2019 欧洲建议：心脏性猝死多学科管理中综合遗传检测.pdfVIP

欧洲人类遗传学杂志

/10.1038/s41431-019-

0445-y

政策

欧洲建议将基因检测纳入心源性猝死的多学科治疗中

弗洛伦斯·费尔曼·卡拉·G·范埃尔·菲利普·查伦·卡塔丽娜·米绍德·海蒂·C·霍华德·莎拉·N·波尔斯·安格斯·克拉

克·安妮·玛丽·杜盖·弗朗西斯卡·福尔扎诺·西尔克·考弗斯坦·凯塞里里·安妮克·卢卡森·阿尔瓦罗·门德斯·克里

123,467910111216,1718

斯汀·帕奇·德拉吉卡·拉多季科维奇·阿纳尔瓦罗·门德斯5813,1415

EmmanuelleRial-Sebbag●MaryN.Sheppard●Anne-MarieTassé●SehimeG.Temel●AnttiSajantila●Cris

tinaBasso●ArthurAM.Wilde●MartinaC.Cornel●代表欧洲人类遗传学学会、欧洲法医学理事会、欧洲心脏

病学会心肌和心包疾病工作组、欧洲罕见、低患病率和复杂心脏病参考网络(ERNGUARD-Heart)、欧洲心血管

病理学协会94,192021224,234,242

收稿日期:2019年2月21日/修订日期:2019年4月24日/接受日期:2019年5月21日

©作者2019。本文以开放获取方式发表

摘要

心源性猝死(SCD)占总死亡率的10-20%，即五分之一的人最终会突然死亡。鉴于SCD在年轻病例中具有重要的遗

传成分，尸检基因检测对于阐明该亚组死亡原因的病因学因素可能特别有用。对导致遗传性心脏病的基因的鉴定

导致了全球许多国家组织心脏遗传学咨询。专家建议可用，强调基因检测和向受影响个人及其亲属提供适当信息

的重要性。然而，死后基因检测的背景提出了一些特定的道德、法律和实际(包括经济或金融)挑战。2016年11

月，欧洲人类遗传学会(ESHG)公共和专业政策委员会与国际专家们在布罗彻基金会和ESHG主办的研讨会后制定

了SCD管理建议。这些建议得到了ESHG委员会、欧洲法医学委员会、欧洲心脏病学会心肌和心包疾病工作组、

欧洲心脏病学会和欧洲心血管病理学会的认可。他们强调增加医学和法医学尸检的比例以及对专业人员的教育的

重要性。多学科协作至关重要。应分配公共资金来实现这些目标并允许公共卫生评估。

背景疾病，这可能是遗传性的。这些死亡可分为心源性猝

死(SCD)[1，2]。考虑到个人和家族史至关重要，获取

突然意外死亡(SUD)后，法医或临床病理检查可能提示相关基因信息可能与医学原因(例如，确定可能的死亡

潜在的心脏病

原因，然后为幸存的亲属完善预防策略)以及公共卫生

或研究目的相关。尸检手术通常在欧洲的各种法规中

都有很好的描述[3，4]，然而，它们通常很少将死后

基因测试信息纳入尸检结果[5]，而且各国之间的手术

共有第一作者:FlorenceFellmann、CarlavanEl、PhilippeC有所不同。各国进行尸检的宫内节育器比例也各不相

harron、KatarzynaMichaud、HeidiC.Howard。

同。基因检测新技术的潜力不断增强，突显出尸检和

同等最后的作者:AnttiSajantila、CristinaBasso、ArthurAMWild基因检测之间缺乏联系的情况

e、MartinaC.Cornel。

*弗洛伦斯·费尔曼

弗洛伦斯.费尔曼@

文章最后一页提供了扩展的作者信息

F.Fellmannetal.

SCD的遗传机制。与此同时，与以前的测试相比，新技SCD可由多种潜在的心血管疾病