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医学罕见病诊疗环境特需案例开发课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

我从事临床护理工作15年，从普通病房到重症监护室，再到现在的罕见病专科护理门诊，最深的感触是：罕见病患者的护理，从来不是“按部就班”的常规操作。这些被称为“医学孤儿”的群体，因疾病罕见、病理复杂、诊疗资源稀缺，往往需要更精准的个体化照护——这不仅考验护理人员的专业深度，更需要对“人”的共情与洞察。

记得三年前，我参与护理一名6岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿时，家属哭着说：“我们跑了7家医院，连确诊都花了2年，现在知道怎么治了，可怎么‘养’他，没人教我们。”那一刻我意识到：罕见病诊疗环境中的“特需”，不仅是医疗技术的突破，更是护理支持体系的“补位”——从疾病管理到心理支撑，从家庭照护到社会资源链接，每一个环节都需要“量身定制”的案例指导。

前言

因此，开发罕见病特需案例课件，既是总结临床经验的“传帮带”，更是为护理同仁提供“可复制、可调整”的实践模板。今天，我将以亲身参与的一例SMA患儿护理实践为原型，展开这场案例分享。

02

病例介绍

病例介绍

2021年9月，我所在的神经肌肉病专科门诊迎来了小宇——一个5岁8个月的男孩。他被妈妈抱在怀里，头无力地靠在母亲肩头，眼神却机灵地观察着周围。

主诉与现病史

妈妈说：“孩子1岁半还不会独坐，3岁不能扶站，近半年咳嗽后总喘不上气，上个月肺炎住院才查到SMA基因检测阳性。”进一步追问得知，小宇出生时无窒息史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史（后经基因验证为SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2，确诊SMAⅡ型）。

诊疗经过

入院时查体：神志清楚，营养中等（体重16kg，低于同年龄第10百分位）；肌力评估：双上肢近端肌力2级（可水平移动但不能抗重力），远端3级（可抓握但力量弱）；双下肢肌力1级（仅见肌肉收缩）；肌张力减低，腱反射未引出；呼吸频率32次/分（正常5岁儿童20-25次/分），胸廓起伏对称，双肺底可闻及细湿啰音；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）。

主诉与现病史

治疗方案

多学科会诊后，患儿接受诺西那生钠鞘内注射治疗（第1、15、29、63天负荷剂量，之后每4个月维持剂量），同时予呼吸支持（家庭式双水平正压通气，BiPAP）、营养支持（高热量匀浆膳+口服营养补充剂）及康复训练（关节活动度维持、呼吸肌训练）。

03

护理评估

护理评估

面对小宇这样的SMA患儿，常规护理评估远远不够。我们需要从“疾病特异性”“生长发育需求”“家庭照护能力”三个维度展开——这是制定特需护理方案的基础。

躯体功能评估

运动功能：GrossMotorFunctionMeasure（GMFM-88）评分18分（正常5岁儿童≥80分），提示严重运动障碍；关节活动度：髋关节屈曲挛缩约15，膝关节伸直受限（被动活动至160时患儿诉痛）。

呼吸功能：肺功能提示用力肺活量（FVC）占预计值35%，最大吸气压（MIP）-25cmH₂O（正常≥-60cmH₂O），咳嗽峰流速（PCF）80L/min（正常≥160L/min），存在咳嗽无力、排痰困难风险。

吞咽与营养：洼田饮水试验Ⅳ级，吞咽造影显示会厌谷残留，误吸风险高；24小时回顾法计算每日摄入能量约800kcal（需1200kcal/d），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良。

1

2

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心理与社会评估

患儿心理：小宇能理解“自己和其他小朋友不一样”，但表达有限，主要通过哭闹拒绝康复训练（如被动关节活动时踢腿、抓扯治疗师手套）。

家庭状态：母亲全职照护，父亲从事外卖工作（月收入约6000元），已支出基因检测、前期诊疗费用8万余元，家庭主要顾虑是“长期治疗费用”和“照护压力”；母亲曾因小宇呛咳窒息急诊后出现失眠、易激惹，SAS焦虑量表评分52分（轻度焦虑）。

04

护理诊断

护理诊断

基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断（按优先级排序）：

01

清理呼吸道无效与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（依据：FVC降低、PCF低、双肺底湿啰音）；

02

营养失调：低于机体需要量与吞咽障碍、摄入不足有关（依据：体重低于第10百分位、前白蛋白降低）；

03

躯体活动障碍与脊髓前角细胞变性导致肌力下降有关（依据：GMFM评分18分、关节挛缩）；

04

有皮肤完整性受损的危险与长期被动体位、局部组织受压有关（依据：肌力1-2级、自主翻身不能）；

05

焦虑（家长）与疾病预后不确定、照护压力大有关（依据：母亲SAS评分52分、失眠主诉）。

06

05

护理目标与措施

护