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遗传病领域实体对齐：方法、应用与挑战的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传病作为一类由遗传物质改变所引发的疾病，严重威胁着人类的健康与生活质量。随着医学遗传学的飞速发展，我们对遗传病的认识不断深入，发现其种类繁多，涵盖单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等。单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，由单个基因突变引起，像囊性纤维化、镰状细胞贫血等，虽然发病率相对较低，但对患者个体的影响往往十分严重；多基因遗传病则由多个基因和环境因素共同作用所致，如高血压、糖尿病等，在人群中较为常见，且具有复杂的遗传模式；染色体异常遗传病是由染色体结构或数目的异常引起，如唐氏综合征，常导致严重的先天