医学生 疑难 Peutz - Jeghers 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Peutz-Jeghers综合征查房课件

01前言

前言作为急诊科轮转的医学生，我第一次听说“Peutz-Jeghers综合征”（以下简称PJS）是在一个暴雨夜。那天值班医生接诊了一位反复腹痛的17岁女孩，她腕部和口唇周围的深褐色斑点像被墨笔点染的花瓣，护士长看了一眼便轻声说：“这可能是PJS。”那时我对这个病的认知仅停留在教科书上的一行字——“常染色体显性遗传，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的罕见病”，但当真实病例摆在面前时，我才意识到，这种“罕见”背后藏着多少需要细致拆解的临床难题。

今天的查房，我们将围绕一例典型PJS患者的诊疗护理过程展开。作为医学生，我们不仅要掌握疾病的病理机制，更要理解如何从护理视角切入，关注患者生理与心理的双重需求。PJS患者的病程往往贯穿一生，从儿童期的肠套叠风险，到成年后的肿瘤监测，每一个阶段都需要医护团队、患者及家属的紧密配合。希望通过这次查房，我们能更深刻地理解“以患者为中心”的内涵——不仅是治疗疾病，更是帮助他们在“带病生存”中找到生活的平衡点。

02病例介绍

病例介绍先让我们认识今天的主角：小芸，17岁，高二学生，因“反复脐周隐痛3月，加重伴呕吐1天”收入我科。

主诉与现病史：小芸3个月前无诱因出现脐周阵发性隐痛，每次持续5-10分钟，进食后稍缓解，未予重视。1天前因进食冷餐后腹痛加剧，呈绞痛，伴呕吐胃内容物3次，无发热、黑便。既往史：5岁时因“肠套叠”行空气灌肠复位术；母亲40岁时确诊结肠癌（已手术），外婆有“口唇黑斑”病史（具体不详）。

体格检查：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg；神志清，营养中等，口唇、颊黏膜可见散在深褐色色素斑（直径2-5mm），双侧手指掌侧、足背皮肤可见类似色素沉着；腹平软，脐周压痛（+），无反跳痛，未及明显包块，肠鸣音6次/分，活跃。

病例介绍辅助检查：血常规提示Hb112g/L（轻度贫血），其余无异常；便潜血（+）；全腹CT示小肠多发息肉（最大直径约2.5cm），部分肠管轻度扩张；胃肠镜检查见胃窦、十二指肠及空回肠多发错构瘤性息肉（病理证实）；基因检测：STK11基因杂合突变（c.433CT，p.R145X）。

当胃肠镜报告摆在面前时，带教老师指着屏幕上成串的息肉说：“这些像葡萄串一样的结构，就是PJS的典型表现。错构瘤本身是良性的，但数量多、分布广，随时可能引发肠套叠、肠梗阻，更麻烦的是，STK11基因突变让小芸未来患消化道、乳腺、胰腺等多器官肿瘤的风险比常人高几十倍。”

03护理评估

护理评估面对小芸这样的PJS患者，护理评估需要兼顾“当前急性症状”与“长期健康管理”。我们从以下维度展开：

生理评估疼痛评估：采用数字评分法（NRS），小芸主诉腹痛时NRS6分（绞痛），缓解期NRS2分；疼痛部位固定于脐周，与进食冷食相关，无放射痛。

营养状态：BMI19.2（正常范围），但近3月体重下降2kg（从52kg降至50kg）；血清前白蛋白180mg/L（正常值200-400mg/L），提示近期营养摄入不足；便潜血阳性，存在慢性失血风险。

肠道功能：每日排便1-2次，黄色软便，无黏液脓血；肠鸣音活跃，需警惕肠套叠先兆（如腹痛突然加剧、果酱样便）。

潜在并发症风险：结合CT及胃肠镜结果，小肠息肉最大直径2.5cm（2cm是肠套叠高危因素）；STK11突变提示肿瘤高风险，但目前无肿瘤相关症状（如体重骤降、便血加重）。

心理社会评估小芸是独生女，成绩优异，病前正备战高考。入院后反复询问：“我还能回学校吗？”“这些息肉会一直长吗？”母亲陪护时多次抹泪，提及自己的结肠癌病史便哽咽：“是不是我把病传给她了？”我们通过焦虑自评量表（SAS）评估，小芸SAS得分52分（轻度焦虑），母亲得分61分（中度焦虑）。

认知与依从性评估小芸及家属对PJS认知几乎为零，仅知道“口唇黑斑”是“胎记”；对长期随访、肿瘤监测的重要性缺乏认识；饮食上偏好辛辣、冷饮（小芸说：“我从小就爱吃冰，妈妈以前总说‘女孩子少吃凉的’，现在后悔没听她的”）。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：

急性疼痛：与肠息肉刺激、肠道痉挛有关（目标：48小时内腹痛NRS评分≤3分）。

营养失调：低于机体需要量：与慢性失血、消化吸收功能减弱、焦虑导致进食减少有关（目标：住院期间前白蛋白升至220mg/L以上，体重稳定）。

焦虑：与疾病未知性、治疗及预后担忧、家庭病史影响有关（目标：72小时内SAS评分降至50分以下）。

知识缺乏：缺乏PJS疾病知识、饮食管理及长期随访的相关知识