2025 意大利多学科共识：隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者从出生到成年的护理PPT课件.pptxVIP

2025意大利多学科共识：隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者从出生到成年的护理守护生命每一步的温暖指南

目录第一章第二章第三章RDEB概述诊断共识新生儿期管理

目录第四章第五章第六章婴儿期管理儿童到成年期管理新兴治疗与展望

RDEB概述1.

病理特征电镜下可见裂隙发生于基底板下方，锚原纤维数量减少或缺如，真皮乳头粘多糖增加，胶原减少而弹性纤维增多。遗传性皮肤疾病隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由COL7A1基因突变引起的遗传性皮肤疾病，因VII型胶原蛋白缺乏导致表皮与真皮连接障碍。基因突变机制COL7A1基因突变导致VII型胶原蛋白合成缺陷，锚定纤维功能丧失，引发皮肤机械脆弱性，轻微外力即可导致表皮与真皮分离。遗传模式属常染色体隐性遗传，临床严重程度显著高于显性遗传型（DDEB），需父母双方均携带突变基因才会发病。疾病定义与病因

常见症状与并发症全身皮肤反复出现水疱、糜烂，多见于四肢伸侧及关节部位，尼氏征阳性，愈后遗留萎缩性瘢痕和粟丘疹。皮肤表现口腔、食管、咽喉等黏膜反复糜烂，导致吞咽困难、声嘶及小口畸形，舌尖瘢痕为典型特征。黏膜受累假性并指、甲床变形等畸形影响功能，严重者可继发侵袭性鳞癌，婴儿期易因感染、败血症死亡。系统并发症

建立从新生儿期至成年期的多学科护理框架，涵盖伤口管理、营养支持、疼痛控制及心理干预。标准化护理制定针对食管狭窄、鳞癌等严重并发症的监测方案，降低致死率并改善生活质量。并发症防治汇总基因疗法（如B-VEC）、蛋白质替代疗法等新型治疗证据，指导临床实践。治疗进展整合通过共识推广提高医护人员对RDEB的识别能力，减少误诊漏诊，优化患者转归。提升诊疗意识共识目标与重要性

诊断共识2.

家族遗传模式分析详细收集家族史，明确常染色体隐性遗传模式，排查近亲婚配史及同胞患病情况。皮肤脆性表现评估新生儿期或婴儿期出现的皮肤水疱、糜烂等损伤，特别是在轻微摩擦或创伤后发生的典型病变。伴随症状筛查关注指甲营养不良、牙齿发育异常、黏膜受累（如口腔、食管）等特征性表现，辅助鉴别诊断。临床特征与家族史评估

观察皮肤超微结构，直接检测锚定纤维数量及形态异常，辅助鉴别隐性营养不良型与其他亚型。透射电子显微镜检查通过全外显子组测序或靶向基因panel检测，明确COL7A1基因突变类型及位置，为分型提供分子依据。基因测序分析采用皮肤活检样本进行IV型胶原蛋白免疫荧光检测，评估基底膜带结构完整性及锚定纤维缺失程度。免疫荧光抗原定位实验室检测方法

临床与遗传学协作皮肤科与遗传科联合解读基因检测结果，明确突变致病性（如错义突变vs.无义突变），预测疾病严重程度。建立标准化临床报告模板，统一记录皮损范围、瘢痕评分（如RDEB严重程度量表）及内脏受累情况。跨学科诊疗团队整合定期召开核心团队会议（含儿科、胃肠外科、营养科），制定个体化干预方案（如食管扩张术时机、高热量饮食计划）。开发电子病历共享系统，实时更新患者数据（如创面感染病原体药敏结果），优化治疗响应速度。多学科信息沟通

新生儿期管理3.

无菌操作规范所有护理操作需严格执行无菌技术，包括戴无菌手套、使用消毒器械等，以降低感染风险。新生儿皮肤屏障功能极弱，任何接触都可能引发继发感染。环境温湿度控制维持恒温恒湿环境（建议温度24-26℃，湿度50-60%），避免过热或干燥加剧皮肤损伤。暖箱内需铺设软垫以减少摩擦。疼痛评估与干预采用新生儿疼痛量表（如NIPS）定期评估，对水疱破裂或换药引起的疼痛，可遵医嘱使用对乙酰氨基酚等安全止痛药物。一般护理措施

创面处理标准化减压体位管理衣物与尿布选择沐浴方案优化未破溃水疱保留疱皮，已破溃创面用生理盐水清洗后覆盖非粘连性敷料（如硅胶泡沫敷料），避免敷料粘连导致二次损伤。采用悬浮式护理体位，使用特制凝胶垫或羊皮垫分散压力，重点保护枕部、骶尾等骨突部位。穿着无接缝纯棉连体衣，尿布需超柔软且不含吸水颗粒，更换时采用滚动法而非拉扯方式，减少机械性损伤。使用pH5.5无皂清洁剂，水温控制在37-38℃，沐浴时间不超过5分钟，轻柔冲洗后立即用预温纱布拍干而非擦拭。皮肤保护策略

出院准备与早期随访指导家长掌握创面换药、体位摆放、感染识别等核心技能，需进行至少3次实操考核确保操作规范。家庭护理能力培训制定皮肤科、营养科、儿科联合随访表，出院后第1周、2周、1月各随访1次，重点评估营养状态与创面愈合进度。多学科随访计划提供24小时急诊绿色通道，明确发热＞38℃、创面渗液增多或变色等需立即返院的预警指征，并配备家庭急救包（含备用敷料与抗生素软膏）。应急处理预案

婴儿期管理4.

营养需求与喂养方法高能量饮食支持：隐性营养不良型EB患儿因皮肤广泛损伤导致代谢需求增高，需提供高热量的母乳或特殊配方奶（如添加中链甘油三酯的配方），必要时通过鼻胃管或胃造瘘进