NCCN儿童中枢神经系统肿瘤实践指南概览PPT课件.pptxVIP

（2026.v1）NCCN临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤儿童中枢神经系统肿瘤诊疗精要

目录第一章第二章第三章指南概述流行病学与高风险因素诊断标准与评估

目录第四章第五章第六章主要治疗策略支持性治疗管理随访监测与康复

指南概述1.

版本目标与适用范围该指南旨在为儿童中枢神经系统肿瘤提供全球公认的诊疗规范，覆盖从分子诊断到靶向治疗的全流程管理，适用于0-18岁患者群体。权威诊疗标准特别强调通过整合分子病理特征（如BRAF、NTRK融合等）实现肿瘤精准分型，为不同亚型患者制定个体化治疗方案。分子分型指导明确要求神经外科、肿瘤科、病理科及放疗科等多学科团队协作，确保诊疗方案的科学性和完整性。跨学科协作框架

指南基于大规模临床研究数据和专家共识双重验证，所有推荐意见均标注证据等级（如1类或2A类证据）。循证医学基础设立年度更新周期，由专业委员会持续追踪最新研究进展（如新靶点发现或临床试验结果），及时调整治疗策略。动态修订机制所有参与专家需公开声明利益关系，确保推荐内容不受商业因素影响。利益冲突管理在保留核心原则的前提下，允许各地区根据医疗资源差异进行适当调整（如检测技术可及性）。全球适用性评估NCCN制定流程说明

分子检测升级胚系检测强化靶向治疗扩展新增RNA测序和高分辨率拷贝数阵列作为标准检测手段，明确反对将DNA甲基化分析作为一线检测方法。首次将遗传性癌症综合征筛查（如Li-Fraumeni综合征）纳入常规评估流程，要求结合家族史进行综合判断。新增针对NTRK/ALK融合、dMMR超突变肿瘤的靶向药物推荐，并细化BRAF抑制剂的使用条件和监测方案。核心更新要点概览

流行病学与高风险因素2.

年龄分布特征婴幼儿以幕上肿瘤（如畸胎瘤、AT/RT）为主，学龄期儿童多见后颅窝肿瘤（如髓母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤），青春期患者胶质瘤占比显著上升。性别差异髓母细胞瘤男性发病率高于女性（男女比1.5:1），而生殖细胞肿瘤在东亚人群中男性占绝对优势（男女比3-5:1）。解剖位置关联幕下肿瘤占60%以上（尤其小脑蚓部），幕上肿瘤中低级别胶质瘤多位于视路/下丘脑，高级别胶质瘤好发于大脑半球。儿童CNS肿瘤发病特征

NF1相关肿瘤约15%-20%的NF1患者会发展为视路胶质瘤，具有自限性生长特点；需监测BRAF野生型低级别胶质瘤风险。TP53胚系突变Li-Fraumeni综合征患者中CNS肿瘤占比达14%，以髓母细胞瘤（SHH激活型）和高级别胶质瘤为主，放疗后二次肿瘤风险极高。SMARCB1/INI1缺失横纹肌样瘤predispositionsyndrome患者100%发生AT/RT，需筛查肾恶性横纹肌样瘤及家族成员携带者。DICER1综合征垂体母细胞瘤和松果体区肿瘤的独特易感基因，伴发胸膜肺母细胞瘤风险达40%知遗传易感综合征

电离辐射暴露治疗性放疗剂量18Gy时，20年内继发恶性胶质瘤/脑膜瘤风险增加12倍，尤其儿童5岁接受全脑放疗者。分子分型决定预后H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤5年生存率1%，而BRAFV600E突变型节细胞胶质瘤10年生存率达80%以上。手术切除程度髓母细胞瘤全切除（95%）可使5年无进展生存率提升至70%，而次全切除（50%）者降至35%。环境及预后影响因素

诊断标准与评估3.

临床表现与体征警示包括持续性头痛（晨起加重）、喷射性呕吐、视乳头水肿，严重者可出现意识障碍或脑疝。颅内压增高症状如肢体无力、共济失调、癫痫发作、语言障碍或视觉异常，提示肿瘤压迫特定脑区。局灶性神经功能缺损下丘脑-垂体区域肿瘤可能导致生长发育迟缓、尿崩症或性早熟，需结合激素水平检测评估。内分泌功能紊乱

T1/T2加权像、FLAIR序列为基线要求，增强扫描可显示血脑屏障破坏区域，DWI序列对鉴别原始神经外胚层肿瘤（PNET）与髓母细胞瘤有重要价值。MRI多序列联合扫描MRS（代谢物谱分析）有助于鉴别高级别胶质瘤（Cho峰升高、NAA峰降低），PWI（灌注成像）可评估肿瘤血管生成情况，PET-CT在复发监测中具辅助作用。功能成像补充指征术后24-72小时需基线MRI评估残留，放疗前需复查明确进展，治疗期间每2-3个月监测，稳定期可延长至6个月间隔但需持续至少5年。随访扫描时间节点脊髓MRI应作为髓母细胞瘤、室管膜瘤的常规分期检查；3岁以下患儿需镇静时需由麻醉团队全程监护。特殊注意事项影像学检查路径规范

组织学分级体系采用WHOCNS5分类标准，明确毛细胞型星形细胞瘤（Ⅰ级）与弥漫性中线胶质瘤H3K27突变型（Ⅳ级）等关键亚型，需结合核分裂指数和坏死程度评估。分子标志物检测组合必需检测包括H3F3A/HIST1H3B/C突变（DIPG）、BRAFV600E/KIAA1549融合（低级别胶质瘤）、TP53突变（Li