医学生 疑难软骨发育不全查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难软骨发育不全查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我低头整理着手中的病历资料，指尖触到纸张边缘微微卷起的毛边——这是过去一周里反复翻看留下的痕迹。作为实习医生，这是我第一次全程参与疑难遗传病的多学科查房，而主角是一名6岁的软骨发育不全患儿。

软骨发育不全（Achondroplasia,ACH），这个听起来专业的名词，在儿科内分泌门诊并不算罕见，却是最常见的遗传性侏儒症，发病率约1/25000。记得第一次在课本上读到它时，我只记住了“FGFR3基因显性突变”“长骨生长板增殖缺陷”这些关键词；直到真正接触小宇（化名），才明白每个病例背后都是具体的、会疼会笑的生命：他踮着脚够不到治疗室的窗台，妈妈蹲下来帮他调整支具时红了眼眶，还有他用卡通贴纸覆盖腿部畸形成角处的小心思……

前言本次查房的特殊之处在于，小宇不仅有典型的短肢型侏儒（四肢短粗、躯干相对正常）、头颅增大（前额突出、鼻梁扁平）等表现，还合并了睡眠呼吸暂停和轻度腰椎前凸加重，这让护理和干预变得更加复杂。作为医学生，我们需要从“疾病”回到“人”，用更立体的视角理解这类患儿的需求——这不仅是一次病例讨论，更是对“生物-心理-社会”医学模式的实践课。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，6岁2个月，因“身高增长缓慢5年，睡眠打鼾伴呼吸暂停3月”收入院。

现病史家长主诉：患儿1岁会独坐，1岁半独走，但步态不稳；2岁时家长发现其身高明显落后于同龄儿（当时身高78cm，同龄均值90cm），未予重视；近5年每年身高增长约3-4cm（正常儿童年均增长5-7cm），现身高98cm（低于同年龄同性别儿童第3百分位）。3月前出现夜间睡眠打鼾，偶有呼吸暂停（家长描述“有时会憋醒，嘴唇发乌”），白天精神萎靡，食欲下降，遂就诊。

既往史及家族史

G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg（正常），无窒息史；父母非近亲婚配，父亲身高172cm，母亲160cm，否认家族中类似疾病史。2岁时曾因“反复上呼吸道感染”于外院就诊，查生长激素激发试验正常，甲状腺功能正常，未行基因检测。

体格检查

现病史T36.5℃，P90次/分，R22次/分，BP90/60mmHg；头围52cm（同龄均值50.5cm），前额突出，鼻梁低平，下颌小；胸廓前后径增宽，肋缘外翻；四肢短粗，上臂及大腿明显短于前臂及小腿（上/下部量比1.3，正常6岁儿童约1.1），手指粗短呈“三叉手”（第3、4指分开）；腰椎前凸明显，臀部后翘；双下肢无水肿，肌张力正常，膝反射活跃。

辅助检查

影像学：左腕骨X线示骨龄4岁（延迟2年）；双下肢全长片示股骨、胫骨短缩，干骺端增宽呈“杯口状”，骨骺发育不良；头颅MRI未见颅内占位，可见轻度脑室扩张（考虑与颅骨发育异常相关）。

现病史基因检测：FGFR3基因c.1138GA（p.Gly380Arg）杂合突变（致病性明确）。

多导睡眠监测（PSG）：夜间睡眠中阻塞性呼吸暂停低通气指数（AHI）12次/小时（中度睡眠呼吸暂停），最低血氧饱和度82%。

03护理评估

护理评估“小宇今天早上吃了小半碗粥，说喉咙有点痛。”责任护士王老师边翻记录边说，我们围在病床旁，小宇正抱着他的小熊玩偶，眼睛忽闪忽闪地看我们。护理评估需要从生理、心理、社会三个维度展开，这是制定护理计划的基础。

生理评估生长发育：身高98cm（-3SD），体重16kg（-1SD），BMI16.5（正常范围）；骨龄延迟，提示生长潜力受限。

骨骼系统：短肢畸形、腰椎前凸（需评估是否压迫脊髓）、下肢成角（可能影响步态）；关节活动度：髋关节外展受限（45，正常60），膝关节屈曲正常。

呼吸系统：睡眠呼吸暂停（AHI12）、胸廓畸形可能影响肺功能（需监测血氧饱和度）；上呼吸道狭窄（鼻梁低平、下颌小）是主要诱因。

神经系统：膝反射活跃，需警惕脊髓压迫（软骨发育不全患儿因椎管狭窄易出现神经压迫症状）；目前无下肢麻木、大小便失禁等表现。

心理评估

生理评估小宇刚入院时抗拒戴血氧监测指夹，哭着说“像小怪兽咬手”；但和护士姐姐玩了两次“小熊打针”游戏后，逐渐放松。妈妈说他上幼儿园后变得敏感，“别的小朋友叫他‘小矮个’，他回家就躲在房间画画”——绘画本里大多是巨人国的故事，主角是戴披风的小熊。这提示患儿存在自我形象紊乱风险，且社交焦虑初现。

社会支持评估

父母均为普通职员，月收入1.2万元，需支付长期康复费用（支具、定期影像学检查）；母亲辞职陪诊，父亲工作压力大；家长对疾病认知不足，曾认为“补钙就能长高”，未及时干预。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出以下护理诊断（按优先级排序）：1低效性呼吸型态与上