甲基丙二酸血症诊断与治疗.pptVIP

下载本文档

0
0
约小于1千字
约 29页
2026-01-04 发布于北京
举报
版权申诉

甲基丙二酸血症诊断与治疗.ppt

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

*大家好;甲基丙二酸血症;什么是甲基丙二酸血症（MMA);病因分解代谢神经、肝脏、肾脏、;分型（酶缺陷的类型）1.MCM;☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶;发病机制尚未完全明确，部分研究;临床表现临床表现各异，往往易于;临床表现VitB12有效型：c;临床表现VitB12无效型：新;分型（临床分型）维生素B12负;并发症MMA并发症与患病类型、;并发症①神经系统损害，尤其是脑;并发症⑤血液系统异常，多见巨幼;辅助检查一般检查：代谢性酸中毒;辅助检查特殊检查:;辅助检查酶学分析MCM活性检测;辅助检查脑CT、MRI扫描：对;辅助检查基因检测基因突变分析;鉴别诊断临床表现各异，容易误诊;治疗----急性期补液、纠酸;治疗----长期治疗饮食治疗;治疗----长期治疗VitB;治疗----长期治疗氨基甲酰;预后取决于疾病类型、发病早晚以;研究进展近年来，甲基丙二酸血症;病例分享患儿陈昊宇，男，7岁5;小结甲基丙二酸血症只是众多遗传;谢谢大家！ThankYou！