2025年妇产科疑难病例诊断技巧检测及答案解析.docxVIP

2025年妇产科疑难病例诊断技巧检测及答案解析

患者女，34岁，G3P1，因“停经36+2周，恶心呕吐5天，皮肤黄染2天”急诊入院。末次月经明确，孕期规律产检，28周OGTT正常，32周超声提示胎儿大小符合孕周，无高血压、蛋白尿病史。5天前无诱因出现恶心、呕吐，每日3-5次，为胃内容物，伴乏力、食欲减退；2天前发现皮肤巩膜黄染，尿色深如浓茶，无腹痛、阴道出血。查体：T36.8℃，P98次/分，R20次/分，BP135/85mmHg；神志清，皮肤巩膜中度黄染，肝掌（-），蜘蛛痣（-）；宫高34cm，腹围102cm，胎心率142次/分，无宫缩；双下肢无水肿。

辅助检查：血常规Hb112g/L，PLT89×10?/L；肝功能ALT189U/L，AST215U/L，总胆红素86μmol/L（直接胆红素52μmol/L），总胆汁酸12μmol/L；肾功能BUN7.8mmol/L，Scr115μmol/L，尿酸580μmol/L；凝血功能PT16.2秒（正常对照11-14秒），APTT45秒（正常对照25-35秒），纤维蛋白原1.8g/L；血糖3.2mmol/L；肝炎病毒标志物均阴性；上腹部超声提示肝实质回声增强，未见占位；产科超声胎儿生物物理评分8分，脐血流S/D2.8。

诊断难点：妊娠期出现肝功能异常、黄疸、血小板减少，需鉴别妊娠期急性脂肪肝（AFLP）、HELLP综合征、妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）及病毒性肝炎。患者无高血压、蛋白尿（入院后多次测BP均＜140/90mmHg，尿蛋白阴性），不支持HELLP综合征典型表现；总胆汁酸正常，不支持ICP；肝炎病毒阴性排除病毒性肝炎；但AFLP与HELLP早期可能重叠，需进一步分析。

诊断思路：AFLP多发生于妊娠晚期，以肝细胞微囊泡脂肪变性为特征，典型表现为消化道症状、黄疸、凝血功能障碍，常伴低血糖、高尿酸血症（尿酸＞476μmol/L有提示意义）。该患者尿酸580μmol/L，血糖3.2mmol/L（低于正常），超声提示肝实质回声增强，虽无高血压但符合AFLP非典型表现（约20%AFLP患者无高血压）。HELLP综合征以溶血（LDH升高、外周血涂片见破碎红细胞）、肝酶升高、血小板减少为核心，该患者LDH350U/L（正常＜240），外周血涂片未见破碎红细胞，溶血证据不足。

正确诊断及解析：妊娠期急性脂肪肝（AFLP）。确诊依据：①妊娠晚期发病，符合AFLP好发孕周；②消化道症状进展至黄疸，伴低血糖、高尿酸；③肝功能异常但肝酶升高程度轻于重症肝炎（ALT＜300U/L），凝血功能障碍；④排除其他肝病。AFLP的病理基础是胎儿长链3-羟酰辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺陷，导致孕妇肝脏脂肪代谢障碍，微囊泡脂肪沉积。早期识别关键在于对非特异性消化道症状的警惕，当孕晚期出现无法解释的恶心呕吐、乏力，即使无高血压也应检测肝功能、凝血功能、血糖及尿酸。治疗原则为尽快终止妊娠（确诊后24-48小时内），本例入院后次日行剖宫产，术中见肝脏表面呈黄色花斑样改变，术后肝组织病理证实微囊泡脂肪变性，术后1周肝功能、凝血功能逐渐恢复。

患者女，58岁，绝经8年，因“阴道不规则出血1月”就诊。绝经后无激素替代治疗史，既往体健，无肿瘤家族史。1月前无诱因出现阴道少量出血，呈暗红色，间断性，无腹痛、排液。妇科检查：外阴老年型，阴道通畅，黏膜菲薄，宫颈光滑，子宫前位，萎缩，无压痛，双侧附件区未及异常。

辅助检查：经阴道超声提示子宫大小4.2cm×3.5cm×3.0cm，内膜厚度12mm（绝经后内膜厚度正常＜5mm），回声不均，可见局灶性增厚区；血清CA12518U/ml（正常＜35）；宫腔镜检查见宫腔形态正常，左侧宫角至后壁可见约2.5cm×1.8cm内膜增厚区，表面不平，未见明显血管异常，取4点活检（增厚区2点，正常内膜2点）。

诊断难点：绝经后阴道出血最常见原因为子宫内膜病变（良性增生、不典型增生、内膜癌），该患者内膜厚度12mm（超过绝经后内膜癌风险阈值5mm），需明确病变性质。但宫腔镜下未见典型癌性血管（如螺旋状、发夹状血管），活检结果可能受取材局限性影响，需结合分子检测提高诊断准确性。

诊断思路：绝经后内膜增厚的评估流程包括：①超声测量内膜厚度（≥5mm建议活检）；②宫腔镜+分段诊刮（提高取材准确性）；③分子检测（如POLE突变、p53异常、MSI状态）辅助鉴别。该患者活检病理回报：增厚区为子宫内膜不典型增生（复杂性增生伴不典型），正常内膜为萎缩性内膜。但不典型增生与高分化内膜癌的鉴别有时存在困难（约10%-20%不典型增生被低估为癌），需进一步行分子检测。检测显示：POLE基因野生型，p53蛋白弱表达（阴性），MSI稳定型（MSS）。结合2023年FIGO内膜癌分子分型（