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2025年江苏卫生系统招聘考试（生物信息学）历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、在基因组测序中，哪种技术属于高通量测序平台？A.Sanger测序法B.inaNovaSeqC.rosequencingD.全基因组关联分析（GWAS）

A.Sanger测序法

B.IlluminaNovaSeq

C.Pyrosequencing

D.全基因组关联分析（GWAS）

【参考答案】B

【解析】IlluminaNovaSeq是当前主流的高通量测序平台，通过双端测序和纳米孔技术实现单分子实时测序，适用于基因组、转录组和表观组学研究。Sanger测序法为单碱基测序技术，适用于小规模测序；Pyrosequencing基于化学发光原理，用于单核苷酸多态性（SNP）检测；GWAS是统计学分析方法，非测序技术。

2、转录组学分析的第一步通常是？A.RNA提取B.基因组测序C.蛋白质组学分析D.生物信息学数据库检索

A.RNA提取

B.基因组测序

C.蛋白质组学分析

D.生物信息学数据库检索

【参考答案】A

【解析】转录组学以RNA为研究对象，RNA提取是首要步骤，确保样本质量。基因组测序属于基因组学研究范畴；蛋白质组学分析针对蛋白质，与转录组学无直接顺序关系；生物信息学数据库检索是后续分析环节。

3、SNP检测中，哪种方法可同时检测大量样本？A.Sanger测序法B.高通量测序（如Illumina）C.PCR结合电泳D.基因芯片技术

A.Sanger测序法

B.高通量测序（如Illumina）

C.PCR结合电泳

D.基因芯片技术

【参考答案】B

【解析】高通量测序（如Illumina）通过并行测序技术可在数小时内完成数千样本的SNP检测，具有高通量、低成本优势。Sanger测序法适用于单样本小规模检测；PCR结合电泳需逐个样本分析；基因芯片技术虽可批量检测，但需定制探针，成本较高。

4、生物信息学中，用于差异表达基因分析的R语言包是？A.limmaB.DESeq2C.GSEAD.ytoscape

A.limma

B.DESeq2

C.GSEA

D.Cytoscape

【参考答案】B

【解析】DESeq2是专为RNA-seq数据设计的差异表达分析工具，通过负二项分布模型评估基因表达差异的显著性。limma用于微阵列数据；GSEA（基因集富集分析）侧重功能通路挖掘；Cytoscape为网络可视化工具，分析包。

5、以下哪项属于单细胞测序技术？A.454测序B.全基因组关联分析（GWAS）C.单细胞RNA测序（scRNA-seq）D.蛋白质组学分析

A.454测序

B.全基因组关联分析（GWAS）

C.单细胞RNA测序（scRNA-seq）

D.蛋白质组学分析

【参考答案】C

【解析】单细胞RNA测序（scRNA-seq）通过微流控技术和测序平台（如10xGenomics）实现单细胞水平转录本分析，揭示细胞异质性。454测序为早期高通量技术；GWAS为统计学方法；蛋白质组学分析针对蛋白质。

6、生物信息学数据库中，人类基因组参考序列的主要数据库是？A.NCBIB.EnsemblC.UCSCD.DB

A.NCBI

B.Ensembl

C.UCSC

D.PDB

【参考答案】A

【解析】NCBI（NationalCenterforBiotechnologyInformation）提供人类基因组参考序列、基因功能注释及文献检索服务。Ensembl整合多组学数据并自动注释基因；UCSC（UniversityofCalifornia,SantaCruz）提供基因组浏览器；PDB（ProteinDataBank）存储蛋白质三维结构数据。

7、生物信息学中，用于功能注释的常用工具是？A.BLASTB.GISAIDC.DAVIDD.NCBI

A.BLAST

B.GISAID

C.DAVID

D.NCBI

【参考答案】C

【解析】DAVID（DatabaseforAnnotation,VisualizationandIntegratedDiscovery）多数据库注释数据，支持基因功能、通路及相互作用分析。BLAST用于序列比对；GISAID专注于COVID-19病毒基因组数据共享；NCBI提供基础注释信息。

8、在生物信息学数据分析流程中，质量控制（QC）阶段主要检测？A.基因表达量差异B.测序深度C.数据完整性D.细胞系污染

A.基因表达量差异

B.测序深度

C.数据完整性

D.细胞系污染

【参考答案】C

【解析】QC阶段通