医学生 疑难康复科罕见病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难康复科罕见病查房课件

01前言

前言站在康复科的治疗室门口，我常常望着窗外的梧桐树发呆——树影里，总有些特殊的身影：坐轮椅的年轻姑娘，扶着助行器缓慢移动的中年人，或是被家属半抱着做呼吸训练的老人。他们的病历上，诊断栏里总写着些生僻的病名：“肯尼迪病”“进行性肌营养不良Ⅳ型”“脆性X相关震颤/共济失调综合征”……这些在教科书里只占半页纸的“罕见病”，此刻正真实地啃噬着患者的生活。

作为康复科的护理带教老师，我深刻体会到：罕见病患者的康复之路，是一场与“未知”的持久战。他们的病情进展无规律可循，症状叠加复杂，且多数缺乏特效药物；更棘手的是，患者和家属常因“病名陌生”而陷入孤立无援的焦虑。对我们而言，每一次罕见病查房，不仅是知识的梳理，更是对“全人护理”理念的践行——既要关注肌肉萎缩、吞咽障碍这些“看得见的损伤”，也要接住患者眼神里的迷茫、家属深夜发来的求助信息里的颤抖。

前言今天要讨论的病例，是我们科近期收治的一位“晚发型脊髓性肌萎缩症（SMAⅣ型）”患者。这是一种发病率约1/10万的运动神经元病，以成年起病、缓慢进展的近端肌无力为特征。患者从“爬楼梯费劲”到“持筷不稳”用了5年，而我们要做的，是用护理的“确定性”，为他对抗疾病的“不确定性”。

02病例介绍

病例介绍患者张先生，43岁，男性，已婚，程序员。主因“双下肢无力5年，加重伴双手精细动作困难3月”于2024年3月12日收入我科。

现病史患者5年前无诱因出现爬楼梯时左下肢“发沉”，未重视；3年后右下肢累及，行走时需扶楼梯扶手，外院查肌酶、肌电图未见明显异常，按“腰椎间盘突出”行理疗，效果差；近3月自觉双手握笔、敲键盘费力，持碗时碗易滑落，伴说话时“气不够用”，夜间平卧时咳嗽无力，遂至我院神经科就诊。基因检测提示“SMN1基因外显子7纯合缺失”，确诊为SMAⅣ型，转入康复科行功能维持及并发症预防。

既往史及个人史

否认高血压、糖尿病史；无烟酒嗜好；父母非近亲结婚，母亲60岁时出现“下肢无力”（未明确诊断），有一妹体健。

入院时专科查体

现病史肌力：双上肢近端（三角肌、肱二头肌）MRC3级，远端（握力）2级；双下肢近端（髂腰肌、股四头肌）3级，远端（胫前肌）2级；舌肌可见束颤，软腭上抬无力。

肌张力：四肢肌张力减低，腱反射减弱。

呼吸功能：最大吸气压力（MIP）45cmH?O（正常＞60），最大呼气压力（MEP）50cmH?O（正常＞80），咳嗽峰流速（PCF）120L/min（正常＞300）。

吞咽功能：洼田饮水试验Ⅲ级（分2次咽下，无呛咳）。

ADL评分（Barthel指数）：进食5分，穿衣5分，转移10分，行走5分，总评分25分（重度依赖）。

心理状态

现病史患者入院时表情淡漠，回答问题简短，家属（妻子）诉其近2月“不愿看电脑，以前最爱的钓鱼也不去了”，夜间睡眠浅，易惊醒。

03护理评估

护理评估面对这样一位“罕见病”患者，护理评估需要像剥洋葱一样层层深入——既要抓住疾病的核心病理（运动神经元退行性变导致的肌无力），也要看到其对生活、心理的连锁反应。

躯体功能评估：从“局部”到“整体”SMAⅣ型的核心问题是脊髓前角细胞丢失，导致骨骼肌进行性无力。但肌无力不是孤立的：近端肌无力影响翻身、坐起；远端肌无力影响手功能；延髓肌受累影响吞咽和呼吸。我们用“肌力-功能-并发症”三维评估法：

肌力维度：按MRC量表分肌群评估（三角肌、肱二头肌、髂腰肌等），明确“哪些肌肉还能用，哪些需要代偿”。

功能维度：通过ADL评分、改良Barthel指数量化日常生活能力，比如患者自己端碗会洒，需评估是握力不足还是前臂旋前无力。

并发症风险维度：肌无力导致活动减少，需评估压疮风险（Braden评分12分，中风险）、深静脉血栓风险（Caprini评分4分，中风险）；呼吸肌无力导致排痰困难，需监测肺部感染风险。

心理社会评估：从“患者”到“家庭”罕见病的“罕见”，常让患者陷入“病耻感”和“孤独感”。张先生入院时，我注意到他总把病历本往怀里收，妻子说话时他频繁看手机——这是典型的“防御性回避”。我们通过访谈发现：他担心“成为家庭负担”（女儿正读高中，妻子需请假陪护），恐惧“未来无法工作”（程序员的手是“吃饭的工具”）。而妻子的焦虑更隐蔽：她反复问“这个病会遗传给女儿吗？”“他以后会坐轮椅吗？”，这提示我们需要同时关注患者和照护者的心理需求。

环境与支持系统评估：从“病房”到“社区”康复护理的终极目标是“回归生活”，因此必须评估患者居家环境。张先生家住6楼无电梯，目前靠妻子背下楼；卧室床高70cm（正常50-55cm，过高不利于转移）；卫生间无扶手