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产前筛查诊疗常规

一、服务对象与筛查原则

产前筛查服务对象为所有妊娠女性（孕周6周~24周），重点关注以下高危人群：年龄≥35岁的高龄孕妇；既往有染色体异常胎儿妊娠史；夫妇一方或双方为染色体异常携带者；超声检查提示胎儿结构异常或软指标异常（如NT增厚、心内强回声、肾盂分离等）；有遗传病家族史或近亲婚配史；早孕期接触过明确致畸物质（如放射性物质、某些药物）；血清学筛查或无创DNA检测提示高风险者。

筛查遵循“知情选择、自愿参与”原则，需在筛查前向孕妇及家属充分告知筛查目的、方法、局限性（如存在假阳性/假阴性风险）、后续处理流程及费用等信息，签署《产前筛查知情同意书》。筛查方法需根据孕周、孕妇个体情况（如体重、糖尿病史、多胎妊娠等）选择，避免过度或遗漏筛查。

二、筛查前评估与信息采集

（一）基本信息采集

接诊医师需详细询问并记录以下信息：

1.个人史：年龄、身高、体重（精确至0.1kg）、月经周期（规律者记录末次月经日期，不规律者以早孕期超声核对孕周）、孕产次（包括流产、早产、死胎、畸形儿分娩史）。

2.病史：是否合并糖尿病（需注明是否使用胰岛素）、甲状腺功能异常、自身免疫性疾病等；早孕期是否感染TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）或其他病原体（如寨卡病毒）；是否接触过电离辐射、化学毒物（如苯、铅）或服用过可能致畸药物（如甲氨蝶呤、异维A酸）。

3.家族史：夫妇双方三代内是否有遗传病（如唐氏综合征、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）或先天畸形家族史；是否为近亲婚配。

（二）孕周核对

孕周准确性直接影响筛查结果的可靠性，需通过超声检查核对：

-早孕期（6~13+6周）：以头臀长（CRL）测量值计算孕周，公式为：孕周=CRL（mm）+6.5（适用于CRL45~84mm）。

-中孕期（14~24周）：若早孕期未行超声检查，以双顶径（BPD）、股骨长（FL）等指标综合评估孕周，误差应≤5天。

三、筛查方法与技术规范

（一）早孕期联合筛查（11~13+6周）

1.超声指标：测量胎儿颈项透明层厚度（NT），要求超声医师具备产前超声筛查资质，使用高分辨率超声仪（频率≥5MHz），胎儿取自然伸展位，测量胎儿背部皮肤与颈椎软组织间的最大透明层厚度，连续测量3次取平均值，NT正常范围参考标准：≤3.0mm（根据孕周校正）。

2.血清学指标：检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）。PAPP-A为胎盘滋养层细胞分泌的糖蛋白，早孕期水平降低与21-三体、18-三体相关；β-hCG水平升高与21-三体相关，降低与18-三体相关。

（二）中孕期血清学筛查（15~20+6周）

检测甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG、雌三醇（uE3），部分机构增加抑制素A（Inhibin-A）组成四联筛查。各指标临床意义：

-AFP：由胎儿肝脏及卵黄囊分泌，开放性神经管缺陷（ONTD）时AFP显著升高；21-三体时AFP水平降低（MOM值0.7）。

-游离β-hCG：21-三体时水平升高（MOM值2.5），18-三体时降低（MOM值0.25）。

-uE3：由胎儿-胎盘单位合成，21-三体时水平降低（MOM值0.7）。

-Inhibin-A：21-三体时水平升高（MOM值1.0）。

（三）无创产前基因检测（NIPT，12~22+6周）

通过高通量测序技术检测母体外周血中胎儿游离DNA（cfDNA），主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）的染色体非整倍体异常。适用人群包括：

-血清学筛查提示临界风险（如21-三体风险值1:1000~1:270）；

-有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、凝血功能异常）；

-孕20+6周以上错过血清学筛查时间窗；

-夫妇一方为染色体异常携带者（需排除胎儿染色体平衡易位可能）。

禁忌证：多胎妊娠（≥3胎）、孕妇体重100kg（可能影响cfDNA浓度）、1年内接受过异体输血或器官移植（可能干扰测序结果）。

（四）超声结构筛查（18~24周）

通过系统超声检查胎儿解剖结构，重点筛查无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等严重结构畸形。检查内容包括：

-胎儿数目、胎位、胎心率；

-头颅（颅骨强回声环、侧脑室宽度≤10mm、后颅窝池深度≤10mm）；

-颜面部（唇连续性、鼻骨显示）；

-胸部（双肺回声、四腔心切面、左右心室流出道）；

-腹部（胃泡、双肾、膀胱、脐血管数目）；

-脊柱（连续性、弯曲度）；

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