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全骨髓病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、全骨髓病概述

1.全骨髓病的定义及分类

全骨髓病（AplasticAnemia，AA）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的贫血、白细胞减少和血小板减少的综合征。根据病因和发病机制，全骨髓病可分为先天性、后天性以及获得性三大类。先天性全骨髓病较为罕见，多与遗传因素相关，如Fanconi贫血、Kostmann综合征等。后天性全骨髓病常见于药物、化学物质、病毒感染等因素引起的骨髓损伤。获得性全骨髓病则多由自身免疫性疾病、肿瘤等因素引起。据统计，后天性全骨髓病的发病率约为1/100万，其中以药物相关性全骨髓病最为常见。

在后天性全骨髓病中，药物相关性全骨髓病占比较高，约占总数的30%-40%。例如，抗癫痫药物苯妥英钠、抗肿瘤药物阿霉素等均可引起骨髓抑制。此外，病毒感染也是后天性全骨髓病的重要病因之一，如HIV、EB病毒等。获得性全骨髓病中，自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、干燥综合征等，以及肿瘤如淋巴瘤、白血病等，均可能导致骨髓功能受损。

全骨髓病的分类还包括根据病情的严重程度分为轻型和重型。轻型全骨髓病患者的症状相对较轻，血常规指标仅轻度异常，生活质量影响较小。而重型全骨髓病患者的症状较为严重，血常规指标明显异常，常伴有感染、出血等并发症，严重威胁患者生命安全。据统计，重型全骨髓病的年死亡率为30%-50%。例如，某患者因服用抗癫痫药物苯妥英钠，在用药后2个月内出现严重贫血、白细胞减少和血小板减少，被诊断为药物相关性重型全骨髓病，经过积极治疗后，患者病情得到缓解。

2.全骨髓病的流行病学特点

(1)全骨髓病的发病率在不同地区和人群中存在差异，通常情况下，其发病率约为1/10万至1/20万。在一些特定的环境暴露和职业人群中，如长期接触放射性物质、化学药品或特定药物的用户，发病率可能会更高。例如，研究发现，从事某些化学工业的工人因长期接触苯等有害物质，其全骨髓病的发病率显著增加。

(2)全骨髓病的发病年龄跨度较广，但以中青年最为常见，尤其是20-40岁之间。儿童和老年人群中也可见到病例，但相对较少。性别分布上，男女发病率基本持平，但部分研究显示，男性患者可能比女性患者预后更差。此外，某些地区和民族的全骨髓病发病率可能存在地域性差异。

(3)全骨髓病的发病可能与遗传因素有关，家族聚集性在某些病例中较为明显。例如，家族性全骨髓病（Fanconi贫血）是一种遗传性疾病，其发病率在家族中相对较高。此外，某些基因突变，如TP53基因突变，也被认为是全骨髓病发病的危险因素。在流行病学调查中，对这些遗传和分子生物学标志的研究有助于更好地了解全骨髓病的发病机制，并为临床诊断和治疗提供新的思路。

3.全骨髓病的临床表现及诊断标准

(1)全骨髓病的临床表现多样，主要涉及贫血、出血和感染三大方面。贫血是全骨髓病最常见和最早出现的症状，患者常表现为乏力、头晕、心悸、气短等症状。由于红细胞生成减少，血红蛋白水平下降，血细胞比容降低，导致患者出现面色苍白、活动后心慌气短等表现。出血症状多表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重时可能出现内脏出血，如消化道出血、泌尿道出血等。感染症状通常表现为发热、畏寒、咳嗽、咽痛等，严重者可发生败血症，甚至危及生命。

(2)全骨髓病的诊断标准主要包括临床表现、血常规检查、骨髓穿刺检查以及相关辅助检查。临床表现方面，患者出现贫血、出血和感染三大症状，且症状持续存在，排除其他疾病引起的类似症状。血常规检查是诊断全骨髓病的重要依据，表现为红细胞、白细胞和血小板三系细胞减少，其中红细胞减少最为显著。骨髓穿刺检查是确诊全骨髓病的关键，表现为骨髓增生低下或极度低下，造血细胞减少，脂肪组织增多。此外，相关辅助检查如骨髓活检、基因检测等，有助于进一步明确诊断和鉴别诊断。根据临床表现、血常规检查和骨髓穿刺检查结果，全骨髓病的诊断可分为轻型和重型。轻型全骨髓病表现为三系细胞减少，但无严重出血和感染；重型全骨髓病表现为三系细胞严重减少，且伴有严重出血和感染。

(3)全骨髓病的诊断过程中，需注意与其他疾病进行鉴别诊断，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、急性白血病等。再生障碍性贫血与全骨髓病在临床表现和血常规检查上较为相似，但再生障碍性贫血患者的骨髓增生多见，而全骨髓病患者的骨髓增生低下。骨髓增生异常综合征表现为骨髓增生异常，但血常规检查结果不如全骨髓病明显。急性白血病表现为骨髓增生异常，但血常规检查结果显示白细胞明显增多，且伴有幼稚细胞。通过详细的病史询问、临床表现、实验室检查和影像学检查，结合临床经验，可对全骨髓病进行准确诊断。

二、全骨髓病病因及发病机制

1.病因学分析

(1)全骨髓病的病因学分析表明，遗传因素在其中扮演着重要角色。