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研究报告

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亚急性粒细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、亚急性粒细胞性白血病概述

1.疾病定义与分类

亚急性粒细胞性白血病（AcuteMyeloidLeukemia,AML）是一种起源于骨髓造血干细胞的急性髓系恶性肿瘤。该疾病的特点是骨髓中异常粒细胞的过度增殖，这些细胞由于分化不成熟，无法正常执行免疫功能，导致机体防御能力下降。疾病名称中的“亚急性”一词，反映了其病程介于急性白血病和慢性白血病之间，患者通常在诊断后几个月内出现症状，但病情进展速度较急性白血病缓慢。

根据世界卫生组织（WHO）的AML分类标准，亚急性粒细胞性白血病主要分为以下亚型：M2、M3、M4、M5、M6和M7型。每种亚型在细胞形态学、遗传学以及临床特征上都有所不同。M2型是最常见的亚型，约占所有AML病例的30%，其特征是骨髓中异常的中性粒细胞和嗜酸性粒细胞比例增加；M3型，又称急性早幼粒细胞白血病，特点是骨髓中异常早幼粒细胞占比较高；M4和M5型分别以单核细胞和粒-单核细胞为主；M6型则以红细胞系统受累为特征，表现为贫血；M7型则是以巨核细胞异常增生为特征。

亚急性粒细胞性白血病的诊断主要依靠临床表现、血液学和骨髓学检查。血液学检查表现为外周血白细胞计数升高，血红蛋白和血小板减少；骨髓检查是确诊的关键，通过骨髓穿刺获取的骨髓涂片和骨髓活检可以观察到异常的髓系细胞。此外，分子生物学检测在AML的诊断和分型中扮演着越来越重要的角色，如FLT3/ITD、NPM1、CEBPA等基因突变检测有助于指导治疗方案的选择。

2.流行病学特点

(1)亚急性粒细胞性白血病（AML）的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，根据国际癌症研究机构（IARC）的数据显示，AML在全球范围内占所有白血病的15%至20%，每年新发病例约为3万至4万例。在欧美国家，AML的年发病率约为0.8至1.0/10万，而在亚洲国家，由于遗传和环境等因素的影响，AML的发病率相对较高，可达1.5至2.0/10万。

(2)AML的发病率在不同年龄段存在差异，其中60岁以上的人群发病风险最高，占所有AML患者的约60%。儿童和年轻成人（15-39岁）的AML发病率相对较低，约占全部AML患者的10%左右。性别方面，AML的发病率在男女之间无显著差异。

(3)亚急性粒细胞性白血病的地理分布存在差异，一些研究表明，北美洲和欧洲的AML发病率较高，而在非洲和亚洲等发展中国家，AML的发病率相对较低。此外，不同地区的AML亚型分布也存在差异。例如，在欧美国家，M2和M3型AML较为常见；而在亚洲国家，M3型AML的发病率较高，尤其是急性早幼粒细胞白血病（APL），在我国某些地区，APL的发病率甚至超过50%。

3.临床表现与诊断标准

(1)亚急性粒细胞性白血病（AML）的临床表现多样，主要包括感染、出血、贫血和器官浸润等症状。感染是AML患者最常见的并发症之一，主要由中性粒细胞减少引起，严重时可导致败血症。出血症状通常表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血和月经过多等，严重者可出现颅内出血。贫血症状包括乏力、头晕、心悸和气短等，主要由骨髓受累导致红细胞生成减少。器官浸润可表现为肝脾肿大、淋巴结肿大和关节疼痛等。

(2)根据美国国家综合癌症网络（NCCN）指南，AML的诊断标准包括外周血和骨髓细胞学检查、细胞遗传学和分子生物学检测。外周血白细胞计数升高是AML的常见表现，但并非所有AML患者均伴有白细胞升高。骨髓检查是确诊AML的关键，骨髓涂片和骨髓活检可观察到异常的髓系细胞。细胞遗传学检测可发现AML患者常见的染色体异常，如t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)等。分子生物学检测可检测到AML患者特有的基因突变，如FLT3/ITD、NPM1和CEBPA等。

(3)案例一：患者男性，45岁，因乏力、头晕和反复鼻出血就诊。外周血白细胞计数为12.5×10^9/L，血红蛋白浓度为80g/L，血小板计数为20×10^9/L。骨髓检查显示骨髓中异常粒细胞占70%，诊断为AML-M2型。经诱导化疗和巩固治疗后，患者症状明显改善，外周血白细胞计数、血红蛋白和血小板计数恢复正常。

案例二：患者女性，28岁，因发热、乏力、皮肤瘀斑和关节疼痛就诊。外周血白细胞计数为20.0×10^9/L，血红蛋白浓度为60g/L，血小板计数为10×10^9/L。骨髓检查显示骨髓中异常单核细胞占80%，诊断为AML-M5型。经诱导化疗和巩固治疗后，患者症状明显改善，外周血白细胞计数、血红蛋白和血小板计数恢复正常。

二、疾病分期与预后评估

1.分期系统

(1)亚急性粒细胞性白血病（AML）的分期系统对于指导治疗策略、评估预后和监测疾病进展