医学生 疑难戈谢病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难戈谢病查房课件

01前言

前言作为一名在血液内科轮转的医学生，我第一次接触戈谢病（Gaucherdisease）是在去年冬天。那天跟着带教老师查房，听到上级医师讨论：“这个患者肝脾大、血小板减少，但骨髓涂片的‘洋葱皮样细胞’不太典型，基因检测结果还没回来……”我捧着笔记本站在角落，盯着病历上“全血细胞减少待查”的诊断，心里直犯嘀咕——这到底是个什么病？后来才知道，戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，发病率约1/4万至1/10万，因葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致酶活性缺陷，葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统蓄积，引发肝脾肿大、骨病、贫血等表现。

之所以说“疑难”，是因为它症状多样、缺乏特异性，容易被误诊为白血病、骨髓纤维化或其他贮积症。对临床医生而言，识别不典型病例需要敏锐的观察力；对护理团队来说，从症状管理到长期照护，每个环节都考验着专业度。今天的查房，我们就以本科室近期收治的1例III型戈谢病患者为例，从病例到护理全程复盘，希望能为大家理解这类罕见病提供参考。

02病例介绍

病例介绍患者张某，男，32岁，因“反复骨痛5年，加重伴鼻出血1周”入院。

现病史：5年前无诱因出现左髋关节隐痛，活动后加重，外院按“关节炎”治疗（具体不详）无效；3年前出现乏力、面色苍白，查血常规示Hb85g/L，PLT60×10?/L，未系统诊治；1周前骨痛波及腰椎及右膝，夜间痛醒，同时出现鼻出血（每次约5-10ml，压迫可止），遂来我院。

既往史：否认肝炎、结核史，无外伤手术史；父亲45岁因“脾破裂”去世（具体病因不详）。

查体：T36.8℃，P92次/分，R18次/分，BP120/75mmHg；慢性病容，皮肤黏膜苍白，无黄染；左侧颈部可触及2枚0.5cm×0.5cm淋巴结，质韧无压痛；腹膨隆，肝肋下3cm，脾肋下8cm，质硬边钝，无压痛；左髋关节活动受限，腰椎棘突压痛（+），右膝无红肿。

病例介绍辅助检查：

血常规：Hb72g/L（↓），WBC3.1×10?/L（↓），PLT45×10?/L（↓）；

生化：LDH320U/L（↑），总胆红素25μmol/L（↑），ALT/AST正常；

骨髓涂片：可见散在“类戈谢细胞”（胞体大，胞质淡蓝，可见细条纹状结构，但不如典型戈谢细胞致密）；

影像学：骨盆MRI示左股骨头缺血性坏死（III期），腰椎骨密度T值-2.8（骨质疏松）；腹部CT示脾大（长径20cm），肝内多发低密度灶（考虑贮积）；

病例介绍基因检测：GBA基因c.1226AG（p.N370S）和c.1448TC（p.L444P）复合杂合突变（确诊III型戈谢病）；

酶活性检测：外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性0.8nmol/(hmg)（正常5）。

诊疗经过：入院后予成分输血纠正贫血，唑来膦酸抗骨吸收，完善酶替代治疗（ERT）前评估（心功能、感染筛查），目前等待重组人葡萄糖脑苷脂酶（伊米苷酶）输注。

这个病例的“疑难”在于：①骨痛为首发症状，早期未识别肝脾大；②骨髓涂片细胞形态不典型，依赖基因检测确诊；③合并股骨头坏死、骨质疏松，需多学科协作（骨科、内分泌科）。

03护理评估

护理评估拿到病例后，我们护理团队从“生理-心理-社会”三维度进行了系统评估。

生理评估症状与体征：骨痛（VAS评分夜间7分，日间4分），活动时加重；贫血貌（乏力、心悸）；脾大（存在脾破裂风险）；血小板减少（鼻出血、牙龈出血倾向）；骨质疏松（跌倒风险）。01实验室指标：全血细胞减少（影响免疫、凝血功能）；LDH升高（提示细胞破坏活跃）；骨代谢指标（血β-CTX1.2ng/ml↑，提示骨吸收增加）。02治疗相关风险：即将开始的ERT可能引发输液反应（发热、皮疹）；长期唑来膦酸可能导致下颌骨坏死（需关注口腔卫生）。03

心理评估患者病程长，曾因“贫血”多次就医未明确诊断，逐渐丧失工作能力（原为快递员），经济压力大（自费药占比高）。入院时情绪低落，反复问：“这病能治好吗？要花多少钱？”家属（妻子）表现出焦虑，担心孩子遗传风险（已育1子，4岁，未筛查）。

社会评估家庭支持系统：妻子全职照顾，经济来源靠亲友资助；居住环境：老小区无电梯，患者行动不便（需搀扶）；认知水平：夫妻均为初中文化，对“基因病”“酶替代治疗”理解有限。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出5项核心护理诊断：

慢性疼痛（骨痛）与葡萄糖脑苷脂沉积导致骨微结构破坏、骨膜受牵拉有关

活动无耐力与贫血、骨痛限制活动、肌肉废用性萎缩有关有出血的危险与血小板减少（50×10?/L）、脾功能亢进有关焦虑与疾病反复、诊断延迟、经济负担及预后不确定有关