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进行性肌营养不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者男性，10岁，因“进行性四肢无力5年，加重伴行走困难1年”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。幼儿期发育较同龄儿稍迟缓，2岁时能独立行走，但行走姿势略显笨拙。5年前（5岁时）家长发现患儿跑步时易摔倒，爬楼梯需他人辅助，未予重视。近1年上述症状明显加重，行走时呈典型“鸭步”，不能独立上下楼梯，下蹲后需双手支撑膝盖才能站立，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“进行性肌营养不良”收入院。患者既往体健，无传染病史、手术史、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。

（二）入院时病情评估

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg，体重28kg，身高135-。神志清楚，精神尚可，营养中等，自主体位，但行走需搀扶。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。

2.肌肉系统评估：双侧面部肌肉对称，无眼睑下垂，闭眼有力。双侧胸锁乳突肌肌力4级，斜方肌肌力4级。双手握力3级，双上肢近端肌力3级，远端肌力4级；双下肢近端肌力2级，远端肌力3级。双侧腓肠肌明显肥大，触之较硬，无压痛。Gowers征阳性：患儿下蹲后双手不能直接撑地站立，需先双手支撑膝盖，逐渐站立。“鸭步”步态明显：行走时腰部前凸，骨盆左右摇摆，下肢分开较宽。

3.呼吸循环系统评估：呼吸平稳，胸廓对称，呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

4.消化系统评估：腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

5.神经系统评估：生理反射存在，病理反射未引出。感觉系统未见异常，共济运动检查因肌力不足无法完成。

（三）辅助检查结果

1.血清肌酶谱：肌酸激酶（CK）28500U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）180U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）850U/L（正常参考值109-245U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）210U/L（正常参考值0-40U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）150U/L（正常参考值0-40U/L）。

2.肌电图：提示肌源性损害，表现为静息时可见纤颤电位、正锐波；轻收缩时运动单位电位时限缩短、波幅降低，多相波增多；重收缩时呈病理干扰相。

3.基因检测：采用下一代测序技术进行基因检测，结果显示抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）第45-50号外显子缺失，确诊为杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）。

4.影像学检查：胸部X线片示双肺纹理清晰，心影大小形态正常。腹部B超示肝脾未见明显异常。腰椎MRI示腰椎生理曲度存在，各椎体未见明显骨质异常，脊髓信号正常。

5.心电图：窦性心律，心率88次/分，心电图大致正常。

（四）心理社会评估

患儿因疾病导致运动功能障碍，不能像同龄儿一样玩耍、学习，存在明显的自卑心理，不愿与他人交流，情绪低落。家长对疾病的认知不足，担心患儿预后，存在焦虑、紧张情绪，渴望获得疾病相关知识及护理指导。家庭经济条件中等，能承担治疗费用，但家长因照顾患儿需花费较多时间和精力，心理压力较大。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与肌肉无力、肌萎缩有关。

2.有受伤的风险与肌肉无力、步态异常有关。

3.营养失调：低于机体需要量的风险与肌肉消耗增加、食欲下降有关。

4.焦虑（患儿及家长）与疾病预后不确定、生活质量下降有关。

5.知识缺乏（家长）与对疾病的病因、x、治疗及护理知识不了解有关。

6.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床或活动受限导致*局部皮肤受压有关。

7.呼吸功能不全的风险与呼吸肌受累有关。

（二）护理目标

1.短期目标（住院期间，1-2周）：

患儿能在辅助器具（如助行器）帮助下完成短距离行走（5-10米），躯体活动能力有所改善。

患儿住院期间无跌倒、坠床等意外伤害发生。

患儿食欲改善，每日摄入热量达到同龄儿推荐量的80%以上，体重无下降。

患儿及家长焦虑情绪有所缓解，能主动与医护人员沟通。

家长掌握疾病的基本知识、康复训练方法及日常护理要点。

患儿皮肤完整，无压疮发生。

患儿呼吸平稳，呼吸功能指标正常，无呼吸衰竭等并发症发生。

2.长期目标（出院后3-6个月）：

患儿肌肉无力症状x缓慢，躯体活动能力维持在现有水平或略有改善。

患儿能熟练使用辅助器具进行日常活