非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识解读 (1)PPT课件.pptxVIP

非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识解读精准诊断与临床实践指南

目录第一章第二章第三章aHUS概述诊断基础：TMA三联征鉴别诊断流程

目录第四章第五章第六章辅助诊断方法诊断实践与挑战共识解读与未来展望

aHUS概述1.

定义与主要特点aHUS属于全身性血栓性微血管病范畴，核心病理特征为补体替代途径异常激活导致微血管血栓形成，主要累及肾脏、神经系统及心血管系统。血栓性微血管病以微血管病性溶血性贫血（血红蛋白80g/L）、血小板减少（50×10^9/L）及急性肾损伤（血肌酐176.8μmol/L）为特征性表现，需排除志贺毒素相关HUS及TTP。临床三联征50%-60%患者存在补体调节蛋白（CFH、CD46等）基因突变，导致补体旁路途径持续活化，形成膜攻击复合物损伤血管内皮。补体系统异常

核心临床表现高度集中:微血管病性溶血性贫血（95%）、血小板减少（90%）和急性肾衰竭（85%）构成aHUS三大核心诊断指标，合计占临床表现的90%以上。急性期病死率突出:结合资料中提及的急性期死亡率高，反映该病需在24小时内干预的临床紧迫性，与表格中急性肾衰竭85%的发生率形成印证。诊断延误风险显著:资料显示确诊周期可达3周，但表格数据表明超90%病例可通过核心三联征早期识别，凸显加强临床认知的必要性。发病率及性别差异

遗传基础50%-60%病例存在补体调节蛋白基因突变（CFH占20%-30%，CD46占10%-15%，CFI/C3/CFB/THBD合计占15%-20%），部分患者携带多重突变。获得性因素8%-10%患者存在补体因子H自身抗体，70%-80%病例由感染（尤其是呼吸道感染）、妊娠或手术等诱因触发。病理机制补体异常激活导致C3a/C5a片段大量生成，引发血管内皮损伤、血小板聚集及微血栓形成，最终导致多器官功能障碍。病因与发病机制

诊断基础：TMA三联征2.

血红蛋白显著降低患者血红蛋白水平常低于80g/L，伴有网织红细胞数明显增高，提示非免疫性红细胞破坏导致的贫血。血涂片可见大量红细胞碎片（比例可高达10%），同时乳酸脱氢酶水平升高，反映红细胞在微血管内机械性破坏。该结果可排除自身免疫性溶血性贫血，是鉴别微血管病性溶血的重要实验室依据。外周血涂片特征Coombs试验阴性微血管病性溶血性贫血

患者血小板计数通常低于50×10^9/L，且较基线水平降低超过25%，但皮肤紫癜及活动性出血表现相对少见。血小板显著下降血小板减少是由于微血管内血小板过度消耗所致，而非生成障碍，因此骨髓检查显示巨核细胞数量正常或代偿性增多。骨髓巨核细胞正常或增多与DIC不同，aHUS患者的凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常无明显延长。凝血功能基本正常血小板减少的同时存在微血栓形成，可通过血管性血友病因子（vWF）多聚体分析或血小板功能检测辅助判断。血栓形成倾向消耗性血小板减少

肾功能急剧恶化表现为血清肌酐和尿素氮水平快速升高，常伴少尿或无尿，严重者需肾脏替代治疗。高血压常见超过80%的患者出现血压升高，与肾素-血管紧张素系统过度激活及水钠潴留相关。尿液检查异常可见镜下血尿、蛋白尿（通常为非肾病范围），部分患者出现颗粒管型，反映肾小管损伤。急性肾损伤表现

鉴别诊断流程3.

ADAMTS13活性检测TTP患者ADAMTS13活性通常低于10%，而aHUS患者活性正常或轻度降低，这是关键鉴别指标。需通过酶活性测定或抗体检测明确诊断。神经精神症状评估TTP以头痛、意识障碍等神经系统表现突出，而aHUS以肾损伤为主。需详细询问病史并完善神经系统检查。微血管病性溶血特征两者均可见破碎红细胞，但TTP血小板减少更显著（常20×10?/L），且LDH升高程度更高。需结合外周血涂片和溶血指标综合判断。排除血栓性血小板减少性紫癜

年龄分布特征STEC-HUS好发于5岁以下儿童，aHUS可见于各年龄段。但成人腹泻后HUS仍需警惕非典型病例。粪便病原学检测通过PCR或培养检测志贺毒素基因（stx1/stx2）及大肠杆菌O157:H7血清型，阳性可确诊STEC-HUS。aHUS患者通常无明确感染史。前驱症状分析典型HUS90%伴血性腹泻，病程呈自限性；而aHUS多无前驱症状或仅有非特异性表现。需详细追溯发病前2周病史。补体系统检测aHUS多伴补体因子H/I/B基因突变或抗体阳性，而STEC-HUS补体异常少见。建议行CFH/CFI/CFB基因测序及抗CFH抗体检测。排除STEC-HUS

其他疾病鉴别要点通过抗核抗体、抗dsDNA抗体等免疫学检查鉴别。狼疮性肾炎可合并TMA，但多伴其他系统损害及低补体血症。系统性红斑狼疮严重高血压（舒张压130mmHg）可致TMA，但眼底检查见动脉痉挛、出血渗出，降压治疗后TMA缓解。恶性高血压PT/APTT延长、纤维蛋白原