单细胞转录组学结合孟德尔分析探讨扩张性心肌病潜在治疗靶点.pdfVIP

窑286窑浙江实用医学2024年8月第29卷第4期ZhejiangPracticalMedicineAugust2024Vol.29No.4

单细胞转录组学结合孟德尔分析探讨扩张性心肌病

潜在治疗靶点

翁军华

渊金华市第五医院浙江金华321000冤

揖摘要铱目的在通过分析多组转录组和单细胞数据集深入探究扩张性心肌病渊DCM冤的分子机制并寻找

潜在的治疗靶点遥方法渊1冤数据获取与预处理遥从GEO数据库获取多个转录组和单细胞数据集并利用SVA软件去

除批次效应遥渊2冤差异基因分析遥通过PCA和差异分析筛选出与DCM相关的关键基因遥渊3冤功能富集分析遥利用GO

和KEGG富集分析探讨这些基因在生物学过程中的功能遥渊4冤关键基因筛选遥采用共识聚尧LASSO和随机森林等

法从差异基因中筛选出关键基因遥渊5冤因果关系分析遥进行孟德尔随机化分析验证关键基因与DCM之间的因果关

系遥渊6冤细胞型分析遥利用单细胞数据分析确定关键基因在不同细胞型中的表达情况遥结果渊1冤鉴定出788个与

DCM相关的关键基因遥渊2冤GO和KEGG分析揭示了这些基因在多个生物学通路中发挥重要作用遥渊3冤筛选出FGFR3尧

RTKN2和SLC9A3R1三个关键基因遥渊3冤孟德尔随机化分析证实SLC9A3R1与DCM存在因果关系遥渊4冤单细胞数据分

析显示SLC9A3R1在心肌细胞中高表达遥结论本研究通过多组学分析深入解析了DCM的分子机制遥SLC9A3R1作

为新发现的关键基因在DCM的发病过程中可能扮演重要角色有望成为新的治疗靶点遥这些研究结果为DCM的诊

疗提供了新的思路和方向遥

揖关键词铱扩张性心肌病曰转录组数据曰差异基因分析曰共识聚曰机器学习曰单细胞分析曰孟德尔随机化分析曰免

疫浸润分析

Combinedanalysisofsingle-celltranscriptomicsandclinicaldatafortheprognosisofdi鄄

latedcardiomyopathy

WENGJunhua

(TheFifthHospitalofJinhuaCity,Jinhua321000,China)

揖Abstract铱ObjectiveThisstudyaimedtodelveintothemolecularmechanismsunderlyingdilatedcardiomyopathy

(DCM)byanalyzingmultipletranscriptomicandsingle-celldatasets,andtoidentifypotentialtherapeutictargets.Method

(1)Dataacquisitionandpreprocessing:Multipletranscriptomicandsingle-celldatasetswereobtainedfromtheGEOdatabase,

andbatcheffectswereremovedusingtheSVApackage.(2)Differentialgeneanalysis:PCAanddifferentialanalysiswere

performedtoidentifykeygenesassociatedwithDCM.(3)Functionalenrichmentanalysis:GOandKEGGenrichmentanaly鄄

seswereconductedtoexplorethebiologicalfunctionsofthesegenes.(4)Keygenescreening:Consensusclustering,LASSO,

andrandomforestalgorithmswereemployedtoscreenforkeygenesfromthedifferentialgenes.(5)Causalrelationship

analysi