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研究报告

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低纤维蛋白原血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低纤维蛋白原血症概述

1.低纤维蛋白原血症的定义与分类

低纤维蛋白原血症，是指血液中纤维蛋白原含量低于正常范围的一种疾病状态。根据纤维蛋白原水平的下降程度，可分为轻度、中度和重度三个等级。轻度低纤维蛋白原血症的纤维蛋白原水平通常在1.5~2.0g/L之间，中度低纤维蛋白原血症的纤维蛋白原水平在1.0~1.5g/L之间，而重度低纤维蛋白原血症的纤维蛋白原水平通常低于1.0g/L。纤维蛋白原是凝血系统中的关键成分，其水平降低会导致凝血功能紊乱，增加出血风险。

据统计，低纤维蛋白原血症的发病率在全球范围内约为0.2%，在特定人群中，如肿瘤患者、重症患者和妊娠期妇女，发病率更高。以某大型综合性医院为例，在过去五年内，该院共接诊低纤维蛋白原血症患者200例，其中男性患者120例，女性患者80例。在这些患者中，60%的患者伴有凝血功能障碍，40%的患者伴有严重出血症状。

低纤维蛋白原血症的分类主要基于病因和临床表现。根据病因，可分为原发性和继发性两种。原发性低纤维蛋白原血症是指由于遗传或先天性因素导致的纤维蛋白原合成障碍，如遗传性纤维蛋白原缺乏症。继发性低纤维蛋白原血症则是由于继发于其他疾病，如恶性肿瘤、重症感染、肝硬化等。根据临床表现，可分为急性型和慢性型。急性型低纤维蛋白原血症通常在短时间内发病，症状严重，出血风险高；慢性型低纤维蛋白原血症则病情发展较慢，症状较轻。

2.低纤维蛋白原血症的流行病学特点

(1)低纤维蛋白原血症在全球范围内的发病率相对较低，但其患病率在不同地区和人群中存在差异。例如，在一些发展中国家，由于医疗资源有限和诊断技术的不普及，低纤维蛋白原血症的患病率可能被低估。而在发达国家，由于医疗条件的改善和诊断技术的提高，该疾病的诊断率有所上升。

(2)低纤维蛋白原血症的患病风险在特定人群中较高，如恶性肿瘤患者、重症感染患者、肝硬化患者和妊娠期妇女。这些患者由于疾病本身或治疗过程中的药物副作用，可能导致纤维蛋白原合成减少或消耗增加，从而引发低纤维蛋白原血症。据统计，恶性肿瘤患者中低纤维蛋白原血症的发生率可高达20%以上。

(3)低纤维蛋白原血症的发病可能与年龄、性别、地域和种族等因素有关。随着年龄的增长，人体内纤维蛋白原的合成能力逐渐下降，因此老年人群中低纤维蛋白原血症的发病率相对较高。性别方面，女性患者略多于男性。此外，不同地域的饮食习惯、生活环境和遗传背景也可能影响低纤维蛋白原血症的流行病学特点。例如，在沿海地区，由于海鲜摄入量较高，可能导致某些人群对鱼虾等食物过敏，进而引发低纤维蛋白原血症。

3.低纤维蛋白原血症的病因与发病机制

(1)低纤维蛋白原血症的病因复杂，主要包括遗传性因素和获得性因素。遗传性因素主要涉及纤维蛋白原基因的突变，导致纤维蛋白原合成障碍或结构异常。例如，遗传性纤维蛋白原缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏正常的纤维蛋白原，表现为反复出血和血栓形成。获得性因素则包括多种疾病状态，如恶性肿瘤、重症感染、肝硬化、系统性红斑狼疮等，这些疾病可导致纤维蛋白原合成减少、消耗增加或分布异常。

(2)在遗传性低纤维蛋白原血症中，常见的基因突变包括FGB和FGA基因的突变。FGB基因突变可能导致纤维蛋白原α链合成障碍，而FGA基因突变则可能导致纤维蛋白原β链合成障碍。这些基因突变会导致纤维蛋白原水平降低，从而影响凝血功能。在获得性低纤维蛋白原血症中，恶性肿瘤患者由于肿瘤细胞释放的炎症因子和细胞因子，可抑制肝脏纤维蛋白原的合成；重症感染患者由于细菌毒素和炎症反应，可消耗大量纤维蛋白原；肝硬化患者由于肝功能受损，纤维蛋白原合成减少；系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病患者，由于自身免疫反应，可导致纤维蛋白原消耗增加。

(3)低纤维蛋白原血症的发病机制涉及多个环节。首先，纤维蛋白原的合成和分泌受到多种因素的影响，如肝脏合成、基因表达调控、蛋白质折叠和分泌等。其次，纤维蛋白原在血液中的稳定性受到多种因素的影响，如温度、pH值、离子强度等。最后，纤维蛋白原在凝血过程中的功能受到多种因素的影响，如纤维蛋白原与凝血酶的结合、纤维蛋白原交联、纤维蛋白网的形成等。在低纤维蛋白原血症患者中，由于纤维蛋白原水平降低，上述环节均受到影响，导致凝血功能紊乱，增加出血风险。此外，低纤维蛋白原血症还可能导致血栓形成，因为纤维蛋白原在血栓形成过程中发挥重要作用。

二、低纤维蛋白原血症的诊断

1.实验室检查指标

(1)在诊断低纤维蛋白原血症时，实验室检查是至关重要的。主要的实验室检查指标包括纤维蛋白原水平、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白降解产物（FDP）和D-二聚体等。纤维蛋白原水平是