
病例1:患儿,男,4月龄,因“皮肤黄染2周,加重3天”就诊。足月顺产,出生体重3.2kg,生后母乳喂养,未添加辅食。近3天吃奶量减少(约500ml/日),偶有呕吐(非喷射性,为胃内容物),大便4-5次/日,色浅黄,无黏液脓血。查体:T36.8℃,P130次/分,R32次/分,体重5.1kg(低于同月龄第3百分位),精神反应稍弱,皮肤巩膜中度黄染(颜面、躯干明显),前囟平软(1.5cm×1.5cm),心肺无异常,腹软,肝肋下3cm,质软,脾未触及,神经系统无异常。辅助检查:血常规:Hb110g/L,RBC3.8×1012/L,WBC10.2×10?/L,PLT350×10?/L;肝功能:总胆红素185μmol/L(直接胆红素105μmol/L,间接胆红素80μmol/L),ALT65U/L,AST78U/L,总蛋白58g/L,白蛋白35g/L;乙肝五项阴性,甲肝抗体阴性;腹部B超:肝脏稍增大,回声均匀,胆囊充盈可,肝内外胆管无扩张。
问题1:该患儿最可能的诊断是什么?需与哪些疾病鉴别?
问题2:为明确诊断,需进一步完善哪些检查?
问题3:简述该患儿的治疗原则。
答案1:最可能的诊断是婴儿胆汁淤积症(母乳性黄疸需鉴别但直接胆红素升高不支持)。需鉴别的疾病包括:①先天性胆道闭锁(生后2-3周出现黄疸,大便色浅,直接胆红素为主,B超可能提示胆囊发育不良);②新生儿肝炎综合征(病毒感染如CMV、EBV等,常伴肝功能异常);③遗传代谢性疾病(如α1-抗胰蛋白酶缺乏症、胆汁酸代谢异常等);④胆总管囊肿(可伴腹部包块,B超可见扩张胆管)。
答案2:需进一步检查:①病毒学检测(CMV-DNA、EBV-DNA、TORCH筛查);②血串联质谱(氨基酸、有机酸分析);③尿气相色谱质谱(排查遗传代谢病);④肝胆核素扫描(判断胆道排泄功能);⑤甲状腺功能(甲减可导致胆汁淤积);⑥基因检测(如ABCB11、ABCB4等胆汁转运相关基因)。
答案3:治疗原则:①病因治疗:如CMV感染需更昔洛韦抗病毒(需评估利弊);②利胆退黄:熊去氧胆酸(10-15mg/kg·d);③护肝治疗:还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱;④营养支持:补充中链甘油三酯(MCT)奶粉,脂溶性维生素(A、D、E、K);⑤监测肝功能、凝血功能(定期查PT/APTT);⑥若怀疑胆道闭锁,需尽早行腹腔镜胆道探查。
病例2:患儿,女,2岁6个月,因“发热4天,皮疹2天”急诊就诊。体温波动于38.5-39.8℃,口服布洛芬可短暂退热,热退后精神稍好转。2天前躯干出现红色斑丘疹,渐波及四肢,无瘙痒。病初有流涕、轻咳,无呕吐腹泻。既往体健,按时接种疫苗。查体:T39.2℃,P135次/分,R30次/分,BP90/55mmHg,精神萎靡,全身皮肤可见散在红色斑丘疹(压之褪色),疹间皮肤正常,双侧球结膜充血(无分泌物),口唇干红、皲裂,杨梅舌(舌乳头充血肿大),咽部充血,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,颈部可触及2枚肿大淋巴结(约1.5cm×1.0cm,质软,活动度好,无压痛),双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹软,肝肋下1cm,脾未触及,手足硬性水肿(指趾端明显),肛周皮肤发红、脱屑。辅助检查:血常规:WBC18.5×10?/L,N82%,L15%,Hb105g/L,PLT450×10?/L;CRP85mg/L,ESR60mm/h;心肌酶:CK-MB25U/L(正常≤24),肌钙蛋白I0.01ng/ml(正常≤0.03);心电图:窦性心动过速,ST-T无异常;心脏超声:左冠状动脉主干内径2.8mm(年龄参考值≤2.5mm),右冠状动脉内径2.2mm(正常≤2.5mm)。
问题1:该患儿的初步诊断及诊断依据是什么?
问题2:需与哪些疾病鉴别?
问题3:简述该患儿的治疗方案。
答案1:初步诊断:川崎病(不完全型,冠状动脉扩张)。诊断依据:①发热≥5天(目前4天,但结合其他表现需考虑);②双侧球结膜充血(无分泌物);③口唇干红皲裂、杨梅舌;④颈部淋巴结肿大(非化脓性);⑤手足硬性水肿;⑥皮疹(多形性红斑);⑦实验室检查:白细胞及中性粒细胞升高,CRP、ESR显著升高,血小板后期升高(病程第7-10天达高峰);⑧心脏超声提示左冠状动脉内径轻度扩张(>年龄参考值1.5倍,2.8mm>2.5mm)。
答案2:需鉴别疾病:①猩红热(发热1-2天出疹,疹间皮肤充血,帕氏线,环口苍白圈,咽拭子链球菌阳性);②麻疹(发热3-4天出疹,科氏斑,疹退后脱屑色素沉着,麻疹抗体阳性);③药物疹(有用药史,皮疹瘙痒,无结膜充血、口唇皲裂等);④幼年特发性关节炎(持续发热、皮疹与体温相关,关节肿痛,类风湿因子或抗核抗体阳性
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