2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1207）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库是NCBI（美国国家生物技术信息中心）维护的核心核酸序列数据库？

A.GenBank

B.Ensembl

C.UniProt

D.PDB

答案：A

解析：GenBank是NCBI维护的公开核酸序列数据库；Ensembl由欧洲生物信息研究所（EBI）维护；UniProt是蛋白质数据库；PDB是蛋白质三维结构数据库。

常用于短读长（ShortReads）与参考基因组比对的工具是？

A.SOAPdenovo

B.BWA

C.BLAST

D.Salmon

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）专为短读长比对设计；SOAPdenovo是基因组组装工具；BLAST用于序列相似性搜索；Salmon是转录本定量工具。

FASTQ格式文件中，每行的质量值（QualityScore）通常对应的是？

A.测序错误概率的对数值（PHRED分数）

B.序列GC含量

C.引物结合效率

D.比对到参考基因组的位置

答案：A

解析：FASTQ格式中，质量值行（第四行）通过ASCII字符表示PHRED分数（Q=-10log??P，P为测序错误概率）；其他选项均非质量值的定义。

GWAS（全基因组关联分析）的主要目的是？

A.鉴定与表型相关的遗传变异

B.组装未知物种的基因组

C.预测蛋白质三维结构

D.分析单细胞测序的细胞异质性

答案：A

解析：GWAS通过全基因组水平的SNP标记与表型关联分析，筛选致病或相关遗传变异；其他选项分别对应基因组组装、结构预测、单细胞分析。

以下哪种数据格式常用于存储基因表达矩阵？

A.BAM

B.GTF

C.CSV/TSV

D.VCF

答案：C

解析：CSV（逗号分隔）或TSV（制表符分隔）是表达矩阵（行：基因，列：样本，值：表达量）的常用存储格式；BAM是比对结果压缩格式，GTF是基因注释格式，VCF是变异位点格式。

微生物16SrRNA测序中，V3-V4区域被广泛选择的主要原因是？

A.长度最短，便于测序

B.进化保守性高，适合种水平鉴定

C.变异程度适中，区分不同菌属效果好

D.引物设计最简单

答案：C

解析：16SrRNA的V3-V4区域变异程度适中（保守区与高变区结合），既能区分不同菌属，又能保证测序覆盖度；V3-V4并非最短（如V1-V2更短），也非种水平鉴定的最佳区域（种水平需更高变区）。

主成分分析（PCA）在生物信息学中最常用于？

A.差异基因筛选

B.数据降维与样本聚类

C.序列从头组装

D.蛋白质功能注释

答案：B

解析：PCA通过线性变换将高维数据（如基因表达矩阵）映射到低维空间，用于观察样本间的整体差异（如批次效应、分组聚类）；差异基因筛选常用t检验或DESeq2，组装用SOAPdenovo，注释用BLAST或数据库比对。

以下哪种工具用于单细胞测序数据的聚类分群？

A.CellRanger

B.Seurat

C.HISAT2

D.GATK

答案：B

解析：Seurat是单细胞数据分析的主流R包，支持聚类、分群、差异分析；CellRanger是10xGenomics的原始数据处理工具（比对、计数）；HISAT2是转录组比对工具；GATK是变异检测工具。

在ChIP-seq数据分析中，“峰调用（PeakCalling）”的主要目的是？

A.鉴定转录因子或组蛋白修饰的结合位点

B.计算基因表达量

C.组装染色质三维结构

D.分析拷贝数变异

答案：A

解析：ChIP-seq通过免疫共沉淀富集目标蛋白结合的DNA片段，峰调用（如使用MACS2）可识别结合位点（峰区域）；表达量计算是RNA-seq的任务，三维结构分析需Hi-C数据，拷贝数变异用WGS数据。

以下哪个指标用于评估基因组组装的连续性？

A.N50

B.GC含量

C.测序深度

D.变异密度

答案：A

解析：N50是组装连续性的核心指标（所有contig按长度排序后，累加长度达到总长度50%时对应的contig长度）；GC含量反映碱基组成，测序深度是覆盖度，变异密度是SNP分布。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序（NGS）技术特点的是？

A.读长较短（50-300bp）

B.单碱基成本低

C.无需PCR扩增

D.支持实时测序

答案：AB

解析：二代测序（如Illumina）通过桥式扩增（PCR）生成簇（Cluster），读长50-300bp，单碱基成本低；无需PCR的是三代测序（PacBio、OxfordNanopore），实时测序是三代的特点（如Nanopore）。

基因组注