2025版非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识PPT课件.pptxVIP

2025版非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识多学科协作诊疗新标准

目录第一章第二章第三章疾病概述与机制基础诊断标准与鉴别流程急性期治疗规范

目录第四章第五章第六章多学科协作机制并发症管理与预后特殊人群诊疗实践

疾病概述与机制基础1.

定义与病理生理特征微血管病性溶血性贫血：表现为外周血涂片破碎红细胞1%，结合血红蛋白下降及LDH升高，反映红细胞在病变微血管内机械性破坏的病理过程血小板消耗性减少：由于微血栓形成导致血小板活化聚集，典型表现为血小板计数100×10^9/L且伴血小板活化标志物升高急性肾损伤三联征：包括血清肌酐进行性上升、尿量减少及容量负荷过重，病理可见肾小球毛细血管内皮肿胀及微血栓形成

补体检测关键性：CFH/CFI抗体阳性率直接影响抗补体治疗选择，基因检测需覆盖CFH/CFB/MCP等6个核心基因。年龄分层诊疗：儿童患者更易出现严重溶血（血红蛋白60g/L），成人以肾功能急剧恶化（eGFR15）为主要特征。技术突破方向：新一代补体抑制剂可靶向C5b-9复合物，基因编辑技术正在尝试修复CFH突变。多学科协作要点：肾内科主导治疗时需血液科协助血小板管理，神经科参与脑病处理。预后评估模型：引入sC5b-9生物标志物动态监测，结合基因型建立复发预测评分系统。分类维度临床表现特征诊断标准治疗方式病理机制补体系统异常导致微血栓形成补体基因突变检测+CFH/CFI抗体阳性抗补体治疗(依库珠单抗)年龄分布成人占60%伴高血压危象成人肌酐442μmol/L+LDH2倍上限血浆置换+免疫抑制遗传特征家族史阳性率20%-30%家系调查发现CFH/CFB/MCP基因突变肾移植+终身补体抑制急性期表现神经系统症状(癫痫/昏迷)头颅MRI显示基底节区梗死双重血浆置换+CRRT慢性期管理持续性蛋白尿(3.5g/24h)肾活检显示血栓性微血管病变ACEI+ARB联合治疗流行病学与危险因素

补体调节异常机制CFH/CFI突变导致C3转化酶（C3bBb）失控性生成，引发膜攻击复合物（MAC）大量沉积补体旁路持续活化CD46（MCP）表达下调使宿主细胞丧失C3b/C4b降解能力，加剧微血管内皮损伤内皮细胞保护缺失TMPS基因突变使凝血酶-TM复合物生成障碍，导致补体激活与凝血系统恶性循环血栓调节蛋白失衡

诊断标准与鉴别流程2.

微血管病性溶血性贫血（MAHA）：表现为血红蛋白下降（100g/L）、外周血涂片破碎红细胞（1%）、乳酸脱氢酶（LDH）显著升高（500U/L）及结合珠蛋白降低，是诊断非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的核心实验室依据。血小板减少：血小板计数通常低于100×10?/L，需动态监测其变化趋势，结合临床排除其他血栓性微血管病（TMA）病因。肾功能损伤标志物：血肌酐（Scr）进行性升高、估算肾小球滤过率（eGFR）下降（60mL/min/1.73m2）及蛋白尿（1g/24h），提示急性肾损伤，需与补体异常相关的aHUS关联分析。实验室诊断核心指标

轻型（Ⅰ级）以轻度溶血性贫血（Hb80-100g/L）、血小板轻度减少（50-100×10?/L）及肾功能代偿期（Scr1.5倍基线值）为特征，无神经系统症状，需密切监测补体活性。重型（Ⅲ级）合并多器官功能障碍（如心衰、呼吸衰竭）、严重神经系统损害（癫痫、昏迷）或需肾脏替代治疗（RRT），提示补体过度激活，需多学科协作干预。暴发型（Ⅳ级）24小时内进展至多器官衰竭，死亡率极高，需排除感染性TMA（如志贺毒素相关HUS）并立即血浆置换联合补体靶向治疗。中型（Ⅱ级）显著溶血（Hb80g/L）、血小板50×10?/L，伴急性肾损伤（Scr≥1.5倍基线值）或少量神经系统症状（如头痛、嗜睡），需紧急启动补体抑制剂评估。临床表现分级评估

感染因素筛查通过粪便PCR检测志贺毒素（Stx）、血清学检查HIV/CMV/EBV等病毒抗体，排除感染相关性TMA，尤其儿童患者需优先排除典型HUS。自身免疫性疾病评估检测抗核抗体（ANA）、抗磷脂抗体（aPL）及补体水平（C3/C4），鉴别系统性红斑狼疮（SLE）或抗磷脂抗体综合征（APS）继发TMA。药物及移植相关因素详细询问用药史（如钙调磷酸酶抑制剂、化疗药物），移植患者需排查移植物抗宿主病（GVHD）或移植后TMA，必要时行肾活检明确病理。010203继发性病因排查路径

急性期治疗规范3.

依库珠单抗优先使用作为一线补体抑制剂，需在确诊后24小时内启动，剂量根据体重调整（成人900mg/周，儿童600mg/m2），持续监测补体活性（CH50＜10%为治疗目标）。监测补体功能治疗期间每周检测补体C5b-9水平，若抑制不充分（sC5b-9＞200ng/mL）需联合血浆置换或调整剂量，避免突破性溶血。感染风险防控所有患者接种脑膜炎球菌疫苗（至少提前2周），