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2025年第二季度疑难病例

病例一：复杂心律失常合并多器官功能障碍

患者男性，72岁，因“反复胸闷、心悸10余年，加重伴呼吸困难1周”入院。患者10余年前无明显诱因出现胸闷、心悸，多于劳累后发作，休息后可缓解，未予以重视及正规治疗。近1周来，上述症状加重，伴呼吸困难，夜间不能平卧，双下肢水肿。既往有高血压病史20年，最高血压达180/110mmHg，规律服用氨氯地平降压治疗，血压控制尚可；有糖尿病病史15年，口服二甲双胍、格列齐特控制血糖，血糖控制欠佳。

入院查体：体温36.5℃，脉搏130次/分，呼吸28次/分，血压160/90mmHg。神志清楚，端坐位，呼吸急促，颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性。双肺呼吸音粗，可闻及大量湿啰音。心界向左下扩大，心率130次/分，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下3cm，质韧，有压痛，双下肢中度水肿。

实验室检查：血常规：白细胞10.5×10?/L，中性粒细胞0.80，血红蛋白100g/L，血小板150×10?/L。生化检查：肝肾功能：谷丙转氨酶80U/L，谷草转氨酶60U/L，血肌酐180μmol/L，尿素氮15mmol/L；血糖15mmol/L；血脂：总胆固醇6.5mmol/L，甘油三酯2.5mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.0mmol/L。心肌损伤标志物：肌钙蛋白I0.5ng/ml，肌酸激酶同工酶30U/L。凝血功能：凝血酶原时间15秒，活化部分凝血活酶时间40秒，纤维蛋白原4g/L。脑钠肽2000pg/ml。

心电图：心房颤动伴快速心室率，ST-T改变。心脏超声：左心房、左心室增大，左心室射血分数35%，二尖瓣、三尖瓣轻度反流。胸部CT：双肺纹理增多、增粗，可见斑片状模糊影，考虑肺部感染，双侧胸腔少量积液。

初步诊断：1.心律失常心房颤动伴快速心室率；2.慢性心力衰竭急性加重；3.高血压病3级（极高危）；4.2型糖尿病；5.肺部感染；6.肾功能不全；7.肝功能异常。

治疗过程：入院后立即给予吸氧、心电监护、呋塞米利尿减轻心脏负荷、西地兰控制心室率、低分子肝素抗凝、头孢哌酮舒巴坦抗感染、胰岛素控制血糖等治疗。经过3天的治疗，患者呼吸困难稍有缓解，但仍感心悸明显，心室率波动在110-120次/分。复查心电图仍为心房颤动，心肌损伤标志物较前无明显变化，脑钠肽降至1500pg/ml。考虑患者心房颤动持续时间较长，药物控制心室率效果欠佳，且存在心功能不全、肾功能不全等多种基础疾病，决定行射频消融术治疗心房颤动。术前完善相关检查，排除手术禁忌证后，于入院后第7天行射频消融术。术中发现患者心房肌纤维化严重，消融过程中出现短暂的三度房室传导阻滞，经临时起搏器起搏后恢复。术后患者心律转为窦性心律，心室率70-80次/分，心悸症状明显缓解。继续给予抗心律失常、改善心功能、控制血糖、抗感染等治疗。术后1周，患者呼吸困难消失，双下肢水肿消退，复查心脏超声左心室射血分数升至40%，脑钠肽降至500pg/ml，病情好转出院。

病例二：罕见自身免疫性肝病合并血液系统异常

患者女性，45岁，因“反复乏力、纳差2年，加重伴皮肤黄染1个月”入院。患者2年前无明显诱因出现乏力、纳差，伴腹胀，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，未予以重视。近1个月来，上述症状加重，伴皮肤黄染、尿色加深。既往体健，无输血史，无药物过敏史。

入院查体：体温36.2℃，脉搏78次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神欠佳，皮肤、巩膜中度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下2cm，质韧，有轻压痛，脾肋下未触及，移动性浊音阴性。双下肢无水肿。

实验室检查：血常规：白细胞3.0×10?/L，中性粒细胞0.50，血红蛋白90g/L，血小板80×10?/L。生化检查：肝功能：谷丙转氨酶200U/L，谷草转氨酶150U/L，总胆红素100μmol/L，直接胆红素60μmol/L，间接胆红素40μmol/L，碱性磷酸酶300U/L，γ-谷氨酰转肽酶250U/L，白蛋白30g/L。凝血功能：凝血酶原时间16秒，活化部分凝血活酶时间42秒，纤维蛋白原2g/L。自身抗体：抗核抗体阳性（1:1000），抗平滑肌抗体阳性，抗线粒体抗体M2亚型阳性。免疫球蛋白：IgG20g/L，IgM3g/L。病毒学检查：甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒标志物均阴性。骨髓穿刺检查：骨髓增生活跃，粒系、红系、巨核系均有不同程度的增生异