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儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病的治疗专家共识(2025)

儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病（CNSIDD）是一组以中枢神经系统髓鞘破坏或脱失为主要病理特征的异质性疾病，主要包括急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、MOG抗体相关疾病（MOGAD）等。其临床表现多样，易复发，严重影响患儿神经功能发育及生活质量。为规范儿童CNSIDD的诊疗，结合国内外最新研究进展及临床实践经验，形成以下治疗共识。

一、急性期治疗原则与方案

急性期治疗以控制炎症反应、减轻神经损伤、促进功能恢复为核心目标，需根据疾病类型、严重程度及患儿个体情况制定个体化方案。

（一）一线治疗

1.糖皮质激素（GC）：为各型CNSIDD急性期首选药物，通过抑制炎症因子释放、减少血脑屏障破坏发挥作用。推荐甲泼尼龙静脉冲击治疗，剂量为20-30mg/kg/d（最大不超过1g/d），连续3-5天；冲击结束后序贯口服泼尼松（1-2mg/kg/d），根据疗效及副作用逐步减量（通常每1-2周减5-10%），总疗程4-8周。ADEM、首次发作的MOGAD对GC反应通常较好，部分患儿可能在减量过程中出现症状反复，需延长减量周期或加用其他免疫治疗。

2.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：适用于GC禁忌（如严重感染、糖尿病）、治疗反应不佳或合并体液免疫异常的患儿。推荐剂量为0.4g/kg/d，连续5天；儿童耐受性良好，常见不良反应为头痛、发热，多可自行缓解。对于ADEM合并严重脊髓受累或视神经炎的患儿，IVIG可与GC联合使用以增强疗效。

（二）二线治疗

1.血浆置换（PE）：用于GC联合IVIG治疗48-72小时无改善，或出现严重神经功能缺损（如呼吸肌麻痹、意识障碍）的重症病例。每次置换1-1.5倍血浆容量（约40ml/kg），间隔1-2天，共5-7次。需注意监测凝血功能及血容量变化，婴幼儿因血管通路限制需谨慎实施。

2.生物制剂：对于NMOSD急性期，若抗AQP4抗体阳性且病情危重（如脊髓炎导致截瘫），可早期使用抗CD20单抗（利妥昔单抗），剂量为375mg/m2/次，静脉滴注，间隔14天共2次；或托珠单抗（8mg/kg，每4周1次）。MS急性期极少需要生物制剂，仅在高度活动型（如3个月内2次以上复发）或激素抵抗时考虑。

二、缓解期治疗策略

缓解期治疗目标为降低复发风险、延缓神经功能残疾进展，需根据疾病类型、复发频率及生物标志物（如AQP4-IgG、MOG-IgG）制定长期方案。

（一）多发性硬化（MS）

儿童MS复发率高（约80%患儿2年内复发），需尽早启动疾病修正治疗（DMT）。首选药物为β-干扰素（如IFN-β1a，22μg或44μg皮下注射，每周3次）或醋酸格拉默（20mg皮下注射，每日1次），适用于临床孤立综合征（CIS）转化为MS或年复发率≥2次的患儿。对于高活动型MS（如MRI提示钆增强病灶≥3个或EDSS评分6个月内进展≥1分），推荐使用芬戈莫德（0.25mg/d，体重40kg患儿需调整剂量）或奥法妥木单抗（皮下注射，初始剂量20mg，之后每月20mg）。需定期监测淋巴细胞计数（芬戈莫德需淋巴细胞≥0.8×10?/L）及肝功能（干扰素需ALT5倍正常上限）。

（二）视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）

抗AQP4抗体阳性患儿缓解期治疗以抑制B细胞及浆细胞功能为主。首选利妥昔单抗（375mg/m2，每6个月1次），维持CD19?B细胞计数0.01×10?/L；次选吗替麦考酚酯（MMF，20-30mg/kg/d，分2次口服），目标血药浓度（谷值）1-2μg/ml。抗AQP4抗体阴性但临床符合NMOSD的患儿，可选择硫唑嘌呤（2-3mg/kg/d，需监测TPMT基因多态性）或甲氨蝶呤（10-15mg/m2/周）。年复发率≥2次或首次发作即出现严重残疾（如视力0.1、截瘫）的患儿，建议终身治疗。

（三）MOG抗体相关疾病（MOGAD）

MOGAD复发风险与年龄相关，儿童（18岁）复发率约30-50%，主要发生在首次发作后2年内。缓解期治疗需个体化：首次发作后无残留症状且MRI无活动性病灶者，可密切观察；年复发率≥1次或存在脑干/脊髓受累者，推荐小剂量GC（泼尼松5-10mg/d）联合MMF（15-25mg/kg/d），或硫唑嘌呤（1-2mg/kg/d）；对于难治性复发（如6个月内2次以上复发），可考虑利妥昔单抗（每6-12个月1次）。需注意MOGAD对GC依赖较常见，减药需缓慢（每3个月减2.5-5mg）。

三、支持治疗与并发症管理

（一）对症治疗

1.癫痫发作：约10-15%的CNSIDD患儿急性期出现癫痫，需根据发作类