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研究报告

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难治性血细胞减少伴单一系列病态造血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、难治性血细胞减少概述

1.难治性血细胞减少的定义和分类

难治性血细胞减少是指在常规治疗（如使用糖皮质激素、促红细胞生成素等）后，血细胞减少持续存在或反复出现，并且血细胞减少的程度和持续时间不符合预期恢复的疾病状态。这种血细胞减少可能涉及红细胞、白细胞或血小板，或同时影响多种血细胞。根据血细胞减少的类型和严重程度，难治性血细胞减少可以进一步分为以下几类：红细胞减少引起的贫血，白细胞减少导致的感染风险增加，以及血小板减少引起的出血倾向。这些不同的血细胞减少类型在临床表现、治疗选择和预后方面都有所差异。

在临床实践中，难治性血细胞减少的诊断通常基于血液学检查结果，包括全血细胞计数（CBC）和骨髓检查。血细胞减少的定义通常基于特定的阈值，例如血红蛋白水平低于正常参考范围的下限，白细胞计数低于正常参考范围的下限，或者血小板计数低于正常参考范围的下限。然而，难治性血细胞减少的诊断并不仅限于血液学检查，还包括对相关症状的评估、病史的收集以及排除其他可能的疾病。

难治性血细胞减少的分类有助于临床医生更好地理解疾病的特征和潜在的治疗策略。根据病因，难治性血细胞减少可以分为原发性和继发性两大类。原发性难治性血细胞减少是指病因不明，可能与遗传因素、免疫异常或不明原因的骨髓衰竭有关。继发性难治性血细胞减少则是由其他已知疾病或治疗引起的，如化疗、放疗、自身免疫性疾病、骨髓浸润等。了解疾病的分类对于制定个体化的治疗方案至关重要，因为不同类型的难治性血细胞减少可能需要不同的治疗策略和药物选择。

2.难治性血细胞减少的流行病学特点

(1)难治性血细胞减少作为一种血液系统疾病，其流行病学特点表现为患病率在不同地区和人群中存在差异。在一些特定的地区，如发展中国家，难治性血细胞减少的患病率可能较高，这与当地医疗资源有限、诊断技术不足以及疾病预防措施不够完善等因素有关。此外，年龄、性别、种族和遗传背景等因素也可能影响难治性血细胞减少的发病率。

(2)难治性血细胞减少的发病率在不同年龄段有所变化，其中以中老年人群较为常见。随着年龄的增长，免疫系统功能逐渐下降，骨髓功能减退，以及慢性疾病的发生率增加，都可能导致难治性血细胞减少的发生。此外，难治性血细胞减少的发病率在男性与女性之间可能存在差异，部分原因可能与激素水平、生活方式和环境暴露等因素有关。

(3)难治性血细胞减少的流行病学特点还表现在其与其他疾病的关联性上。例如，与某些自身免疫性疾病、感染、肿瘤以及骨髓疾病等存在一定的相关性。这些相关疾病的存在可能会增加难治性血细胞减少的发生风险，同时也可能对疾病的诊断和治疗产生影响。因此，在临床实践中，需要综合考虑患者的整体健康状况，以便更准确地评估难治性血细胞减少的流行病学特点。

3.难治性血细胞减少的临床表现和诊断标准

(1)难治性血细胞减少的临床表现多样，主要包括贫血、感染和出血倾向三大症状。贫血表现为乏力、头晕、心悸、气短等症状，严重者可出现活动后呼吸困难。据统计，难治性血细胞减少患者中，贫血的发生率高达80%以上。例如，某患者，男性，55岁，因反复出现乏力、头晕等症状就诊，经检查诊断为难治性血细胞减少，血红蛋白水平仅为60g/L。

(2)感染是难治性血细胞减少患者常见的并发症，主要表现为发热、咽痛、咳嗽、皮肤感染等。白细胞减少导致机体免疫力下降，使得患者更容易感染细菌、病毒和真菌等病原体。据相关研究显示，难治性血细胞减少患者感染的发生率约为50%。以某患者为例，女性，45岁，因反复发热、咳嗽等症状就诊，经检查发现白细胞计数仅为1.5×10^9/L，确诊为难治性血细胞减少。

(3)出血倾向是难治性血细胞减少患者另一常见并发症，主要表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多等。血小板减少导致凝血功能障碍，使得患者容易发生出血。据统计，难治性血细胞减少患者中，出血的发生率约为30%。例如，某患者，男性，50岁，因反复出现皮肤瘀斑、牙龈出血等症状就诊，经检查发现血小板计数仅为20×10^9/L，确诊为难治性血细胞减少。

在诊断标准方面，难治性血细胞减少的诊断主要依据以下几项指标：

(1)血常规检查：血红蛋白水平低于正常参考范围的下限，白细胞计数低于正常参考范围的下限，或血小板计数低于正常参考范围的下限。

(2)骨髓检查：骨髓涂片或活检可见病态造血现象，如巨幼红细胞、环形铁粒幼细胞等。

(3)排除其他原因引起的血细胞减少：如药物、感染、肿瘤、自身免疫性疾病等。

(4)治疗反应：常规治疗（如使用糖皮质激素、促红细胞生成素等）后，血细胞减少持续存在或反复出现。

结合以上诊断标准，临床医生可对难治性血细胞减少进行诊断。例如，某患者，女性