内分泌疾病诊疗新动态.pptxVIP

2025/12/29内分泌疾病诊疗新动态汇报人：WPS

CONTENTS目录01内分泌疾病种类02传统诊疗方法03新的诊疗技术04新药物研发05临床应用案例06未来发展趋势

内分泌疾病种类01

常见内分泌疾病糖尿病2023年中国糖尿病患病率达11.9%，2型糖尿病占比超90%，典型病例表现为多饮多尿、血糖持续高于7.0mmol/L。甲状腺功能亢进症某35岁女性患者因心悸、多汗就诊，检查显示TSH0.01mIU/L，FT38.5pmol/L，确诊为Graves病。骨质疏松症绝经后女性发病率较高，某65岁女性因跌倒致髋部骨折，骨密度检测T值-2.8，符合骨质疏松诊断标准。

罕见内分泌疾病多发性内分泌腺瘤病临床中可见患者同时出现甲状旁腺腺瘤、垂体瘤及胰腺神经内分泌瘤，如某位患者因反复肾结石就诊，最终确诊为MEN1型。自身免疫性多内分泌腺病综合征以青少年患者多见，可同时存在肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能低下及糖尿病，某病例因皮肤色素沉着伴低血糖确诊。

传统诊疗方法02

诊断手段临床症状与体征评估医生通过观察患者是否存在典型症状，如甲亢患者出现的怕热、多汗、心悸等，结合甲状腺肿大等体征初步判断病情。实验室生化指标检测检测血液中激素水平，如糖尿病患者空腹血糖≥7.0mmol/L或餐后2小时血糖≥11.1mmol/L可诊断为糖尿病。

诊断手段影像学检查采用超声、CT等手段，如对甲状腺结节患者进行超声检查，可明确结节大小、形态及血流情况。动态功能试验进行葡萄糖耐量试验，患者口服75g葡萄糖后，监测不同时间点血糖变化，辅助诊断糖尿病及糖耐量异常。

治疗方式药物治疗以糖尿病为例，传统药物如二甲双胍通过改善胰岛素抵抗降低血糖，2022年中国2型糖尿病患者用药率达78.3%。手术治疗甲状腺功能亢进症患者采用甲状腺次全切除术，术后5年缓解率约80%，需严格掌握适应症如巨大甲状腺肿。放射碘治疗Graves病患者口服131I后，甲状腺组织吸收射线被破坏，国内数据显示1次治疗缓解率超60%。

新的诊疗技术03

基因检测技术遗传性内分泌疾病基因筛查北京协和医院应用全外显子测序技术，对多发性内分泌腺瘤病患者进行筛查，检出率达92%，助力早期诊断与干预。肿瘤内分泌综合征分子分型检测2023年《自然·医学》报道，某团队通过ctDNA检测甲状腺髓样癌RET基因突变，指导靶向药物选择，缓解率提升40%。

分子影像学技术遗传性内分泌疾病风险筛查2023年北京协和医院应用全外显子测序技术，对500例甲状腺髓样癌患者家属进行RET基因筛查，检出突变携带者87例，实现早期干预。肿瘤内分泌综合征分子诊断2022年上海瑞金医院采用NGS技术，对32例异位ACTH综合征患者进行基因检测，成功定位致病突变19例，指导精准手术治疗。

人工智能辅助诊断糖尿病我国糖尿病患者超1.4亿，2型糖尿病占比约90%，典型病例表现为多饮多尿、血糖持续高于7.0mmol/L（空腹）。甲状腺功能亢进症Graves病是最常见病因，患者常出现心悸、手抖、体重下降，实验室检查可见TSH降低、T3/T4升高。骨质疏松症绝经后女性高发，65岁以上女性患病率达32.1%，易发生椎体压缩性骨折，骨密度检测T值≤-2.5SD可诊断。

精准治疗技术多发性内分泌腺瘤病2型患者常出现甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等，如某30岁女性因高血压就诊，基因检测示RET突变确诊。自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型儿童期发病，表现为甲状旁腺功能减退、念珠菌感染等，某患儿反复口腔溃疡，检测发现AIRE基因突变。

新药物研发04

新型药物作用机制药物治疗以糖尿病为例，传统使用二甲双胍，通过抑制肝糖原输出降低血糖，需每日2-3次口服，监测空腹血糖调整剂量。手术治疗甲状腺功能亢进症患者，传统行甲状腺次全切除术，术后需长期补充左甲状腺素，如1990年北京协和医院手术案例。放射治疗甲状腺癌转移患者，采用131I放射治疗，通过口服放射性碘破坏转移灶，2005年某三甲医院数据显示有效率达78%。

药物临床试验进展临床症状与体征评估通过观察患者典型症状如甲亢的心悸、多汗，结合甲状腺肿大等体征，初步判断内分泌功能异常。实验室激素水平检测采集患者血液样本，检测甲状腺激素（如FT3、FT4）、胰岛素等指标，如糖尿病患者空腹血糖≥7.0mmol/L可辅助诊断。

药物临床试验进展影像学检查采用超声检查甲状腺结节，如发现低回声、边界不清结节需进一步排查甲状腺癌，CT可用于垂体瘤定位诊断。动态功能试验进行糖耐量试验，口服75g葡萄糖后监测血糖变化，帮助诊断糖尿病前期及胰岛素瘤等疾病。

药物安全性评估单基因内分泌疾病精准诊断2023年北京协和医院应用全外显子测序，确诊12例罕见遗传性内分泌病，使患者获得针对性治疗，改善率达