群体遗传学课件.pptVIP

群體遺傳學

群體遺傳學醫學群體遺傳學(遺傳流行病學)

群體：指一個物種生活在某一地區內的、能相互雜交的個體群，也稱為孟德爾式群體(Mendelianpopulation)。群體中的遺傳平衡基因庫：一個群體所具有的全部遺傳資訊稱為基因庫(genepool)。

基因頻率和基因型頻率基因頻率(genefrequency)：指群體中某一基因在其所有等位基因數量中所占的比例。任何基因座位上全部基因頻率的總和等於1。基因型頻率(genotypefrequency)：指群體中某一基因型個體占群體總個體數的比例。任何群體各個基因型頻率的總和等於1。

對於共顯性和不完全顯性性狀有一對等位基因A和a基因A的頻率為p基因a的頻率為q基因型AA的頻率為D基因型Aa的頻率為H基因型aa的頻率為R基因頻率和基因型頻率

Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)D.H.HardyW.Weinberg

一定條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。如果一個群體達到了這種狀態，就是一個遺傳平衡的群體。1.群體很大2.隨機婚配3.沒有突變4.沒有選擇5.沒有大規模遷移Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)

Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)每個世代基因頻率保持不變。p＋q＝1基因型頻率按下列分佈展開精子f(A)＝pf(a)＝q卵子f(A)＝pp2pqf(a)＝qpqq2

p2＋2pq＋q2＝1p2:基因型AA的頻率2pq:基因型Aa的頻率q2:基因型aa的頻率Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)每個世代基因頻率保持不變。p＋q＝1基因型頻率按下列分佈展開

p2＋2pq＋q2＝1Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)每個世代基因頻率保持不變。p＋q＝1基因型頻率按下列分佈展開一個不平衡的群體只要經過一個世代隨機婚配就可以達到遺傳平衡。

f(a)=qf(A)=1－q=q2Hardy-Weinberg定律

隱性表型頻率(發病率)＝隱性致病基因型頻率q＝q2p＝1－q常染色體隱性遺傳病(AR)基因頻率的計算2pqq2≈2qq2＝2q2pq≈2q＝隱性表型頻率＝發病率

p＝1－q基因頻率的計算常染色體顯性遺傳病(AD)2pqp2＋2pq≈1H＝2pq≈2pq＝q2＝正常人的頻率

性別女性男性基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY基因型頻率p22pqq2pq男性表型頻率＝男性基因型頻率＝群體基因頻率女性純合體的頻率為男性相應表型頻率的平方XD中，男女發病比例為p/(p2＋2pq)＝1/2XR中，男女發病比例為q/q2＝1/q基因頻率的計算X連鎖基因

基因頻率的計算複等位基因(IA,IB,i)血型ABOAB基因型IAIA,IAiIBIB,IBiiiIAIB基因型頻率p2＋2prq2＋2qrr22pqp＋q＋r＝1(p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋q2＋2pr＋r2＋2qr＝1f(IA)=pf(IB)=qf(i)=r

影響群體遺傳平衡的因素突變及突變間的平衡

突變率(mutationrate)：每個基因都有一定的突變率，用每一世代中每百萬個基因中有n個基因發生突變，即n×10－6/基因/代。突變

突變一對等位基因A和af(A)＝p，突變率為uf(a)＝q，突變率為vq＝uu＋vp＝vu＋v?p＝qv;?q＝pu

影響群體遺傳平衡的因素突變及突變間的平衡選擇及選擇與突變間的平衡

選擇選擇(selection)：指由於基因型的差別而導致生存能力和生育能力的差別。常用適合度和選擇係數來表示。適合度(fitness)：是指一定環境條件下，某種基因型個體能生存並能將他的基因傳給後代的能力。一般用相對生育率(relativefertility)來衡量。選擇係數(selectioncoefficient，S)：選擇的作用常用選擇係數來表示。S代表在選擇作用下，降低的適合度，S＝1－f。

幾種遺傳病患者的適合度遺傳病適合度黑矇性癡呆0視網膜母細胞瘤0軟骨發育不全0.2甲型血友病0.29遺