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《重症肌无力诊断和治疗指南》详细解读2026

一、指南更新背景与核心要点

更新依据

基于近5年循证医学证据(2015-2020),整合国际指南(如MGFA共识)。

纳入生物制剂(利妥昔单抗、依库珠单抗)、胸腺切除新证据及免疫检查点抑制剂相关MG(ICI-MG)管理建议。

关键更新内容

血清抗体分型：AChR-MG(早发型/晚发型)、MuSK-MG、LRP4-MG、抗体阴性MG。

特殊人群：眼肌型(OMG)、伴胸腺瘤MG、老年MG。

分型系统：弃用Osserman分型，采用MGFA临床分型(量化疾病严重度，表1)和QMGS评分(定量评估肌无力程度，表2)。

亚组分类(表3):

治疗目标：达到微小状态(MMS)(MGFA干预后状态分级，表4),治疗副作用≤CTCAE1级。

二、临床表现与分型

1.临床特征

核心症状：波动性骨骼肌无力，晨轻暮重，活动加重、休息减轻。

首发症状(80%):眼外肌受累(上睑下垂、复视)。

进展规律：常从眼肌→延髓肌(构音障碍、吞咽困难)→肢体近端肌→呼吸肌。

危象前状态：病情快速恶化，呼吸功能受损(需紧急干预)。

2.流行病学特点

中国患病率：0.68/10万，住院死亡率14.69‰(死因：呼吸衰竭、感染)。发病年龄双峰：30岁(女性为主)、50岁(男性为主);儿童青少年占50%(眼肌型为主)。

新发现：70-74岁为高发人群。

3.分型与亚组(表3)

亚组抗体特征临床特点

AChR-GMG

AChR抗体(+)(85-90%早发型(50岁，胸腺增生);

GMG)

晚发型(50岁)

MuSK-MG

MuSK抗体(+)(1-4%)

球部症状突出，易危象，女性多见

LRP4-MG

LRP4抗体(+)(1-5%)

症状较轻，全身转化率低

抗体阴性MG

OMG

抗体(-)(10-15%)

AChR(+)率50-60%

需排除先天性肌无力综合征(CMS)

2年内全身转化率23-31%

三、诊断标准与鉴别诊断

1.诊断流程

典型临床表现

药理学试验；新断的明试验阳性

电生理检查：RNS波幅递减10%或5FEMGjitter增宽

抗体检测：

AChR/MuSK/LRP4抗体

排除鉴别疾病

2.核心检查

药理学试验：新斯的明1.0-1.5mg肌注，20分钟改善率≥60%为阳性。电生理：

重复神经电刺激(RNS):低频(3Hz)波幅递减10%。

单纤维肌电图(SFEMG):jitter增宽(55μs),敏感度94%。

抗体检测：

一线：AChR抗体(RIA/ELISA)。

二线：MuSK抗体(RIA)、LRP4抗体(ELISA)。

特殊：Titin/RyR抗体(提示胸腺瘤或老年MG)。

3.鉴别诊断(重点)

疾病鉴别要点

四肢近端无力+自主神经症状，高频RNS波幅递

LEMS

增60%

肉毒中毒瞳孔散大、口干，电生理类LEMS,毒素检测阳性

Guillain-Barré综合感觉障碍+脑脊液蛋白-细胞分离，抗GT1a/GQ1b

征抗体(+)

先天性肌无力综合征婴幼儿期发病，基因检测确诊

疾病鉴别要点

Graves眼病甲状腺功能异常，眼眶MRI眼外肌肥大

四、治疗目标与分层策略

1.治疗目标

核心目标：达到MGFA定义的微小状态(MMS)(无症状性功能受限，

仅医生查体发现肌无力)。

次要目标：避免危象，药物副作用≤CTCAE1级(无症状或无需干预)。

2.治疗原则分层

患者类型一线治疗升级治疗

若2年未缓解→免疫抑制

OMG

溴吡斯的明±低剂量激素

剂

轻度GMG

溴吡斯的明+激素

激素减量期加用AZA/他克莫司

中重度GMG

IVIG/PE+激素+免疫抑制剂

难治者用利妥昔单抗/依库珠单抗

MuSK-MG

避免胆碱酯酶抑制剂，首选利

妥昔单抗

早期联用IVIG/PE

胸腺瘤相关

胸腺切除+免疫抑制剂

胸腺瘤术后放疗/化疗

患者类型一线治疗升级治疗

MG

五、治疗推荐意见详述

1.对症治疗

溴吡斯的明：

所有MG患者的基础用药，60-120mg口服，每日3-4次(最大量480mg/日)。

禁忌：MuSK-MG(可能加重球麻痹)、哮喘、