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研究报告

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骨髓发育不良综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.骨髓发育不良综合征概述

骨髓发育不良综合征（MDS）是一种起源于骨髓的克隆性血液病，其特点是骨髓细胞的发育和成熟障碍。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS可分为五个亚型：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）、难治性贫血伴多系病态细胞（RM）和难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）。MDS的发病率随着年龄的增长而增加，尤其是在60岁以上的老年人中更为常见。据统计，全球每年新发MDS病例约为5万至10万例，其中我国每年新发病例约在2万至4万例之间。

MDS的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其可能与遗传因素、环境因素、病毒感染、药物暴露等多种因素有关。在遗传因素方面，染色体异常是MDS发病的重要因素之一，如5号染色体长臂缺失（del(5q)）、7号染色体长臂缺失（del(7q)）等。环境因素如苯、农药等化学物质，以及电离辐射等物理因素也可能增加MDS的发病风险。此外，病毒感染如人T淋巴细胞病毒（HTLV-1）等也可能与MDS的发病有关。

MDS的临床表现多样，主要包括贫血、出血、感染和器官功能衰竭等。贫血是MDS最常见的症状，表现为乏力、头晕、心悸等。出血症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。感染症状包括发热、咽痛、肺炎等。器官功能衰竭主要表现为肝脏、脾脏、淋巴结肿大等。由于MDS的临床表现缺乏特异性，早期诊断较为困难。以下是一例MDS患者的案例：患者，男性，65岁，因反复出现乏力、头晕、皮肤瘀斑等症状就诊。经骨髓穿刺检查，诊断为MDS。经过治疗，患者症状得到明显改善。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，对MDS的发病机制有了更深入的了解。研究发现，MDS患者骨髓中存在异常克隆细胞，这些细胞具有异常的基因表达和染色体异常。目前，MDS的治疗主要包括支持治疗、药物治疗、造血干细胞移植等。支持治疗主要包括输血、促红细胞生成素治疗等。药物治疗包括抗贫血药物、免疫调节剂、化疗药物等。造血干细胞移植是目前治疗MDS最有效的方法，适用于年轻、适合移植的患者。然而，由于MDS的异质性和复杂性，治疗选择需根据患者的具体情况综合考虑。

2.2.中国骨髓发育不良综合征的现状

(1)中国骨髓发育不良综合征（MDS）的发病率逐年上升，尤其在老年人群体中更为显著。根据国家癌症中心的数据，MDS在中国的发病率约为每年每10万人中有2至3例新发病例。这一数字在近年来呈现逐年增长的趋势，尤其在城市化进程加快和环境污染加剧的背景下，MDS的发病率可能进一步上升。

(2)在中国，MDS的诊断和治疗资源分布不均。一线城市和发达地区的医院拥有较为先进的诊断设备和专业的医疗团队，而广大农村地区和欠发达地区则面临诊断困难、治疗手段有限的问题。这种情况导致MDS患者的早期诊断率和治疗效果存在显著差异。例如，一项研究表明，城市地区的MDS患者5年生存率约为30%，而农村地区仅为15%。

(3)尽管中国在MDS的防治研究方面取得了一定的进展，但与发达国家相比，仍存在较大差距。例如，在MDS的分子诊断、靶向治疗和个体化治疗等方面，中国的研究成果和临床应用水平相对较低。此外，由于MDS的病因复杂，治疗难度大，许多患者因经济负担过重而无法得到及时有效的治疗。以某省为例，近年来MDS患者的医疗费用平均每年增长约10%，而同期社会医疗保险的报销比例仅为40%。

3.3.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式（MDT）在骨髓发育不良综合征（MDS）的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。MDS是一种复杂的疾病，涉及多个器官和系统，需要不同专业领域的专家共同参与。MDT通过整合血液科、肿瘤科、病理科、放射科、影像科、护理等多学科资源，能够为患者提供全面、个性化的治疗方案。

(2)MDT模式能够显著提高MDS患者的诊断准确性和治疗效率。在MDT的框架下，各学科专家可以共享患者信息，共同讨论治疗方案，从而减少误诊和漏诊的风险。例如，通过多学科会诊，可以迅速确定MDS的具体亚型，为患者选择最合适的治疗方案提供依据。

(3)MDT模式有助于优化医疗资源配置，提高医疗服务的质量和效率。在MDS的治疗过程中，患者可能需要接受多次输血、化疗、放疗等治疗，以及造血干细胞移植等复杂手术。MDT模式通过加强各学科之间的协作，可以确保患者在治疗过程中得到连续、协调的关怀，从而降低治疗风险，提高患者的生活质量。

二、诊断标准与评估

1.1.诊断标准与分类

(1)骨髓发育不良综合征（MDS）的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和骨髓形态学特征。诊断时需综合考虑患者的年龄、染色体异常、细胞遗