NCCN儿童中枢神经系统肿瘤临床实践指南解读PPT课件.pptxVIP

(2026.v1)nccn临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤解读ppt课件精准诊疗与全程管理指南

目录第一章第二章第三章指南概述肿瘤分类与病理特征临床诊断流程

目录第四章第五章第六章治疗策略与方法特殊管理与随访实施与资源整合

指南概述1.

版本更新背景2026.V1版指南基于新一代测序（NGS）和RNA测序技术的广泛应用，优化了儿童脑肿瘤的分子分型策略，强调多标记检测对靶向治疗的重要性。分子诊断技术进步新增针对BRAF、NTRK等靶点的治疗数据，整合了国际多中心研究结果，为高级别胶质瘤等难治性肿瘤提供循证支持。临床证据积累明确遗传性癌症风险评估的标准化流程，区分胚系与体细胞突变检测的适用场景。胚系检测规范化

疾病谱覆盖重点针对弥漫性高级别胶质瘤（DHGG）、髓母细胞瘤等常见亚型，同时纳入罕见肿瘤（如NTRK融合阳性肿瘤）的管理建议。多学科协作强调神经外科、肿瘤科、放射科和分子病理团队的协同合作，确保诊疗方案个体化。资源适配性针对不同医疗资源水平的机构，提供分层检测和治疗推荐（如DNA甲基化分析作为二线补充）。适用范围与目标人群

核心原则与框架多平台整合策略：推荐NGS、RNA测序与拷贝数阵列联合应用，避免单一技术漏检融合基因或拷贝数变异。免疫组化辅助验证：明确BRAFV600E、H3K27me3等标志物的检测价值，用于快速筛查和预后分层。分子检测优先性靶向药物选择：列出BRAF抑制剂（如达拉非尼）、NTRK抑制剂（如拉罗替尼）的适用条件及疗效数据。超突变肿瘤管理：针对dMMR胚系突变患者，推荐免疫检查点抑制剂联合化疗的临床试验参与。治疗靶点导向

肿瘤分类与病理特征2.

01儿童最常见的恶性脑肿瘤之一，多发生于小脑，具有高度侵袭性，临床表现为共济失调、头痛和呕吐。髓母细胞瘤02包括低级别（如毛细胞型星形细胞瘤）和高级别（如胶质母细胞瘤），生长速度和预后差异显著，影像学特征为边界清晰或浸润性生长。星形细胞瘤03起源于脑室或脊髓中央管的室管膜细胞，常见于后颅窝，易引起脑积水，病理学显示典型的血管周围假菊形团结构。室管膜瘤04高度恶性肿瘤，多见于大脑半球，组织学表现为小圆蓝色细胞，需与淋巴瘤和横纹肌肉瘤鉴别。原始神经外胚层肿瘤（PNET）主要类型识别

组织学形态评估通过HE染色观察细胞异型性、核分裂象和坏死程度，明确肿瘤分级（WHOI-IV级）。免疫组化标记利用GFAP（胶质瘤）、Synaptophysin（神经元肿瘤）、INI1（ATRT缺失）等抗体辅助鉴别诊断。分子分型整合结合DNA甲基化谱、基因突变（如SHH、WNT通路）对髓母细胞瘤等进行亚型分类，指导预后判断。病理诊断标准

特异性差异显著：AFP对肝癌特异性强，CEA广谱但需排除吸烟干扰，CA199在胰腺癌中诊断价值突出。动态监测价值：CA125降幅反映卵巢癌疗效，CEA持续升高预警结直肠癌转移，AFP监测肝癌复发敏感性高。干扰因素控制：CA199需排除胆道梗阻，PSA受前列腺增生影响，AFP需鉴别肝炎活动期。阈值应用策略：AFP400μg/L为肝癌重要临界值，CA12535U/mL触发影像评估，fPSA/tPSA比值优化前列腺癌筛查。多模态联合诊断：所有标志物均需结合影像学/病理检查，单一指标不可作为确诊依据。肿瘤标志物主要关联肿瘤类型临床意义甲胎蛋白(AFP)原发性肝癌、畸胎瘤血清水平400μg/L高度提示肝癌，需结合影像学排除妊娠/肝炎干扰癌胚抗原(CEA)结直肠癌、胃癌、肺癌广谱标志物但特异性低，主要用于监测术后复发，持续上升提示转移风险糖类抗原125(CA125)卵巢上皮癌35U/mL时需结合超声评估，治疗有效时数值可快速下降50%以上糖类抗原199(CA199)胰腺癌、胆管癌胆道梗阻可致假阳性，显著升高需进行增强CT/MRCP检查前列腺特异性抗原(PSA)前列腺癌fPSA/tPSA比值0.16考虑活检，50岁以上男性建议年度筛查分子标志物分析

临床诊断流程3.

颅内压增高表现儿童中枢神经系统肿瘤常见症状包括头痛（晨起加重）、呕吐（喷射性）、视乳头水肿。婴幼儿可能出现头围增大、前囟膨隆等特异性体征，需结合行为异常（如易激惹、嗜睡）综合判断。局灶性神经功能障碍根据肿瘤位置不同，可表现为肢体无力、共济失调、颅神经麻痹（如复视、面瘫）或癫痫发作。后颅窝肿瘤常伴随步态不稳、眼球震颤等小脑症状。内分泌功能紊乱鞍区肿瘤可能导致生长迟缓、尿崩症或性早熟，需详细记录身高/体重曲线变化及多饮多尿病史。症状与体征评估

MRI增强扫描为首选检查，需包括平扫+增强序列（T1/T2/FLAIR/DWI），尤其关注弥散加权成像对高级别肿瘤的鉴别价值。后颅窝病变需增加薄层扫描以减少骨伪影干扰。功能影像学应用PET-CT或磁共振波谱（MRS）有助于鉴别肿瘤复发与放射性坏死，胆碱/NAA比值