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2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项属于出生缺陷一级预防措施？

A.新生儿疾病筛查

B.孕前叶酸补充

C.胎儿系统超声筛查

D.先天性心脏病手术治疗

答案：B

解析：一级预防针对孕前和孕早期，通过健康教育、优生检查、补充叶酸等降低缺陷发生风险；A为三级预防，C为二级预防，D为临床治疗。

2.孕妇血清学唐氏筛查中，以下哪项指标升高提示21-三体综合征风险增加？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

D.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

答案：C

解析：21-三体综合征孕妇血清hCG水平通常升高（MOM值＞2.5），AFP和uE3降低，PAPP-A在孕早期筛查中降低。

3.胎儿颈项透明层（NT）检查的最佳孕周是？

A.8-10周

B.11-13+6周

C.14-16周

D.18-20周

答案：B

解析：NT检查需在胎儿头臀长45-84mm时进行，对应孕周为11-13+6周，此期测量结果对染色体异常的预测价值最高。

4.以下哪种情况不属于产前诊断指征？

A.孕妇年龄35岁

B.孕早期接触少量二手烟

C.超声提示胎儿结构异常

D.血清学筛查高风险

答案：B

解析：产前诊断指征包括高龄（≥35岁）、筛查高风险、胎儿结构异常、既往不良孕产史等；少量二手烟暴露通常不直接作为指征，需结合其他因素综合评估。

5.新生儿苯丙酮尿症筛查的主要方法是？

A.串联质谱技术

B.染色体核型分析

C.超声心动图

D.基因芯片检测

答案：A

解析：串联质谱技术可同时检测多种氨基酸、有机酸，是新生儿遗传代谢病筛查的核心方法；苯丙酮尿症为氨基酸代谢异常，首选此方法。

二、判断题（每题1分，共10分）

1.叶酸缺乏主要增加神经管缺陷风险，对其他出生缺陷无影响。（）

答案：×

解析：叶酸缺乏除与神经管缺陷相关外，还可能增加先天性心脏病、唇腭裂等风险。

2.无创产前DNA检测（NIPT）可替代羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析。（）

答案：×

解析：NIPT主要检测21、18、13三体及性染色体异常，不能检测结构异常或微缺失/微重复，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。

3.胎儿侧脑室宽度12mm属于正常范围，无需随访。（）

答案：×

解析：胎儿侧脑室宽度≥10mm为扩张，10-12mm为轻度扩张，需定期超声随访并排除染色体异常及其他结构畸形。

4.孕早期感染风疹病毒对胎儿影响小于孕中晚期。（）

答案：×

解析：风疹病毒感染的致畸风险随孕周增加而降低，孕早期（尤其8周前）感染可导致严重多发畸形（如先天性白内障、耳聋、心脏病）。

5.先天性甲状腺功能减退症筛查应在新生儿出生后72小时至7天内、充分哺乳后采血。（）

答案：√

解析：过早采血（如出生后24小时内）可能因促甲状腺激素（TSH）生理性升高导致假阳性，充分哺乳后采血结果更准确。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述出生缺陷三级预防的核心内容及主要措施。

答案：

一级预防（孕前-孕早期）：针对病因预防，措施包括健康教育、孕前优生检查、增补叶酸、控制慢性病（如糖尿病）、避免致畸因素（如药物、辐射）等。

二级预防（孕中期）：通过产前筛查和诊断早期发现缺陷，措施包括血清学筛查、超声筛查、NIPT、羊水穿刺等，及时干预。

三级预防（出生后）：对已出生缺陷儿进行治疗和康复，措施包括新生儿疾病筛查、手术矫正（如唇腭裂）、康复训练（如听力障碍）等。

2.列举5种常见的染色体异常疾病及其主要临床表现。

答案：

①21-三体综合征（唐氏综合征）：智力低下、特殊面容（眼距宽、舌外伸）、先天性心脏病。

②18-三体综合征（爱德华兹综合征）：生长发育迟缓、多发畸形（如握拳姿势、心脏缺陷）、存活率低。

③13-三体综合征（帕陶综合征）：严重智力障碍、前脑无裂畸形、多指（趾）。

④特纳综合征（45,X）：女性表型、身材矮小、性腺发育不全、颈蹼。

⑤克氏综合征（47,XXY）：男性表型、睾丸发育不全、无精子症、乳房发育。

3.孕妇孕16周，血清学筛查提示21-三体风险值1/150（高风险），需向其解释哪些内容？

答案：

①筛查结果意义：高风险提示胎儿患21-三体的概率高于正常人群，但非确诊。

②下一步检查：建议进行产前诊断（如羊水穿刺染色体核型分析），明确胎儿是否患病。

③羊水