原创力文档- 1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
- 2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
- 3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
地中海贫血致病性判定acmg指南
地中海贫血（Thalassemia）是一组因珠蛋白基因（α珠蛋白基因簇或β珠蛋白基因簇）突变导致珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血，其致病性判定需结合临床表型、遗传模式、变异特征及功能证据，遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的《序列变异解读标准与指南》进行综合评估。以下从致病性证据分类、地中海贫血特异性变异特征及不同变异类型的判定逻辑三方面展开具体判定标准。
一、ACMG致病性证据分类在地中海贫血中的应用
ACMG将变异致病性证据分为致病证据（PathogenicEvidence）、良性证据（BenignEvidence）及意义未明（V
文档评论（0）