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卵圆孔未闭相关卒中的诊断路径2026

卵圆孔未闭（PFO）是成人常见的先天性心脏异常，患病率约为25%。PFO是隐匿性卒中（CS）的重要潜在病因，且具有可干预性。由其引发的缺血性卒中复发风险较高，且存在多器官栓塞的潜在风险。在CS患者中，明确PFO是否为责任病因，是制订临床决策的基石。

一、PFO相关卒中的风险评估

常见的PFO相关卒中的风险评估工具包括反常栓塞风险（RoPE）评分系统、PFO相关卒中因果可能性（PASCAL）分类系统。RoPE评分系统是评估PFO与卒中因果关联的重要工具，其基于年龄、皮质梗死灶数量及传统卒中危险因素缺失等变量构建。研究表明，RoPE评分7分提示PFO相关卒中的概率显著升高。然而，该评分对老年患者的预测效能有限，且未纳入PFO解剖特征进行综合评估。为弥补上述不足，PASCAL分类系统整合RoPE评分与PFO解剖特征，将PFO与卒中因果关系分为三级：低可能（RoPE评分＜7分且无高危PFO解剖特征）、中等可能（RoPE评分＜7分且存在高危PFO解剖特征）和高度可能（RoPE评分≥7分且存在高危PFO解剖特征）。这一分类系统能更全面地评估PFO与卒中的相关程度。

此外，新型MorPFO评分系统通过量化PFO的6项形态学特征（如PFO通道长度减少、继发隔偏短等），实现了从定性描述到定量评估的跨越。近年来，PFO相关卒中的病因评估研究趋势正从单一变量，向多模态、整合性风险预测模型发展。

二、PFO相关卒中的风险评估

PFO筛查应聚焦于特定的高危人群，以提高筛查效率并避免资源浪费。建议对以下重点人群进行筛查：①年龄≤55岁的CS患者；②无吸烟、高血压、糖尿病等传统卒中危险因素的卒中患者；③具有特定影像学表现的患者（如影像学提示多发、散在的皮质或皮质下小梗死灶，或以后循环受累为主要特征）。

三、PFO相关卒中的多模态影像评估策略

PFO的影像学评估遵循从无创到有创的路径。头颅MRI的DWI序列可显示PFO相关卒中的典型影像学特征：双侧皮质或皮质下多发小梗死灶，以后循环受累为主。经胸超声心动图（TTE）作为初步筛查工具，对较大的PFO敏感度高。对比增强经颅多普勒超声（cTCD）和对比增强TTE通过观察微泡在颅内血管或心脏的出现情况，判断有无右向左分流（RLS），诊断PFO的敏感性显著提升。机器人辅助cTCD技术展现出良好的应用前景，其诊断敏感度和特异度分别达到92%和87.5%。对比增强经食管超声心动图（cTEE）是诊断PFO的金标准，能清晰显示PFO大小、形态及是否合并的房间隔瘤。PFO直径≥2mm、合并房间隔瘤（膨出度≥10mm）或长隧道型PFO（长度≥10mm）均为高危特征。此外，血栓来源筛查不可或缺。下肢静脉彩色多普勒超声对深静脉血栓的检出率为7.8%~20.1%。当临床高度怀疑反常栓塞而超声检查结果为阴性时，需采用盆腔磁共振静脉成像或CT静脉成像进行补充检查。

PFO相关卒中的精准诊断

在CS患者中，判断PFO是否为确切病因的核心在于排他性诊断与关联性验证。第一步，必须全面排除其他明确的卒中病因（如脑小动脉闭塞、大动脉狭窄、心房颤动）；第二步，通过影像学检查找到PFO与反常栓塞的关联证据。目前，PFO相关卒中诊断的金标准路径为通过cTCD/cTTE进行初步筛查，再由cTEE进行确诊，并同时结合下肢及盆腔静脉影像学检查，排查可能的血栓来源。

单一的影像学检查往往不足以支撑复杂的病因学诊断。真正的精准诊断要求将患者的风险评估结果与影像学所揭示的客观证据进行深度整合，从而最终明确PFO与卒中的因果关联。

展望

在PFO相关卒中的诊断与风险评估的方面，未来应着重推进以下方向：①发展智能化诊断技术，开发人工智能算法以整合多模态数据，构建自动化风险预测模型；②制订并推广标准化临床实践路径，统一筛查、诊断与评估的操作规范；③开展大样本、前瞻性、随机对照研究，为新型预测模型和临床实践路径提供高水平循证证据。

PFO相关卒中的管理核心在于通过整合患者临床特征、PFO解剖及功能高危特征，并借助多模态影像学技术，构建从“筛查-确诊-风险评估”到“个体化治疗”的完整闭环。统一规范的操作流程，人工智能辅助诊断工具的应用及高质量的循证证据，将助力对PFO相关卒中的有效识别与管理，降低卒中复发风险，改善患者预后。