医学生 疑难骨硬化病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难骨硬化病查房课件

01前言

前言作为一名正在骨科轮转的医学生，我总记得带教老师说过：“骨科的魅力，在于每一块骨骼都是生命的支架，而每一种罕见病背后，都是对医学认知的再挑战。”骨硬化病——这个我在课本上仅见过几行描述的疾病，当真正以“疑难病例”的形式出现在科室查房清单上时，我才深刻体会到“疑难”二字的重量。

骨硬化病，又称石骨症（Osteopetrosis），是一种因破骨细胞功能缺陷导致骨吸收障碍的遗传性骨代谢疾病。其典型特征是骨密度异常增高、骨结构紊乱，临床可表现为骨折、贫血、神经压迫等多系统受累，但由于发病率极低（约1/25万-1/50万），且临床表现个体差异大，基层医院常因认识不足导致漏诊或误诊。

前言本次查房的病例，是一位17岁的女性患者，以“反复腰背部疼痛2年，加重伴右下肢麻木1月”入院。从门诊初诊时“腰椎间盘突出？”到住院后逐步抽丝剥茧明确为“常染色体隐性遗传性骨硬化病”，整个诊疗过程像极了一场“拼图游戏”——每一项检查结果、每一次症状变化，都在挑战着我们对疾病的认知边界。作为参与全程护理的一员，我想用这份课件，和大家分享我们在这个病例中积累的护理经验，更想传递一个信念：对罕见病的照护，需要的不仅是专业知识，更是对生命细节的敬畏。

02病例介绍

病例介绍第一次见到小敏（患者化名）时，她正蜷缩在病床上，眉头紧蹙。17岁的年纪，本应是活泼好动的高中生，可她的眼神里却透着与年龄不符的疲惫。

基本信息与主诉小敏，女，17岁，学生，因“反复腰背部疼痛2年，加重伴右下肢麻木1月”入院。

现病史追溯病史，小敏的疼痛始于初二体育课，当时她跑完800米后出现腰背部酸痛，休息后缓解，未在意。此后疼痛逐渐频繁，从“运动后痛”发展为“久坐、久站后痛”，曾在当地医院按“腰肌劳损”治疗（予理疗、外用膏药），效果不佳。近1月疼痛加重，夜间痛醒3次，且出现右下肢从臀部至小腿的麻木感，行走时右下肢无力，遂来我院就诊。

既往史与家族史追问既往史，小敏4岁时曾因“左前臂骨折”在外院行石膏固定（当时无明显外伤史，仅跑跳时摔倒）；7岁时因“贫血”查血常规示血红蛋白85g/L（正常110-150g/L），未系统治疗；否认结核、肿瘤等病史。家族史中，父母非近亲结婚，弟弟12岁，体健；母亲孕期无特殊用药史。

辅助检查影像学检查：腰椎X线提示“腰椎椎体密度普遍增高，骨小梁结构消失，呈‘三明治’样改变”；骨盆CT可见“髂骨翼对称性高密度影，骨皮质增厚，骨髓腔变窄”；全身骨扫描显示“全身骨骼摄取增强，长骨两端尤为明显”。

实验室检查：血常规示血红蛋白92g/L，血小板120×10?/L（正常125-350×10?/L）；血生化：碱性磷酸酶（ALP）280U/L（正常45-125U/L），钙、磷水平正常；基因检测（关键！）：发现TCIRG1基因复合杂合突变（c.1156CT/p.R386X，c.1444CT/p.R482X），确诊为常染色体隐性遗传性骨硬化病（ARO）。

治疗经过入院后予对症支持治疗：口服阿仑膦酸钠抑制骨吸收（虽对破骨细胞缺陷型效果有限，但可延缓骨硬化进展）、重组人促红素改善贫血、神经营养剂（甲钴胺）缓解下肢麻木；同时请血液科、神经外科会诊，评估是否需造血干细胞移植（根治性治疗）。

03护理评估

护理评估面对这样一位“骨骼像石头一样硬，却比玻璃还脆”的患者，护理评估必须细致到每一个细节。我们从生理、心理、社会三个维度展开，历时3天完成系统评估。

身体状况评估生命体征：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg，生命体征平稳。

疼痛评估：采用数字评分法（NRS），静息时疼痛3分，翻身/行走时6分；疼痛部位集中在腰4-5椎体棘突旁，按压痛（+），叩击痛（++）；右下肢直腿抬高试验30（阳性），符合神经压迫表现。

骨骼与运动功能：身高158cm（低于同龄女性均值），体重42kg（BMI16.7，偏瘦）；脊柱生理曲度变直，腰椎活动度受限（前屈30，后伸10）；右下肢肌力4级（左下肢5级），肌张力正常，足背动脉搏动可及。

其他系统：面色苍白（贫血貌），浅表淋巴结未触及肿大；心肺听诊无异常；腹软无压痛，肝脾肋下未及（但超声提示脾脏轻度肿大，考虑髓外造血）。

心理社会状况评估认知与情绪：小敏成绩优异，本应备战高考，却因疾病反复请假，对学业的担忧明显（“我怕跟不上进度，考不上大学”）；疼痛和麻木影响睡眠（日均睡眠5小时），情绪低落，曾偷偷哭泣。

家庭支持：父母均为工人，收入有限（月收入约8000元），已垫付3万元住院费，对后续治疗（尤其是造血干细胞移植的高额费用）存在焦虑；母亲全程