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儿科护理罕见病病历

患儿，男，3岁6个月，因“发现双下肢无力3月余，加重伴吞咽困难1周”于2024年5月8日由外院转入本科。患儿家长代诉：3月前无明显诱因出现爬楼梯时需扶栏杆，奔跑时易跌倒，未予重视；2月前行走时步态不稳，下蹲后站起需扶物，双上肢抬举玩具时间缩短；近1月独坐时需双手撑地维持平衡，无法独站；近1周出现进食时吞咽费力，流涎增多，吃粥类食物偶有呛咳，夜间睡眠时呼吸音粗，咳嗽无力，无发热、抽搐。外院查肌电图提示“广泛神经源性损害（四肢及胸锁乳突肌）”，血清肌酸激酶（CK）85U/L（正常范围），为进一步诊疗收入院。

既往史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，Apgar评分10-10-10分。母乳喂养至1岁，现每日配方奶400ml+软米饭、碎菜为主食。按时接种国家一类疫苗，否认肺炎、脑炎、外伤史。2岁前发育：3月抬头，6月独坐，8月匍匐爬行，11月扶站，1岁2月独走，1岁半能跑跳，2岁会双脚跳，语言及认知发育与同龄儿无差异。

家族史：父母非近亲婚配，父亲32岁，母亲30岁，体健；祖父65岁，有“高血压”；祖母63岁，体健；否认家族中肌肉病、进行性无力或早逝病史。

入院查体：T36.8℃，P92次/分，R24次/分，BP90/60mmHg，神清，精神稍弱，营养不良貌（体重12kg，低于同年龄第3百分位；身高88cm，第10百分位）。头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射灵敏，眼球活动自如。面肌力弱，鼓腮不能，示齿时口角无歪斜，伸舌居中，咽反射减弱。颈软，竖头不稳（扶持下可短暂竖直）。双上肢近端肌力3级（MMT量表），远端4级，双下肢近端肌力2级，远端3级，肌张力减低，腱反射未引出（肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱反射均未引出）。四肢肌肉萎缩，以近端为著（三角肌、股四头肌容积减少），无肌束震颤。感觉系统检查：痛温觉、触觉对称存在，关节位置觉未引出异常。心肺听诊：双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音；心音有力，律齐，未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱无侧弯，肛门及外生殖器未见异常。

辅助检查（本院）：

1.基因检测（外送）：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（符合脊髓性肌萎缩症Ⅱ型分子特征）；

2.肌电图（重复）：四肢及胸锁乳突肌可见纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相呈单纯相；神经传导速度（NCV）正常；

3.血清学：CK92U/L（参考值24-195），乳酸脱氢酶（LDH）210U/L（参考值120-250），肌红蛋白（MYO）45ng/ml（参考值28-72）；

4.胸片：双肺纹理增粗，未见实变；

5.心脏彩超：心内结构未见异常，左室射血分数（LVEF）65%；

6.吞咽功能视频荧光造影（VFSS）：口咽期吞咽延迟（启动时间约3秒，正常1秒），舌推进无力，会厌谷及梨状窝残留明显，误吸至声门水平（无进入气管）；

7.多导睡眠监测（PSG）：夜间睡眠中出现3次呼吸浅慢（频率16次/分），最低经皮氧饱和度（SpO?）92%（未吸氧），无呼吸暂停。

初步诊断：脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型（根据国际SMA分型标准：起病年龄6-18月，不能独立行走，可独坐）。

护理评估：

-躯体功能：运动功能障碍（独坐需支撑，不能独站，双下肢近端肌力2级）；吞咽功能障碍（口咽期吞咽延迟，易发生误吸）；呼吸功能不全（咳嗽无力，夜间SpO?降低）；营养不良（体重低于第3百分位，摄入能量不足）。

-心理社会：父母文化程度初中（父亲务农，母亲打零工，家庭月收入约5000元），对SMA认知仅“肌肉无力”，因病情进展出现自责（“早该带孩子看病”）、焦虑（担心“瘫痪”“治不好”）；患儿因活动受限、进食困难出现哭闹增多，对玩具兴趣降低。

-家庭支持：祖父母务农，偶来协助照顾；无其他兄弟姐妹；已支出外院检查及转诊费用约3万元，担心后续靶向治疗（诺西那生钠）费用（每针约3.3万元，首年6针，之后每4月1针）。

护理措施：

一、运动功能维护

1.被动关节活动：每日3次（晨、午、睡前），每次15分钟，由责任护士示范后指导家长操作。重点活动髋、膝、踝（屈曲-伸展-内收-外展）、肩（前屈-后伸-外展）、肘（屈曲-伸展）、腕（背伸-掌屈）关节，避免暴力牵拉，以患儿无哭闹为度。记录关节活动度（如膝关节最大屈曲由入院时90°逐步增加至100°）。

2.体位管理：清醒时采用“三角形靠垫”辅助独坐（背部、双侧腰部支撑），每次不超过30分钟；卧床时取侧卧位（下肢稍屈曲）或仰卧位（膝下垫小软枕，避免髋关节过伸），每2小时翻身1次，预防压疮。

3.辅助器具适配：联系康复科评估，定制软质踝足矫形器（AFO），每日佩戴4小时