中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南解读2026.pptxVIP

中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南解读2026;

01

什么是噬血细胞

综合征(HLH)

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什么是噬血细胞综合征(HLH)?;

免疫系统异常激活

患者的免疫细胞如T细胞和巨噬细胞异常激活，导致炎症因子大量释放。

多器官损伤机制

由于细胞因子风暴，免疫系统失控引发全身性炎症反应，造成肝脾肿大等多器官损伤。

噬血现象与诊断线索

骨髓中可见噬血现象(巨噬细胞吞噬血细胞),是HLH的重要病理特征，也是诊断的关键线索之一。;

02

继发型HLH的病因

继发型HLH由感染(如EB病毒)、肿瘤(如淋巴瘤)、风湿病(如成人Still病)等触发。;

持续发热

患者出现持续性高热，体温超过38.5℃,持续时间超过7天，是噬血细胞综合征的显著症状之一。;

诊断标准与线索;

遗传性HLH的基因突变

PRF1和UNC13D基因是最常见的与原发型噬血细胞综合征相关的致病基因突变

家族史在基因确诊中的作用

有HLH家族史的患者，通过基因检测可以早期发现相关基因突变，有助于及时诊断和治疗。

基因检测结果的解释与应用

基因检测结果不仅用于确诊，也指导后续治疗方案的选择，特别是针对原发型HLH的特定治疗策略。;

临床标准

发热与脾大

持续高热和脾脏肿大是诊断噬血细胞综合征的关键线索。;

铁蛋白作为炎症指标01

铁蛋白水平10,000μg/L高度提示噬血细胞综合征(HLH)的存在，是诊断的重要线索之一。

铁蛋白在EB病毒相关HLH中的作用02

EB病毒相关的HLH需排查淋巴瘤，铁蛋白的显著升高有助于识别潜在的恶性肿瘤风险。

铁蛋白监测与预后评估03

治疗过程中，通过监测铁蛋白水平变化可以评估治疗效果和疾病进展，对预后有重要指导意义。;

治疗策略;利用环孢素A来调节T细胞的功能，帮助恢复正常的免疫平衡，防止免疫系统的进一步失控。

特殊情况的药物调整

针对不同病因的HLH,如EB病毒相关HLH,可能需要额外加入利妥昔单抗等药物以???对性治疗。;

02

靶向药物治疗

靶向药物如芦可替尼(JAK抑制剂)和阿仑单抗(CD52单抗)可用于抑制炎症信号通路，清除过度活化的免疫细胞。;

最佳时机

在病情稳定后尽早进行造血干细胞移植，通常在化疗后的2-3个月是最佳时机。;

预后与随访要点;

生存率

01.

早期治疗与生存率

快速症状改善和病因控制是影响噬血细胞综合征患者生存率的关键因素。;

治疗反应速度

2周内症状改善者预后较好，需及时调整治疗方案。;

移植后并发症监测

对接受造血干细胞移植的患者，长期监测移植物抗宿主病(GVHD)的发生与发展。;

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