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2025NCCN临床实践指南:结直肠癌筛查(2025.V1)精准筛查,守护肠道健康
目录第一章第二章第三章指南更新概述核心筛查策略风险分层管理
目录第四章第五章第六章检测技术规范阳性结果处理路径临床实施支持
指南更新概述1.
2025版主要修订要点dMMR/MSI-H分型扩展:将分子分型标准从单纯的dMMR/MSI-H扩展至包含超高突变表型的POLE/POLD1突变(TMB50mut/Mb),为免疫治疗适用人群提供更精准的分子标志物筛选依据。辅助治疗策略调整:针对T3N0M0期无高风险特征的pMMR/MSS结肠癌患者,将观察列为优先推荐选项,同时明确列出高复发风险因素(如淋巴管浸润、神经周围浸润等)作为化疗决策依据。ctDNA临床应用规范:新增关于循环肿瘤DNA(ctDNA)的说明,强调其目前仅作为预后标志物使用,尚未达到预测治疗反应的证据等级,不推荐在临床试验外常规应用。
基于多项前瞻性研究数据,证实POLE/POLD1突变导致的超高频突变表型对PD-1抑制剂治疗具有显著响应率,该发现被纳入新版免疫治疗适应症标准。POLE/POLD1突变研究引用国际DurationAdjuvantChemotherapy协作组对III期结肠癌患者10年随访结果,证实3个月辅助化疗对低危组患者的非劣效性,推动治疗周期个体化调整。IDEA协作组长期随访数据采用大规模ctDNA动态监测数据,验证术后ctDNA阳性状态与复发风险的高度相关性,但未发现特定化疗方案对ctDNA清除率的显著差异。CIRCULATE试验新辅助治疗策略比较研究证实,局部进展期直肠癌中选择性放化疗的生存获益与标准方案相当,支持治疗降阶梯的可行性。PROSPECT-RECTAL研究循证医学证据来源
分子分型适用扩展:指南明确将POLE/POLD1突变(TMB50mut/Mb)患者纳入dMMR/MSI-H等效人群,使其有资格接受免疫检查点抑制剂治疗,涵盖约1.5%的先前未被识别获益群体。高风险II期结肠癌细化:通过量化12项病理学高危特征(如肿瘤出芽分级、脉管侵犯等),精确筛选需要辅助化疗的II期患者,避免过度治疗或治疗不足。老年患者特殊考量:新增老年综合评估(GA)章节,强调对70岁以上患者需评估身体功能状态、合并症及认知功能后再制定筛查和治疗方案。010203适用人群范围界定
核心筛查策略2.
粪便免疫化学检测(FIT)作为首选:2025版指南明确推荐FIT为一般风险人群的初筛首选方法,其敏感性和特异性较传统便潜血试验显著提升,且样本采集便捷,适用于大规模人群筛查。结肠镜检查的精准定位:指南将结肠镜检查列为高风险人群(如家族史阳性或炎症性肠病患者)的核心筛查手段,同时作为FIT阳性后的确诊工具,强调其在高危病变检出中的不可替代性。多靶点粪便DNA检测的补充作用:新增推荐多靶点粪便DNA检测(如Cologuard)用于无法接受结肠镜检查的中低风险人群,其通过检测特定基因甲基化标志物和突变,显著提高腺瘤检出率。初筛方法分级推荐
起始年龄分层管理01一般风险人群推荐45岁起开始筛查(较前版提前5年),而非洲裔或家族史阳性人群建议40岁启动筛查,若一级亲属确诊年龄60岁则需提前至亲属确诊年龄前10年。终止筛查的个体化评估02对于76-85岁老年人,需综合评估预期寿命、共病状态及既往筛查结果决定是否继续;85岁以上或预期寿命10年者明确不建议筛查。高风险人群的特殊标准03林奇综合征携带者推荐20-25岁起每1-2年结肠镜检查,家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者需从10-12岁开始年度乙状结肠镜筛查。筛查起始与终止标准
非结肠镜筛查的间隔优化FIT检测需每年重复,若连续3次阴性可延长至每2年1次;多靶点粪便DNA检测间隔固定为3年,超期未复查者需转为结肠镜检查。CT结肠成像(虚拟结肠镜)推荐每5年1次,但需配套高质量肠道准备和放射科医师资质认证,发现≥6mm息肉时需转诊光学结肠镜。结肠镜筛查的周期调整一般风险人群阴性结果后间隔延长至10年,但需满足“高质量检查”标准(退镜时间≥6分钟、腺瘤检出率≥25%)。高风险腺瘤(≥3个腺瘤或≥1个≥1cm腺瘤)切除后缩短至3年复查,锯齿状息肉综合征患者需每1-2年监测。筛查间隔时间规范
风险分层管理3.
平均风险人群路径建议45岁开始结直肠癌筛查,采用粪便免疫化学检测(FIT)或结肠镜检查作为首选方法。起始筛查年龄若选择结肠镜检查且结果正常,建议每10年重复一次;若选择FIT,则需每年进行一次检测。筛查间隔对于不愿接受侵入性检查者,可考虑CT结肠成像(每5年)或多靶点粪便DNA检测(每3年),但需告知其敏感性和特异性差异。替代筛查方案
携带MMR基因突变者20-25岁起每1-2年结肠镜,同时开展子宫内膜癌筛查(女性)和尿路细胞学检查林奇综合征监
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