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先天性巨结肠危象个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男，3月龄，因“腹胀20天，加重伴呕吐、腹泻5天”于我院儿科消化专科入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，出生后48小时才排出少量胎便，当时在当地医院予开塞露通便后症状暂时缓解，家属未进一步带患儿诊治。父母体健，无先天性疾病家族史，无遗传病史，非近亲婚配。

（二）主诉与现病史

患儿20天前无明显诱因出现腹部膨隆，呈进行性加重，无呕吐、发热，大便每2-3天1次，为成形软便，家属未重视。5天前腹胀明显加重，伴非喷射性呕吐，每日3-4次，呕吐物为黄绿色胃内容物，量约50-80ml/次，无咖啡样物质及胆汁样液体；同时出现腹泻，每日5-6次，为稀水样便，含少量黏液，无脓血，无发热。患儿精神反应逐渐变差，吃奶量较前减少约1/2（原每日奶量约600ml，现约300ml），尿量减少（每日约80ml，同龄儿正常尿量约150-250ml/d），哭时泪液减少，遂来我院就诊，门诊以“腹胀待查：先天性巨结肠？”收入院。

（三）体格检查

入院时体格检查：体温37.8℃，脉搏142次/分，呼吸36次/分，血压75/45mmHg，体重4.1kg（低于同龄儿正常体重第10百分位，同龄儿3月龄平均体重约5.0kg）。神志清楚，精神萎靡，面色稍苍白，皮肤弹性差，前囟凹陷约0.5cm×0.5cm，眼窝轻度凹陷，口唇黏膜干燥。心肺听诊未见异常，未闻及干湿性啰音，心率规整，心音有力。腹部膨隆明显，腹围42cm（同龄儿3月龄正常腹围约35-38cm），腹壁静脉轻度显露，未见胃肠型及蠕动波；全腹压痛（婴幼儿表现为按压腹部时哭闹加剧，拒按），无反跳痛，肝脾未触及肿大；肠鸣音减弱，约1-2次/分。肛门指检：肛门括约肌张力正常，拔出手指后有大量气体及稀便排出，腹胀症状稍缓解。

（四）辅助检查

血常规：白细胞计数12.5×10?/L（正常参考值4.0-12.0×10?/L），中性粒细胞比例75.3%（正常参考值40%-75%），淋巴细胞比例22.1%（正常参考值20%-50%），血红蛋白105g/L（正常参考值110-130g/L），血小板计数310×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），提示轻度细菌感染及轻度贫血。

血生化：血清钠128mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），血清钾3.2mmol/L（正常参考值3.5-5.5mmol/L），血清氯95mmol/L（正常参考值96-108mmol/L），碳酸氢根18mmol/L（正常参考值22-27mmol/L），血尿素氮8.5mmol/L（正常参考值1.8-7.1mmol/L），血肌酐65μmol/L（正常参考值27-88μmol/L），血糖4.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），提示低钠血症、低钾血症、轻度代谢性酸中毒及轻度肾功能损伤。

腹部立位X线片：显示小肠及结肠普遍扩张，肠管最大直径约4.5cm，可见多个阶梯状液气平面，符合机械性肠梗阻表现，未见膈下游离气体，排除消化道穿孔。

钡剂灌肠检查：示乙状结肠远端可见长约2.5cm的狭窄段（直径约0.8cm），狭窄段近端结肠明显扩张（直径约4.2cm），扩张段与狭窄段之间呈“漏斗状”过渡，直肠壶腹部空虚，符合先天性巨结肠（常见型）影像学表现。

直肠肛管测压：直肠肛门抑制反射（RAIR）消失，进一步证实先天性巨结肠诊断。

（五）病情评估总结

患儿为3月龄婴儿，结合胎便排出延迟史、临床症状（进行性腹胀、呕吐、腹泻）、体格检查及辅助检查，明确诊断为“先天性巨结肠（常见型）合并巨结肠危象”，同时存在中度脱水、电解质紊乱（低钠、低钾）、代谢性酸中毒、轻度感染、轻度贫血及营养不良。目前患儿病情较重，若不及时干预，可能进展为肠穿孔、感染性休克等严重并发症，需立即采取综合护理措施，纠正脱水及电解质紊乱，缓解肠梗阻症状，为后续手术治疗创造条件。

二、护理问题与诊断

（一）体液不足与呕吐、腹泻导致体液丢失过多及摄入不足有关

临床表现：精神萎靡，皮肤弹性差，前囟及眼窝凹陷，口唇干燥，哭时泪少，尿量减少（每日约80ml），血钠128mmol/L、血钾3.2mmol/L、碳酸氢根18mmol/L，符合中度脱水及电解质、酸碱平衡紊乱表现。

（二）急性疼痛与肠管扩张、肠道痉挛及肠梗阻有关

临床表现：患儿持续哭闹不安，按压腹部时哭闹加剧，腹壁紧张，腹围增大（42cm），肠鸣音减弱（1-2次/分），表情痛苦，难以安抚。

（三）营养失调：低于机体需要量与呕吐、腹泻导致营养摄入不足及肠道吸收障