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临床罕见病诊断思路2025年版试题与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.患者表现为发作性呼吸困难、双肺哮鸣音，伴有夜间加重，首先考虑的诊断是什么？()

A.慢性阻塞性肺疾病

B.支气管哮喘

C.肺炎

D.肺结核

2.患者出现进行性听力下降、耳闷胀感，伴有眩晕，最可能的诊断是什么？()

A.耳硬化症

B.梅尼埃病

C.耳鸣

D.外耳道炎

3.患者表现为进行性吞咽困难，伴有声音嘶哑，最可能的诊断是什么？()

A.胃食管反流病

B.食管癌

C.胃溃疡

D.胰腺炎

4.患者出现全身性皮疹、关节疼痛、面部水肿，伴有光过敏，最可能的诊断是什么？()

A.系统性红斑狼疮

B.类风湿性关节炎

C.皮肌炎

D.银屑病

5.患者表现为反复发作的皮肤紫癜、关节疼痛、腹痛和便血，最可能的诊断是什么？()

A.过敏性紫癜

B.血栓性血小板减少性紫癜

C.弥散性血管内凝血

D.血小板减少性紫癜

6.患者表现为发作性意识丧失、全身性强直-阵挛性发作，最可能的诊断是什么？()

A.癫痫

B.短暂性脑缺血发作

C.脑炎

D.脑出血

7.患者表现为进行性痴呆、肌肉强直和动作减少，首先考虑的诊断是什么？()

A.帕金森病

B.阿尔茨海默病

C.舞蹈病

D.脑血管病

8.患者表现为反复发作的皮肤红斑、关节疼痛和发热，最可能的诊断是什么？()

A.系统性红斑狼疮

B.类风湿性关节炎

C.强直性脊柱炎

D.皮肌炎

9.患者表现为反复发作的腹泻、体重下降和乏力，最可能的诊断是什么？()

A.肠易激综合征

B.肠道感染

C.肠癌

D.肠结核

10.患者表现为进行性听力下降、眩晕和耳鸣，最可能的诊断是什么？()

A.耳硬化症

B.梅尼埃病

C.耳鸣

D.耳聋

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是唐氏综合征的典型临床表现？()

A.智力障碍

B.表情呆滞

C.指甲短而宽

D.舌体肥厚

E.手掌纹理异常

12.以下哪些疾病与抗磷脂综合征相关？()

A.脑血管病

B.心肌梗死

C.短暂性脑缺血发作

D.肺栓塞

E.肾脏疾病

13.以下哪些症状提示可能患有系统性红斑狼疮（SLE）？()

A.全身性皮疹

B.关节疼痛

C.肺部症状

D.肾脏受累

E.眼部症状

14.以下哪些是囊性纤维化（CF）的常见症状？()

A.呼吸困难

B.持续性咳嗽

C.胸部感染

D.肠梗阻

E.消化不良

15.以下哪些是亨廷顿舞蹈病的特征性表现？()

A.面部表情肌抽搐

B.四肢不自主舞蹈样动作

C.语言障碍

D.认知功能障碍

E.精神症状

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合征患者常见的面部特征包括：

17.抗磷脂综合征患者可能出现的一种严重并发症是：

18.系统性红斑狼疮（SLE）患者可能出现的肾脏损害是：

19.囊性纤维化（CF）患者常见的呼吸系统并发症是：

20.亨廷顿舞蹈病的主要病理改变发生在：

四、判断题(共5题)

21.唐氏综合征患者的智力障碍通常是永久性的。()

A.正确B.错误

22.抗磷脂综合征患者不会出现血栓形成的风险。()

A.正确B.错误

23.系统性红斑狼疮（SLE）患者的肾脏损害通常表现为蛋白尿。()

A.正确B.错误

24.囊性纤维化（CF）患者的汗液和唾液中含有大量的氯化钠。()

A.正确B.错误

25.亨廷顿舞蹈病患者的认知功能不受影响。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述抗磷脂综合征（APS）的主要临床表现及其病理生理机制。

27.系统性红斑狼疮（SLE）的诊断标准有哪些？

28.囊性纤维化（CF）的遗传模式是什么？

29.请描述亨廷顿舞蹈病（HD）的运动症状和非运动症状。

30.如何鉴别诊断系统性红斑狼疮（SLE）与其他类似疾病？

临床罕见病诊断思路2025年版试题与答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】支气管哮喘的特征性表现为发作性呼吸困难、双肺哮鸣音，尤其在夜间和凌晨加剧。

2.【答案】B

【解析】梅尼埃病表现为突发性、反复发作的眩晕，伴有听力下降和耳闷胀感。

3.【答案】B

【解析】食管癌的典型症状是进行性吞咽困难，常伴有声音嘶哑。