凝血机能异常多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

凝血机能异常多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.凝血机能异常的定义和分类

凝血机能异常是指机体凝血系统功能紊乱，导致出血或血栓形成等一系列病理生理改变的临床症状。根据异常的性质和程度，可分为获得性和遗传性两大类。获得性凝血机能异常多见于各种疾病和药物作用，如感染、肿瘤、自身免疫性疾病、药物副作用等。据统计，全球约有1%至2%的人群患有获得性凝血机能异常。

遗传性凝血机能异常是由于遗传基因突变导致的凝血因子缺乏或功能障碍。这类异常主要包括血友病、血管性血友病、因子VLeiden突变等。其中，血友病是最常见的遗传性凝血机能异常，全球约有30万至50万患者，主要表现为出血倾向。例如，某患者因血友病A型，凝血因子VIII活性仅为正常值的1%，在轻微外伤后出现难以控制的关节出血，严重影响了生活质量。

根据病因和临床表现，凝血机能异常可分为出血性、血栓性和出血与血栓并存性三大类。出血性凝血机能异常主要表现为出血倾向，如皮肤瘀斑、黏膜出血、关节出血等。血栓性凝血机能异常则以血栓形成为主要特征，如深静脉血栓、肺栓塞等。出血与血栓并存性凝血机能异常则同时具有出血和血栓形成的特点。例如，某患者因长期服用抗血小板药物，导致凝血机能异常，在发生轻微外伤后出现皮肤瘀斑和深静脉血栓，严重威胁生命安全。因此，对凝血机能异常的准确分类和诊断至关重要。

2.2.凝血机能异常的临床表现和诊断

(1)凝血机能异常的临床表现多样，常涉及多个系统和器官。出血性表现包括皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重者可出现内脏出血，如脑出血、消化道出血等，威胁患者生命。血栓性表现则表现为肢体肿胀、疼痛、肤色改变，严重时可导致肺栓塞、心肌梗死等危及生命的事件。此外，某些凝血机能异常患者还可出现血管性水肿、关节疼痛等症状。

(2)凝血机能异常的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现方面，医生会详细询问病史，了解患者是否有出血或血栓形成的病史，以及家族中是否存在类似的病例。实验室检查包括凝血功能检测、血常规、骨髓穿刺等，以评估凝血因子的活性、数量和功能。凝血功能检测主要包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）等指标。影像学检查如超声、CT、MRI等，有助于确定血栓形成的部位和范围。

(3)在诊断过程中，医生需注意以下几点：首先，排除其他可能导致出血或血栓的疾病，如感染、肿瘤、药物副作用等。其次，根据患者的临床表现和实验室检查结果，对凝血机能异常进行分类。最后，针对不同类型的凝血机能异常，制定相应的治疗方案。例如，对于血友病A型患者，治疗主要以补充凝血因子VIII为主；而对于因子VLeiden突变患者，则需根据病情调整抗凝药物剂量。在治疗过程中，医生需密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案，确保患者安全。

3.3.凝血机能异常的流行病学和病因学

(1)凝血机能异常的流行病学研究表明，其发病率在不同地区和人群中存在差异。全球范围内，获得性凝血机能异常的发病率约为1%-2%，遗传性凝血机能异常的发病率相对较低，约为1/5000至1/10000。在某些特定人群中，如血液透析患者、肿瘤患者等，凝血机能异常的发病率更高。

(2)凝血机能异常的病因复杂，主要包括遗传因素和环境因素。遗传因素主要涉及凝血因子基因突变，如血友病、血管性血友病等。环境因素包括感染、药物副作用、自身免疫性疾病等。此外，年龄、性别、生活习惯等因素也可能影响凝血机能异常的发生。

(3)随着现代医学的发展，对凝血机能异常的认识逐渐深入。研究表明，感染、肿瘤、药物等获得性因素在凝血机能异常的发生中扮演重要角色。例如，感染可导致凝血因子消耗增加，肿瘤患者因肿瘤细胞释放凝血因子活化物质，药物副作用如抗血小板药物、抗凝药物等均可影响凝血功能。了解凝血机能异常的流行病学和病因学特点，有助于提高对该疾病的诊断和治疗水平。

二、诊断与评估

1.1.诊断流程和标准

(1)诊断流程是评估和确定患者是否存在凝血机能异常的关键步骤。首先，医生会详细询问病史，了解患者是否有出血或血栓形成的症状，以及家族中是否存在类似的病例。接下来，医生会进行体格检查，观察皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血症状，以及肢体肿胀、疼痛、肤色改变等血栓症状。

(2)在实验室检查方面，医生会进行一系列的凝血功能检测，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）等。这些检测有助于评估凝血因子的活性、数量和功能。此外，医生还会进行血常规检查，包括血小板计数、血红蛋白浓度等，以排除其他可能导致出血或血栓的疾病。

(3)对于某些特定病例，医生可能还会进行进一步的检查，如骨髓穿刺、基因