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病理科疑难病例讨论记录

病例基本信息

患者女性，52岁，因“发现盆腔包块3月，伴下腹胀痛1周”于2023年8月15日收入妇科。患者既往月经规律（5/28-30天），50岁绝经，绝经后无阴道流血流液。3月前体检B超提示“盆腔混合性包块，大小约8cm×7cm×6cm”，未予特殊处理；1周前无诱因出现下腹胀痛，呈持续性隐痛，无放射，伴排便习惯改变（大便次数增多，2-3次/日，质软），无发热、血尿。妇科检查：外阴已婚式，阴道通畅，宫颈光滑，子宫后位，正常大小，活动度可；右侧附件区可触及一实性包块，大小约9cm×8cm×7cm，边界清，活动度差，无压痛；左侧附件区未及异常。实验室检查：CA12589.2U/mL（正常＜35），HE4156pmol/L（正常＜70），CEA、AFP、CA199均阴性；血常规、肝肾功能无异常。盆腔MRI提示“右侧附件区占位，T1WI低信号，T2WI混杂高信号，增强扫描呈不均匀强化，与子宫右侧壁分界欠清，考虑恶性可能（肉瘤？上皮性肿瘤？）”。

手术及大体标本情况

患者于2023年8月20日行“全子宫+双附件切除术+盆腔淋巴结清扫术”。术中见：子宫大小约5cm×4cm×3cm，右侧卵巢区见一9cm×8cm×7cm包块，质硬，表面结节状，与子宫右侧壁、乙状结肠系膜轻度粘连；左侧卵巢及输卵管未见明显异常；盆腔淋巴结未触及肿大。大体标本：右侧卵巢包块，包膜不完整，切面灰白灰红相间，质脆，可见灶状出血（约3cm×2cm）及坏死（约2cm×1.5cm），局部区域呈编织状（约4cm×3cm）；子宫肌层及内膜未见明显异常；双侧输卵管及左侧卵巢无殊。

病理检查记录

1.镜下观察（HE染色）：

-低倍镜：肿瘤组织呈弥漫性生长，部分区域可见短束状或席纹状排列，部分区域细胞密集，呈小梭形或卵圆形，核深染，可见血管周套袖样浸润（图1）；另见局灶性区域细胞呈长梭形，胞质嗜伊红，核呈杆状，可见核分裂象（5个/10HPF）。

-高倍镜：小梭形细胞区：细胞大小较一致，核浆比高，核膜清晰，染色质细颗粒状，可见小核仁，胞质少，淡染；血管周围可见肿瘤细胞围绕小血管呈同心圆样排列（“洋葱皮”样结构）；坏死区边缘可见核碎裂。长梭形细胞区：细胞胞质丰富，嗜伊红，核两端钝圆，可见核周空泡（“腊肠样”核），核分裂象主要集中于该区域（3个/10HPF），未见病理性核分裂。

2.免疫组化结果：

-小梭形细胞区：Vimentin（+），CD10（+），ER（部分+），PR（部分+），SMA（-），Desmin（-），CK（AE1/AE3）（-），CD34（血管+，肿瘤细胞-），Ki-67（约30%+）；

-长梭形细胞区：Vimentin（+），SMA（+），Desmin（部分+），Calponin（+），ER（-），PR（-），CD10（-），Ki-67（约15%+）；

-其余标记：EMA（-），HMB45（-），Melan-A（-），S-100（-），CD99（-）。

3.分子检测：荧光原位杂交（FISH）检测JAZF1-SUZ12融合基因（-）；RT-PCR检测YWHAE-NUTM2B融合基因（-）；二代测序（NGS）未检测到TP53、CTNNB1、KRAS等基因突变，NF1基因未见缺失。

病例讨论记录（2023年8月28日，病理科会议室，参与人员：王XX副主任医师、李XX主治医师、张XX住院医师、陈XX主任医师）

张XX住院医师（汇报病例）：

患者为绝经后女性，以盆腔包块伴腹痛就诊，影像学提示附件区恶性肿瘤可能。手术标本显示肿瘤由两种形态学区域组成：小梭形细胞区（血管周套袖样浸润）和长梭形细胞区（类似平滑肌分化）。免疫组化提示小梭形细胞区CD10、ER/PR阳性，符合子宫内膜间质分化；长梭形细胞区SMA、Desmin阳性，提示平滑肌分化。但分子检测未发现经典的JAZF1-SUZ12或YWHAE-NUTM2B融合基因，需考虑是否为双向分化的子宫肉瘤或碰撞瘤。

李XX主治医师（分析病理形态）：

首先，小梭形细胞区的“洋葱皮”样血管周浸润是子宫内膜间质肉瘤（ESS）的典型特征，结合CD10、ER/PR阳性，支持ESS分化；但该区域Ki-67增殖指数较高（30%），而低级别ESS通常Ki-67＜10%，需警惕高级别变异型。长梭形细胞区的“腊肠样”核、SMA/Desmin阳性符合平滑肌瘤或平滑肌肉瘤（LMS）的形态，但核分裂象仅5个/10HPF（其中3个位于此区），未达LMS诊断标准（≥10个/10HPF），且无病理性核分裂及凝固性坏死，更倾向于非典型平滑肌瘤或交界性平滑肌肿瘤。

需鉴别以下疾病：

1.恶性苗勒管混合瘤（癌肉瘤）：多表现为上皮