先天性肾性尿崩症个案护理.docxVIP

先天性肾性尿崩症个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患者张某，男，3岁，出生日期为2022年5月，于2025年3月10日因“多饮多尿2年，加重伴呕吐3天”入院。患儿系G2P2，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，哥哥现年5岁，身体健康，家族中无类似疾病史。入院时体重11kg（低于同龄儿童均值10%），身高92cm（处于同龄儿童均值下限），体表面积0.52㎡。

（二）主诉

多饮多尿2年，每日饮水量约3000-4000ml，尿量约2500-3500ml，近3天症状加重，伴呕吐，每日呕吐3-4次，为胃内容物，非喷射性，无咖啡样物质，精神萎靡，进食量减少。

（三）现病史

患儿自1岁左右家长发现其饮水量明显多于同龄儿童，每日约2000ml，尿量亦多，每日更换纸尿裤8-10片，尿液清澈无味。当时未予重视，后症状持续存在，于2024年1月在上级医院就诊，查尿比重1.001，血钠148mmol/L，禁水试验提示肾脏浓缩功能障碍，基因检测示AVPR2基因突变，确诊为“先天性肾性尿崩症”，予氢氯噻嗪12.5mg口服，每日2次治疗，患儿多饮多尿症状稍有缓解，每日饮水量降至2000-2500ml，尿量2000ml左右。近3天患儿受凉后出现呕吐，多饮多尿症状加重，饮水量增至4000ml，尿量3500ml，精神差，进食后即吐，为进一步治疗收入院。

（四）既往史

患儿既往体健，无高血压、心脏病、糖尿病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。1岁时曾因“急性支气管炎”住院治疗，治愈出院。按时进行预防接种，无疫苗接种不良反应。

（五）家族史

父母身体健康，无遗传性疾病史，哥哥身体健康，无类似多饮多尿症状，祖父母、外祖父母均无肾脏疾病及遗传性疾病史。

（六）体格检查

一般情况：体温37.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg。神志清楚，精神萎靡，烦躁易哭闹，发育稍差，营养中等，自主体位，查体合作。

皮肤黏膜：皮肤干燥，弹性差，捏起皮肤后恢复时间约3秒，无黄染、皮疹及出血点，口唇干燥，黏膜无溃疡。

头部：头颅无畸形，前囟已闭，头发稀疏，有光泽，眼睑无水肿，眼窝轻度凹陷，结膜干燥，无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。

颈部：颈部柔软，无抵抗，无颈静脉怒张，甲状腺无肿大，未触及包块。

胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹部平软，无腹胀，未见胃肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动自如。四肢无畸形，关节活动正常，四肢肌张力正常，末梢循环稍差，手足微凉。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

（七）辅助检查

实验室检查

血常规：白细胞12.5×10?/L，中性粒细胞75%，淋巴细胞23%，血红蛋白115g/L，血小板250×10?/L，C反应蛋白15mg/L（正常＜10mg/L）。

尿常规：尿色清澈，尿比重1.002，尿pH7.0，尿糖阴性，尿蛋白阴性，尿酮体阴性，尿白细胞阴性，尿红细胞阴性。

血生化：血钠152mmol/L（正常135-145mmol/L），血钾3.2mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血氯110mmol/L（正常96-108mmol/L），血尿素氮6.5mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），血肌酐55μmol/L（正常27-62μmol/L），血糖5.0mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血清白蛋白35g/L（正常35-50g/L），总胆红素10μmol/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶20U/L。

禁水试验：禁水前尿比重1.002，血钠152mmol/L；禁水2小时后，尿量无明显减少，尿比重1.002，血钠153mmol/L；禁水4小时后，尿量仍无明显减少（约15ml/kg?h），尿比重1.003，血钠155mmol/L，患儿出现烦躁、口唇干燥，停止禁水试验，提示肾脏浓缩功能障碍。

加压素试验：静脉注射垂体后叶素0.1U/kg后，每30分钟监测尿量及尿比重，持续2小时，尿量无明显减少，尿比重最高升至1.004，排除中枢性尿崩症。

基因检测：AVPR2基因存在杂合突变，符合先天性肾性尿崩症诊断。

影像学检查

肾脏B超：双肾大小正常（左肾长径7.5cm，宽径3