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2025年精准医学理论知识考核试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号内）

1.下列哪项技术最早被用于实现个体化药物剂量调整？

A.全基因组关联分析（GWAS）

B.药物代谢酶基因型检测

C.肿瘤突变负荷（TMB）计算

D.单细胞RNA测序

答案：B

2.在药物基因组学中，CYP2D610等位基因对下列哪种药物的疗效影响最显著？

A.氯吡格雷

B.华法林

C.他莫昔芬

D.可待因

答案：D

3.关于微小残留病灶（MRD）检测，下列描述正确的是：

A.仅适用于实体瘤

B.灵敏度低于传统影像学

C.可采用ctDNA靶向深度测序

D.必须使用全外显子组测序

答案：C

4.多基因风险评分（PRS）计算中，用于校正人群分层偏倚的常用方法是：

A.主成分分析（PCA）

B.随机森林

C.支持向量机

D.K-means聚类

答案：A

5.在CRISPR-Cas9介导的基因编辑中，降低脱靶效应最有效的策略是：

A.提高Cas9蛋白浓度

B.使用双切口酶（Cas9n）策略

C.延长sgRNA长度至30nt

D.使用野生型Cas9mRNA

答案：B

6.下列哪类变异最适合作为肿瘤免疫治疗的新生抗原？

A.同义突变

B.移码突变

C.沉默突变

D.非编码区SNP

答案：B

7.关于FDA批准的伴随诊断（CDx）产品，下列说法错误的是：

A.可与相应药物同步开发

B.必须基于PCR平台

C.需经过分析性能验证

D.需证明临床有效性

答案：B

8.在表观遗传药物中，5-氮杂胞苷的主要作用机制是：

A.抑制HDAC活性

B.抑制DNA甲基转移酶

C.激活miRNA转录

D.阻断BRD4结合

答案：B

9.下列哪项不是液体活检相比组织活检的优势？

A.可重复取样

B.覆盖肿瘤异质性

C.完全避免假阴性

D.微创或无创

答案：C

10.关于肿瘤突变负荷（TMB）与免疫检查点抑制剂疗效的关系，正确的是：

A.TMB越高，疗效一定越好

B.不同癌种阈值统一为10mut/Mb

C.需结合PD-L1表达综合评估

D.与微卫星状态无关

答案：C

11.在新生儿遗传病筛查中，采用干血斑全基因组测序的主要伦理争议是：

A.技术灵敏度不足

B.可能泄露成年期疾病风险

C.成本高于传统质谱

D.无法检测线粒体变异

答案：B

12.下列哪项最能体现“精准预防”理念？

A.基于家族史进行BRCA1/2检测

B.对所有人群统一接种HPV疫苗

C.采用胸部X线普查肺癌

D.使用广谱抗生素经验治疗

答案：A

13.关于人工智能在影像组学中的应用，下列说法正确的是：

A.无需标注即可训练模型

B.可提取人眼无法识别的纹理特征

C.无法预测基因突变状态

D.仅适用于MRI图像

答案：B

14.在CAR-T细胞治疗中，降低细胞因子风暴（CRS）最常用的靶向药物是：

A.利妥昔单抗

B.托珠单抗

C.依那西普

D.阿仑单抗

答案：B

15.下列哪项不是全外显子组测序（WES）的局限性？

A.难以检测结构变异

B.对非编码区覆盖度低

C.无法识别线粒体DNA变异

D.可检测所有甲基化位点

答案：D

16.关于药物重定位（drugrepurposing）策略，下列描述正确的是：

A.必须重新进行Ⅰ期剂量爬坡

B.可基于转录组特征匹配新适应症

C.无法申请新专利

D.无需再验证安全性

答案：B

17.在微生物组精准干预中，FMT（粪菌移植）治疗复发性艰难梭菌感染的核心机制是：

A.提供特定噬菌体

B.恢复肠道菌群多样性

C.诱导宿主产生抗体

D.直接中和毒素B

答案：B

18.下列哪项最能反映“药物-蛋白-基因”三维网络整合分析的价值？

A.发现新的副作用

B.预测药物新靶点

C.降低生产成本

D.提高化合物溶解度

答案：B

19.关于单细胞ATAC-seq技术，下列说法错误的是：

A.可检测染色质开放区域

B.需将细胞固定在甲醛中

C.可与RNA-seq联合分析

D.能推断转录因子活性

答案：B

20.在遗传咨询中，对VUS（意义未明变异）的最佳处理策略是：

A.直接进