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乳腺癌疑难病例讨论记录范文

病例讨论记录

时间：2023年9月15日14:30-16:30

地点：XX医院乳腺疾病多学科会诊中心（MDT）

主持：乳腺外科张XX主任医师

参会人员：乳腺外科李XX副主任医师、肿瘤内科王XX主任医师、放疗科陈XX副主任医师、影像科赵XX副主任医师、病理科周XX副主任医师、超声科吴XX主治医师、患者主管医师刘XX住院医师

一、病例汇报（主管医师刘XX）

患者，女，45岁，已婚，育有1女（18岁），因“发现右乳无痛性肿块2月余”于2023年8月20日入院。患者2月前洗澡时触及右乳外上象限一约2cm×2cm肿块，质硬，边界不清，无压痛，未伴乳头溢液、皮肤红肿或橘皮样改变，未予重视；近1月自觉肿块增大至约3cm×3cm，遂就诊于我院门诊。

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病史；否认肝炎、结核等传染病史；2018年因“胆囊结石”行腹腔镜胆囊切除术；否认药物、食物过敏史。

月经婚育史：初潮13岁，周期28-30天，经期5-7天，末次月经2023年8月5日（经量、周期正常）；25岁结婚，G2P1（顺产1次，人工流产1次），母乳喂养至1岁。

家族史：母亲62岁时诊断“浸润性导管癌”（具体分型不详），行改良根治术+化疗，现存活；姐姐48岁，未患乳腺癌；否认其他肿瘤家族史。

查体：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸16次/分，血压120/75mmHg；双侧乳腺对称，右乳外上象限可触及一3.5cm×3.0cm肿块，质硬，边界欠清，活动度差，表面皮肤无凹陷、红肿，乳头无内陷或溢液；右腋窝可触及2枚肿大淋巴结，最大约1.5cm×1.0cm，质韧，活动度可，无融合；左乳及左腋窝未触及明显异常。

辅助检查：

-乳腺超声（2023.8.22）：右乳外上象限低回声结节（大小3.4cm×3.1cm×2.8cm），形态不规则，边界不清，纵横比＞1，内部可见散在微钙化，血流信号丰富（BI-RADS5类）；右腋窝可见2枚淋巴结（最大1.6cm×0.9cm），皮髓质分界不清，门部结构消失（考虑转移可能）。

-乳腺钼靶（2023.8.23）：右乳外上象限高密度肿块（大小约3.2cm×2.9cm），边缘毛刺征（+），周围可见成簇微钙化（5-6枚/mm2），右乳皮肤及乳头未见异常（BI-RADS5类）。

-乳腺MRI（2023.8.24）：右乳外上象限肿块（T1WI低信号，T2WI稍高信号），动态增强呈“快进快出”强化模式，强化曲线Ⅲ型，病变范围约3.6cm×3.2cm，周围可见“毛刺征”及“导管征”；右腋窝淋巴结短径＞1cm，信号不均（考虑转移）。

-实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质未见异常；肿瘤标志物：CA15-342.6U/mL（参考值0-25U/mL），CEA2.1ng/mL（正常），CA12518.3U/mL（正常）。

-粗针穿刺活检（2023.8.25）：右乳肿块病理：浸润性癌，非特殊类型（IDC-NST），组织学分级Ⅲ级（腺管形成1分，核多形性3分，核分裂象3分，总分7分）；免疫组化：ER（-），PR（-），HER2（2+），Ki-67（约60%+）；FISH检测（2023.8.28）：HER2/CEP17比值1.8（无扩增）。

-全身骨扫描（2023.8.29）：未见骨转移征象；胸腹部CT（2023.8.30）：双肺、肝脏、肾上腺未见转移灶。

初步诊断：右乳浸润性癌（cT2N1M0，ⅡB期），分子分型：三阴性乳腺癌（TNBC，ER-、PR-、HER2无扩增）。

治疗难点及疑问：

1.患者HER2免疫组化2+，但FISH检测提示无扩增，是否存在病理异质性？

2.分子分型为TNBC，侵袭性强，术后复发转移风险高，新辅助化疗是否更优？

3.右腋窝淋巴结临床可疑转移，是否需术前行腋窝淋巴结细针穿刺（FNA）确认？

4.患者有保乳意愿，但肿瘤大小3.5cm，与乳房体积比是否符合保乳条件？

5.术后辅助治疗方案（化疗、放疗、靶向/免疫治疗）如何选择？

二、多学科讨论

（一）病理科周XX副主任医师

患者穿刺标本提示IDC-NSTⅢ级，ER、PR阴性，HER2免疫组化2+，FISH检测HER2/CEP17比值1.8（＜2.0），符合HER2无扩增标准。需注意：穿刺活检存在取样误差，可能遗漏肿瘤内HER2异质性区域（即部分细胞HER2扩增，部分无扩增）。建议：若行手术切除，需对完整标本进行多区域HER2检测（至少3个不同区域），明确是否存在异质性；若术后病理仍提示HER2无扩增，则分子分型确认为TNBC。

（二）影像科赵XX副主任医师

超声、钼靶、MRI均提示右乳肿块为恶性特征（毛刺、